Otevřená studie účinků acetyl-L-karnitinu na kardiovaskulární výsledky u Friedreichovy ataxie

Kritéria pro zařazení:

1. Ambulantní pacienti s Friedreichovou ataxií diagnostikovanou specialistou na poruchy hybnosti a potvrzenou genetickým vyšetřením (pacienta nebo prvního stupně příbuzného pacienta). Subjekt může být ambulantní.
2. Věk od 18 let do 80 let.
3. Stabilní zdravotní stav po dobu 3 měsíců před screeningem.
4. Ženy ve fertilním věku musí používat spolehlivou metodu antikoncepce a musí předložit negativní těhotenský test při vstupu do studie.
5. Pokud pacienti užívají léky na srdce, jako jsou beta-blokátory nebo ace inhibitory, musí mít stabilní dávku po dobu 6 měsíců před vstupem do studie a po dobu trvání studie.
6. Pacienti s Friedreichovou ataxií se systolickou nebo diastolickou dysfunkcí na echokardiogramu a ejekční frakci mezi 35 % - 65 % při screeningu.
7. Subjekty s ejekčními frakcemi < 50 % musí být stabilní a na optimální terapii srdečního selhání po dobu alespoň 2 týdnů před screeningem.

Kritéria vyloučení:

1. Jakékoli nestabilní onemocnění nebo doprovodný zdravotní stav, který podle názoru zkoušejícího vylučuje účast v této studii. To zahrnuje další poruchy, které mohou ovlivnit chůzi nebo rovnováhu (mrtvice, artritida atd.).
2. Těhotenství nebo kojení.
3. Souběžná účast v jiné klinické studii, kde se používá hodnocený přípravek. Subjekty, které jsou v současné době zapsány do studie Friedreich's Ataxia Clinical Outcome Measures Study na kterémkoli místě, se také budou moci zapsat do této studie.
4. Jakékoli použití hodnoceného přípravku během posledních 30 dnů.
5. Demence nebo jiné psychiatrické onemocnění, které pacientovi brání udělit informovaný souhlas (skóre Mini Mental Status Exam nižší než 25).
6. Právní nezpůsobilost nebo omezená způsobilost k právním úkonům.
7. Historie mrtvice.
8. Subjekty s anamnézou onemocnění štítné žlázy (hypotyreóza). Klinická laboratorní hodnocení hladin hormonu stimulujícího štítnou žlázu odebraná 3 měsíce před studií nebo při screeningu budou použita k potvrzení nepřítomnosti současných problémů se štítnou žlázou.
9. Subjekty s anamnézou záchvatů.
10. Subjekty užívající warfarin nebo acenokumarol.
11. Přítomnost těžkého onemocnění ledvin (odhadovaná clearance kreatininu 2x vyšší než je normální) (jak dokládají laboratoře hlášené během posledních 6 měsíců).
12. Klinicky významně abnormální počet bílých krvinek, hemoglobinu nebo krevních destiček (jak dokládají laboratoře hlášené během posledních 6 měsíců).

13. Subjekty s krevním obrazem vykazujícím nedostatek karnitinu (

    -