Otwarte badanie wpływu acetylo-L-karnityny na wyniki sercowo-naczyniowe w ataksji Friedreicha

Kryteria przyjęcia:

1. Pacjenci ambulatoryjni z Ataksją Friedreicha rozpoznaną przez specjalistę zaburzeń ruchu i potwierdzoną badaniami genetycznymi (pacjenta lub krewnego pierwszego stopnia pacjenta). Obiekt może nie poruszać się.
2. Wiek od 18 lat do 80 lat.
3. Stabilny stan zdrowia przez 3 miesiące przed badaniem przesiewowym.
4. Kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować skuteczną metodę antykoncepcji i przed przystąpieniem do badania przedstawić negatywny wynik testu ciążowego.
5. W przypadku przyjmowania leków nasercowych, takich jak beta-adrenolityki lub inhibitory ACE, pacjenci muszą przyjmować stabilną dawkę przez 6 miesięcy przed włączeniem do badania i przez cały czas trwania badania.
6. Pacjenci z ataksją Friedreicha z dysfunkcją skurczową lub rozkurczową w badaniu echokardiograficznym mają frakcję wyrzutową między 35% a 65% podczas badania przesiewowego.
7. Pacjenci z frakcją wyrzutową < 50% muszą być stabilni i stosować optymalną terapię niewydolności serca przez co najmniej 2 tygodnie przed badaniem przesiewowym.

Kryteria wyłączenia:

1. Jakakolwiek niestabilna choroba lub współistniejący stan chorobowy, który w opinii badacza wyklucza udział w tym badaniu. Obejmuje to inne zaburzenia, które mogą wpływać na chód lub równowagę (udar, zapalenie stawów itp.).
2. Ciąża lub laktacja.
3. Jednoczesny udział w innym badaniu klinicznym, w którym wykorzystuje się badany produkt. Pacjenci, którzy są obecnie zapisani do badania Friedreich's Ataxia Clinical Outcome Measures Study w dowolnym ośrodku, również będą mogli wziąć udział w tym badaniu.
4. Każde użycie badanego produktu w ciągu ostatnich 30 dni.
5. Demencja lub inna choroba psychiczna, która uniemożliwia pacjentowi wyrażenie świadomej zgody (wynik w Mini Mental Status Exam poniżej 25).
6. Niezdolność do czynności prawnych lub ograniczona zdolność do czynności prawnych.
7. Historia udaru.
8. Pacjenci z chorobą tarczycy w wywiadzie (niedoczynność tarczycy). Kliniczne laboratoryjne oceny poziomu hormonu tyreotropowego wykonane 3 miesiące przed badaniem lub podczas badania przesiewowego zostaną wykorzystane do potwierdzenia braku aktualnych problemów z tarczycą.
9. Pacjenci z historią napadów padaczkowych.
10. Osoby przyjmujące warfarynę lub acenokumarol.
11. Obecność ciężkiej choroby nerek (szacowany klirens kreatyniny 2x razy normalny) (jak wykazano w laboratoriach zgłoszonych w ciągu ostatnich 6 miesięcy).
12. Klinicznie znacząco nieprawidłowa liczba białych krwinek, hemoglobiny lub płytek krwi (o czym świadczą wyniki badań laboratoryjnych w ciągu ostatnich 6 miesięcy).

13. Osoby z badaniami krwi wykazującymi niedobór karnityny (

    -