Краткосрочное и долгосрочное лечение 4-AP у амбулаторных пациентов со СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетически детерминированное нервно-мышечное заболевание, которое приводит к мышечной слабости и нарушению функциональной подвижности. Усталость является распространенным симптомом СМА, в результате чего она влияет на физическую функцию и качество жизни, однако точные механизмы неизвестны. В настоящее время лечения СМА не существует. Имеются данные о том, что 4-АР улучшает функцию в моделях животных со СМА. Было обнаружено, что у пациентов с рассеянным склерозом 4-AP улучшает способность ходить и снижает утомляемость. Цель исследования — определить, связано ли лечение 4-АР с увеличением скорости ходьбы и выносливости по сравнению с плацебо и влияет ли продолжительность лечения на исход. Исследование включает краткосрочное испытание лечения, в котором участников в течение 2 недель лечат 4-AP и плацебо в случайной последовательности, за которыми следует длительное испытание лечения продолжительностью 6 недель, в котором пациентов также лечат плацебо и 4 AP. Первичным показателем результатов клинического исследования будет тест шестиминутной ходьбы (6MWT), который, как было задокументировано, является достоверным и чувствительным инструментом для выявления усталости у амбулаторных пациентов со СМА. Мы также оценим влияние 4-AP на электрическую функцию мышц и нервов с помощью электромиографии (ЭМГ) во время краткосрочного исследования. Результаты этого исследования могут обеспечить поддержку для более крупных клинических испытаний.