CNTF-implantat för CNGB3 Achromatopsia (CNTF-CNGB3-1)

Inklusionskriterier:

För att vara berättigad måste följande inkluderingskriterier uppfyllas, i tillämpliga fall.

• Deltagare måste vara 18 år eller äldre.
• Deltagaren måste bära två alleler för CNGB3-genmutationer och inga cykliska nukleotidstyrda kanal alfa 3 (CNGA3) sekvensvariationer som bekräftats i ett Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-certifierat laboratorium.
• Deltagaren måste förstå och underteckna protokollets informerade samtycke.
• Både kvinnliga deltagare i fertil ålder och manliga deltagare som kan skaffa barn måste ha (eller ha en partner som har) genomgått en hysterektomi eller vasektomi, vara helt avhållsamma från samlag eller måste gå med på att använda preventivmedel under de första sex månaderna efter implantationen. Acceptabla former av preventivmedel inkluderar: hormonell preventivmetod (d.v.s. p-piller, injicerade hormoner, dermalplåster eller vaginalring), intrauterin enhet, barriärmetoder (diafragma, kondom) med spermiedödande medel eller kirurgisk sterilisering (tubal ligering).

Exklusions kriterier:

En deltagare är inte berättigad om något av följande uteslutningskriterier finns.

• Deltagaren har en historia av annan okulär sjukdom som sannolikt bidrar väsentligt till synförlust (t.ex. optisk neuropati, glaukom, uveit eller annan retinal sjukdom).
• Deltagaren bedöms av utredaren som inte tillräckligt frisk för att säkert genomgå oftalmisk operation.
• Deltagaren går på antikoagulantbehandling som inte säkert kan stoppas perioperativt vid implantatproceduren. Patienter på warfarin kommer alltid att uteslutas. Patienter på acetylsalicylsyra kommer att uppmanas att sluta med medicineringen minst sju dagar före operationen (när det inte är kontraindicerat av det underliggande medicinska tillståndet). Uppehållsperioden för andra antikoagulerande mediciner baseras på den bästa kliniska bedömningen av utredarens kirurg och varierar beroende på patientens medicinska tillstånd och typ av medicin.
• Deltagaren har haft diagnos eller behandling av en malignitet (exklusive icke-melanom hudcancer) under de senaste fem åren.
• Deltagare har fått prövningsbehandling i en annan klinisk studie relaterad till ett okulärt tillstånd under de senaste sex månaderna.
• Deltagaren är gravid, ammar eller planerar att bli gravid under de första sex månaderna efter implantationen.

Kvalificeringskriterier för studieöga:

Deltagaren måste ha minst ett öga som uppfyller alla inklusionskriterier och inget av uteslutningskriterierna nedan.

Studera ögoninkluderingskriterier:

Undersökningsögat måste ha en bäst korrigerad synskärpa på ≤ 53 (dvs. ≤ 20/100) i Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS). Synskärpan från det första baslinjebesöket (baslinje 1) kommer att användas för att fastställa behörighet vid en förändring i synskärpan vid det andra baslinjebesöket (baslinje 2).

Uteslutningskriterier för undersökning av ögon:

• Studieögat har en koroidal nevus eller okulär neoplasm med potentiell risk för malign transformation.
• Studieögat bedöms av utredaren, baserat på historia eller undersökningsfynd, som högrisk för näthinneavlossning, glaskroppsblödning, infektion eller uveit.
• Undersökningsögat har lins, hornhinna eller andra mediaopaciteter som förhindrar adekvat visualisering och testning av näthinnan.
• Studieögat har genomgått intraokulär kirurgi inom 12 månader före inskrivningen.

Studera ögonvalskriterier i fall av bilateral sjukdom:

• Eftersom detta är ett genetiskt tillstånd som vanligtvis påverkar båda ögonen i liknande grad, om båda ögonen hos en deltagare uppfyller kriterierna för studieögat och har jämförbar synskärpa, kommer studieögat att väljas efter utredarens medicinska bedömning efter samråd med deltagaren .
• Vid ett öga med lägre synskärpa kommer det ögat att väljas som studieöga.