Een open-label onderzoek naar de effecten van acetyl-L-carnitine op cardiovasculaire uitkomsten bij ataxie van Friedreich

Inclusiecriteria:

1. Poliklinische patiënten met ataxie van Friedreich, gediagnosticeerd door een specialist in bewegingsstoornissen en bevestigd door genetische tests (van de patiënt of in een eerstegraads familielid van de patiënt). Onderwerp kan niet-ambulant zijn.
2. Leeftijd 18 jaar tot 80 jaar.
3. Stabiele medische toestand gedurende 3 maanden voorafgaand aan de screening.
4. Vrouwen in de vruchtbare leeftijd moeten een betrouwbare anticonceptiemethode gebruiken en moeten bij deelname aan het onderzoek een negatieve zwangerschapstest overleggen.
5. Als patiënten hartmedicatie gebruiken, zoals bètablokkers of aasremmers, moeten ze een stabiele dosis hebben gedurende 6 maanden voorafgaand aan deelname aan het onderzoek en voor de duur van het onderzoek.
6. Friedreich's Ataxie-patiënten met systolische of diastolische disfunctie aanwezig op echocardiogram en ejectiefractie tussen 35% - 65% bij screening.
7. Proefpersonen met een ejectiefractie < 50% moeten gedurende ten minste 2 weken voorafgaand aan de screening stabiel zijn en optimale therapie voor hartfalen krijgen.

Uitsluitingscriteria:

1. Elke onstabiele ziekte of bijkomende medische aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, deelname aan dit onderzoek verhindert. Dit geldt ook voor andere aandoeningen die van invloed kunnen zijn op het lopen of het evenwicht (beroerte, artritis, enz.).
2. Zwangerschap of borstvoeding.
3. Gelijktijdige deelname aan een andere klinische studie waarbij gebruik wordt gemaakt van een onderzoeksproduct. Onderwerpen die momenteel zijn ingeschreven in de Friedreich's Ataxia Clinical Outcome Measures Study op welke locatie dan ook, mogen zich ook inschrijven voor deze studie.
4. Elk gebruik van het onderzoeksproduct in de afgelopen 30 dagen.
5. Dementie of andere psychiatrische ziekte waardoor de patiënt geen geïnformeerde toestemming kan geven (score Mini Mental Status Exam minder dan 25).
6. Wettelijke onbekwaamheid of beperkte handelingsbekwaamheid.
7. Geschiedenis van een beroerte.
8. Proefpersonen met een voorgeschiedenis van schildklieraandoeningen (hypothyreoïdie). Klinische laboratoriumevaluaties van schildklierstimulerende hormoonspiegels die 3 maanden voorafgaand aan het onderzoek of bij screening zijn afgenomen, zullen worden gebruikt om de afwezigheid van huidige schildklierproblemen te bevestigen.
9. Proefpersonen met een voorgeschiedenis van epileptische aanvallen.
10. Proefpersonen die warfarine of acenocoumarol gebruiken.
11. Aanwezigheid van ernstige nierziekte (geschatte creatinineklaring 2x maal normaal) (zoals blijkt uit laboratoriumrapporten in de afgelopen 6 maanden).
12. Klinisch significant abnormaal aantal witte bloedcellen, hemoglobine of bloedplaatjes (zoals aangetoond door laboratoriumrapporten in de afgelopen 6 maanden).

13. Proefpersonen bij wie bloedonderzoek carnitinedeficiëntie vertoont (

    -