CNTF-implantater til CNGB3 Achromatopsia (CNTF-CNGB3-1)

Inklusionskriterier:

For at være berettiget skal følgende inklusionskriterier være opfyldt, hvor det er relevant.

• Deltager skal være 18 år eller ældre.
• Deltageren skal bære to alleler for CNGB3-genmutationer og ingen cyklisk nukleotid-styret kanal alfa 3 (CNGA3) sekvensvariationer som bekræftet i et Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-certificeret laboratorium.
• Deltageren skal forstå og underskrive protokollens informerede samtykke.
• Både kvindelige deltagere i den fødedygtige alder og mandlige deltagere, der er i stand til at blive far til børn, skal have (eller have en partner, der har) fået foretaget en hysterektomi eller vasektomi, være fuldstændig afholdende fra samleje eller skal acceptere at bruge prævention i løbet af de første seks måneder efter implantationen. Acceptable former for prævention omfatter: hormonel prævention (dvs. p-piller, injicerede hormoner, dermalplaster eller vaginalring), intrauterin enhed, barrieremetoder (membran, kondom) med sæddræbende middel eller kirurgisk sterilisering (tubal ligering).

Ekskluderingskriterier:

En deltager er ikke berettiget, hvis nogen af ​​følgende eksklusionskriterier er til stede.

• Deltageren har en historie med andre øjensygdomme, der sandsynligvis bidrager væsentligt til synstab (f.eks. optisk neuropati, glaukom, uveitis eller anden retinal sygdom).
• Deltageren vurderes af investigator som ikke tilstrækkeligt rask til sikkert at gennemgå oftalmisk operation.
• Deltageren er i antikoagulantbehandling, som ikke sikkert kan stoppes perioperativt ved implantationsproceduren. Patienter på warfarin vil altid blive udelukket. Patienter på aspirin vil blive bedt om at stoppe medicinen mindst syv dage før operationen (når det ikke er kontraindiceret af den underliggende medicinske tilstand). Standsningsperioden for anden antikoagulerende medicin er baseret på den bedste kliniske vurdering fra investigatorkirurgen og varierer afhængigt af patientens medicinske tilstand og typen af ​​medicin.
• Deltageren har haft diagnose eller behandling af en malign sygdom (eksklusive ikke-melanom hudkræft) inden for de foregående fem år.
• Deltageren har modtaget forsøgsbehandling i et andet klinisk studie relateret til en okulær tilstand inden for de sidste seks måneder.
• Deltageren er gravid, ammer eller planlægger at blive gravid i de første seks måneder efter implantationen.

Kvalificeringskriterier for undersøgelsesøje:

Deltageren skal have mindst ét ​​øje, der opfylder alle inklusionskriterier og ingen af ​​nedenstående eksklusionskriterier.

Undersøg øjeninklusionskriterier:

Undersøgelsesøjet skal have en bedst korrigeret Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) synsskarphed på ≤ 53 (dvs. ≤ 20/100). Synsstyrken fra det første baselinebesøg (Baseline 1) vil blive brugt til at bestemme egnethed i tilfælde af en ændring i synsstyrken ved det andet baselinebesøg (Baseline 2).

Udelukkelseskriterier for undersøgelse af øjne:

• Undersøgelsesøjet har en choroidal nevus eller okulær neoplasma med potentiel risiko for malign transformation.
• Undersøgelsesøjet vurderes af investigator, baseret på historie eller undersøgelsesresultater, som højrisiko for nethindeløsning, glaslegemeblødning, infektion eller uveitis.
• Undersøgelsesøjet har linse-, hornhinde- eller andre medieuklarheder, der udelukker tilstrækkelig visualisering og test af nethinden.
• Undersøgelsesøjet har gennemgået en intraokulær kirurgi inden for 12 måneder før indskrivning.

Undersøg øjenvalgskriterier i tilfælde af bilateral sygdom:

• Da dette er en genetisk tilstand, der normalt påvirker begge øjne i samme grad, vil undersøgelsesøjet, hvis begge øjne af en deltager opfylder kriterierne for berettigelse til undersøgelsesøjet og har sammenlignelig synsstyrke, blive udvalgt efter investigatorens lægelige vurdering efter samråd med deltageren .
• I tilfælde af et øje med lavere synsstyrke, vil det øje blive valgt som undersøgelsesøje.