Tratamiento a corto y largo plazo con 4-AP en pacientes ambulatorios con AME

La atrofia muscular espinal (SMA) es un trastorno neuromuscular genéticamente determinado que resulta en debilidad muscular y deterioro de la movilidad funcional. La fatiga es un síntoma común en la AME con un impacto resultante en la función física y la calidad de vida, sin embargo, se desconocen los mecanismos precisos. En la actualidad no existe un tratamiento para la AME. Hay evidencia de que 4-AP mejora la función en modelos animales de AME. En pacientes con esclerosis múltiple, se descubrió que el 4-AP mejora la capacidad para caminar y disminuye la fatiga. El propósito del estudio es determinar si el tratamiento con 4-AP se asocia con un aumento en la velocidad y la resistencia al caminar en comparación con el placebo y si la duración del tratamiento afecta el resultado. El estudio comprende un ensayo de tratamiento a corto plazo en el que los participantes reciben tratamiento durante 2 semanas con 4-AP y placebo en secuencia aleatoria seguido de un ensayo de tratamiento prolongado de 6 semanas en el que los pacientes también reciben tratamiento con placebo y 4 AP. La medida de resultado principal del estudio clínico será la prueba de caminata de seis minutos (6MWT), que se ha documentado como un instrumento válido y sensible para identificar la fatiga entre los pacientes ambulatorios con AME. También evaluaremos el efecto de 4-AP en la función eléctrica muscular y nerviosa a través de electromiografía (EMG) durante el ensayo a corto plazo. Los resultados de este estudio pueden proporcionar apoyo para ensayos clínicos más grandes.