Traitement à court et à long terme avec 4-AP chez les patients ambulatoires atteints de SMA

L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire génétiquement déterminée qui se traduit par une faiblesse musculaire et une mobilité fonctionnelle altérée. La fatigue est un symptôme courant dans la SMA avec un impact résultant sur la fonction physique et la qualité de vie, mais les mécanismes précis sont inconnus. À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement pour la SMA. Il existe des preuves que la 4-AP améliore la fonction dans les modèles animaux de SMA. Chez les patients atteints de sclérose en plaques, il a été constaté que la 4-AP améliore la capacité de marche et diminue la fatigue. Le but de l'étude est de déterminer si le traitement par 4-AP est associé à une augmentation de la vitesse de marche et de l'endurance par rapport au placebo et si la durée du traitement affecte les résultats. L'étude comprend un essai de traitement à court terme dans lequel les participants sont traités pendant 2 semaines avec 4-AP et un placebo dans un ordre aléatoire suivi d'un essai de traitement long de 6 semaines dans lequel les patients sont également traités avec un placebo et 4 AP. La principale mesure de résultat de l'étude clinique sera le test de marche de six minutes (6MWT), qui a été documenté comme étant un instrument valide et sensible pour identifier la fatigue chez les patients ambulatoires atteints de SMA. Nous évaluerons également l'effet de la 4-AP sur la fonction électrique musculaire et nerveuse par électromyographie (EMG) au cours de l'essai à court terme. Les résultats de cette étude peuvent fournir un soutien pour des essais cliniques plus importants.