Kort- og langtidsbehandling med 4-AP hos ambulerende SMA-pasienter

Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk betinget nevromuskulær lidelse som resulterer i muskelsvakhet og nedsatt funksjonell mobilitet. Tretthet er et vanlig symptom ved SMA med en resulterende innvirkning på fysisk funksjon og livskvalitet, men de nøyaktige mekanismene er ukjente. For tiden finnes det ingen behandling for SMA. Det er bevis på at 4-AP forbedrer funksjonen i SMA-dyremodeller. Hos pasienter med multippel sklerose ble 4-AP funnet å forbedre gangevnen og redusere tretthet. Hensikten med studien er å finne ut om behandling med 4-AP er assosiert med en økning i ganghastighet og utholdenhet sammenlignet med placebo og om behandlingens varighet påvirker utfallet. Studien omfatter en korttidsbehandlingsstudie der deltakerne behandles i 2 uker med 4-AP og placebo i tilfeldig rekkefølge etterfulgt av en lang behandlingsstudie på 6 uker hvor pasienter også behandles med placebo og 4 AP. Det primære utfallsmålet for den kliniske studien vil være seks minutters gangtest (6MWT), som har blitt dokumentert å være et gyldig og sensitivt instrument for å identifisere tretthet blant ambulerende SMA-pasienter. Vi vil også vurdere effekten av 4-AP på muskel- og nerveelektrisk funksjon via elektromyografi (EMG) i løpet av korttidsstudiet. Resultatene fra denne studien kan gi støtte til større kliniske studier.