Rövid és hosszú távú kezelés 4-AP-vel ambuláns SMA betegeknél

A spinális izomsorvadás (SMA) egy genetikailag meghatározott neuromuszkuláris rendellenesség, amely izomgyengeséget és funkcionális mobilitás károsodást okoz. A fáradtság gyakori tünet az SMA-ban, ami hatással van a fizikai funkciókra és az életminőségre, azonban a pontos mechanizmusok nem ismertek. Jelenleg nincs kezelés az SMA-ra. Bizonyíték van arra, hogy a 4-AP javítja a funkciót az SMA állatmodellekben. Sclerosis multiplexben szenvedő betegeknél a 4-AP javítja a járási képességet és csökkenti a fáradtságot. A vizsgálat célja annak meghatározása, hogy a 4-AP-kezelés összefüggésben áll-e a járási sebesség és az állóképesség növekedésével a placebóhoz képest, és hogy a kezelés időtartama befolyásolja-e az eredményt. A vizsgálat egy rövid távú kezelési kísérletből áll, amelyben a résztvevőket 2 hétig 4-AP-vel és placebóval kezelik véletlenszerű sorrendben, majd egy hosszú, 6 hetes kezelési kísérletet, amelyben a betegeket placebóval és 4 AP-val is kezelik. A klinikai vizsgálat elsődleges eredménymérője a hatperces séta teszt (6MWT), amelyről dokumentáltan érvényes és érzékeny eszköz az ambuláns SMA betegek fáradtságának azonosítása. A rövid távú vizsgálat során elektromiográfiával (EMG) is értékelni fogjuk a 4-AP izom- és idegfunkciókra gyakorolt ​​hatását. A tanulmány eredményei alátámaszthatják a nagyobb klinikai vizsgálatok elvégzését.