Impianti CNTF per acromatopsia CNGB3 (CNTF-CNGB3-1)

Criterio di inclusione:

Per essere ammissibili, devono essere soddisfatti i seguenti criteri di inclusione, ove applicabile.

• Il partecipante deve avere almeno 18 anni.
• Il partecipante deve portare due alleli per le mutazioni del gene CNGB3 e nessuna variazione di sequenza del canale alfa 3 (CNGA3) del canale nucleotidico ciclico, come confermato in un laboratorio certificato CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
• Il partecipante deve comprendere e firmare il consenso informato del protocollo.
• Sia le partecipanti di sesso femminile in età fertile che i partecipanti di sesso maschile in grado di generare figli devono avere (o avere un partner che ha) subito un'isterectomia o una vasectomia, essere completamente astinenti dai rapporti o devono accettare di usare la contraccezione durante i primi sei mesi dopo l'impianto. Le forme accettabili di contraccezione includono: contraccezione ormonale (ad es. pillola anticoncezionale, ormoni iniettati, cerotto dermico o anello vaginale), dispositivo intrauterino, metodi di barriera (diaframma, preservativo) con spermicida o sterilizzazione chirurgica (legatura delle tube).

Criteri di esclusione:

Un partecipante non è idoneo se è presente uno dei seguenti criteri di esclusione.

• - Il partecipante ha una storia di altre malattie oculari che possono contribuire in modo significativo alla perdita della vista (ad esempio, neuropatia ottica, glaucoma, uveite o altre malattie della retina).
• Il partecipante è giudicato dallo sperimentatore come non sufficientemente sano per sottoporsi in sicurezza a un intervento chirurgico oftalmico.
• - Il partecipante è in terapia anticoagulante che non può essere interrotta in modo sicuro perioperatorio durante la procedura di impianto. I pazienti in warfarin saranno sempre esclusi. Ai pazienti che assumono aspirina verrà chiesto di interrompere il trattamento almeno sette giorni prima dell'intervento (se non controindicato dalla condizione medica sottostante). Il periodo di interruzione per altri farmaci anticoagulanti si basa sul miglior giudizio clinico del chirurgo sperimentatore ed è variabile a seconda delle condizioni mediche del paziente e del tipo di farmaco.
• - Il partecipante ha avuto diagnosi o trattamento di un tumore maligno (escluso il cancro della pelle non melanoma) nei cinque anni precedenti.
• Il partecipante ha ricevuto un trattamento sperimentale in un altro studio clinico correlato a una condizione oculare negli ultimi sei mesi.
• - La partecipante è incinta, in allattamento o sta pianificando una gravidanza nei primi sei mesi dopo l'impianto.

Criteri di ammissibilità dell'occhio di studio:

Il partecipante deve avere almeno un occhio che soddisfi tutti i criteri di inclusione e nessuno dei criteri di esclusione elencati di seguito.

Criteri di inclusione degli occhi dello studio:

L'occhio dello studio deve avere un punteggio in lettere dell'acuità visiva (ETDRS) con la migliore correzione dell'Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) di ≤ 53 (ovvero ≤ 20/100). L'acuità visiva della prima visita di base (Baseline 1) verrà utilizzata per la determinazione dell'ammissibilità in caso di cambiamento dell'acuità visiva alla seconda visita di base (Baseline 2).

Criteri di esclusione degli occhi dallo studio:

• L'occhio dello studio ha un nevo coroidale o una neoplasia oculare con potenziale rischio di trasformazione maligna.
• L'occhio dello studio è giudicato dall'investigatore, sulla base dell'anamnesi o dei risultati dell'esame, come ad alto rischio di distacco della retina, emorragia del vitreo, infezione o uveite.
• L'occhio dello studio presenta opacità del cristallino, della cornea o di altri mezzi che precludono un'adeguata visualizzazione e test della retina.
• L'occhio dello studio è stato sottoposto a intervento chirurgico intraoculare entro 12 mesi prima dell'arruolamento.

Studio dei criteri di selezione degli occhi nei casi di malattia bilaterale:

• Poiché si tratta di una condizione genetica che di solito colpisce entrambi gli occhi in misura simile, se entrambi gli occhi di un partecipante soddisfano i criteri di ammissibilità dell'occhio dello studio e hanno un'acuità visiva comparabile, l'occhio dello studio sarà selezionato a giudizio medico dello sperimentatore dopo aver consultato il partecipante .
• Nel caso di un occhio con acuità visiva inferiore, quell'occhio verrà selezionato come occhio di studio.