En öppen studie av effekterna av acetyl-L-karnitin på kardiovaskulära utfall i Friedreichs ataxi

Inklusionskriterier:

1. Öppenvårdspatienter med Friedreichs ataxi diagnostiserad av en specialist på rörelsestörningar och bekräftad genom genetisk testning (av patienten eller i en första gradens släkting till patienten). Ämnet kan vara icke-ambulerande.
2. Ålder 18 år till 80 år.
3. Stabilt medicinskt tillstånd i 3 månader före screening.
4. Kvinnor i fertil ålder måste använda en pålitlig preventivmetod och måste ge ett negativt graviditetstest vid inträdet i studien.
5. Om patienten tar hjärtmedicin som betablockerare eller ace-hämmare, måste patienterna ha en stabil dos i 6 månader före studiestart och under hela studien.
6. Friedreichs Ataxi-patienter med systolisk eller diastolisk dysfunktion finns på ekokardiogram och ejektionsfraktion mellan 35% - 65% vid screening.
7. Försökspersoner med ejektionsfraktioner < 50 % måste vara stabila och ha optimal hjärtsviktsbehandling i minst 2 veckor före screening.

Exklusions kriterier:

1. Varje instabil sjukdom eller samtidig medicinskt tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, utesluter deltagande i denna studie. Detta inkluderar andra störningar som kan påverka gång eller balans (stroke, artrit, etc).
2. Graviditet eller amning.
3. Samtidigt deltagande i en annan klinisk studie där användning av en prövningsprodukt används. Försökspersoner som för närvarande är inskrivna i Friedreich's Ataxia Clinical Outcome Measures Study på vilken plats som helst kommer att tillåtas att anmäla sig till denna studie också.
4. All användning av undersökningsprodukten under de senaste 30 dagarna.
5. Demens eller annan psykiatrisk sjukdom som hindrar patienten från att ge informerat samtycke (Mini Mental Status Exam poäng mindre än 25).
6. Rättslig oförmåga eller begränsad rättskapacitet.
7. Historia av stroke.
8. Försökspersoner med en historia av sköldkörtelsjukdom (hypotyreos). Kliniska laboratorieutvärderingar av nivåer av sköldkörtelstimulerande hormon som tagits 3 månader före studien eller vid screening kommer att användas för att bekräfta frånvaron av aktuella sköldkörtelproblem.
9. Personer med en historia av anfall.
10. Försökspersoner som tar warfarin eller acenocoumarol.
11. Förekomst av allvarlig njursjukdom (uppskattat kreatininclearance 2 gånger det normala) (vilket framgår av laboratorier som rapporterats under de senaste 6 månaderna).
12. Kliniskt signifikant onormalt antal vita blodkroppar, hemoglobin eller blodplättar (vilket framgår av laborationer som rapporterats inom de senaste 6 månaderna).

13. Försökspersoner med blodprov som visar karnitinbrist (

    -