外来SMA患者における4-APによる短期および長期治療

脊髄性筋萎縮症 (SMA) は、遺伝的に決定された神経筋障害であり、筋力低下と機能的可動性の障害を引き起こします。 疲労は SMA の一般的な症状であり、身体機能と生活の質に影響を与えますが、正確なメカニズムは不明です。 現在、SMA の治療法はありません。 4-AP が SMA 動物モデルの機能を改善するという証拠があります。 多発性硬化症の患者では、4-AP が歩行能力を改善し、疲労を軽減することがわかりました。 この研究の目的は、4-APによる治療がプラセボと比較して歩行速度と持久力の増加と関連しているかどうか、および治療期間が結果に影響するかどうかを判断することです. この研究は、参加者が 4-AP とプラセボでランダムな順序で 2 週間治療される短期治療試験と、その後に患者がプラセボと 4 AP で治療される 6 週間の長期治療試験で構成されています。 臨床研究の主要なアウトカム指標は、6 分間歩行テスト (6MWT) です。これは、歩行中の SMA 患者の疲労を特定するための有効で感度の高い手段であることが実証されています。 また、短期間の試験中に、筋電図 (EMG) を介して筋肉および神経の電気的機能に対する 4-AP の効果を評価します。 この研究の結果は、より大規模な臨床試験の裏付けとなる可能性があります。