En åpen studie av effekten av acetyl-L-karnitin på kardiovaskulære utfall i Friedreichs ataksi

Inklusjonskriterier:

1. Polikliniske pasienter med Friedreichs ataksi diagnostisert av en bevegelsesforstyrrelsesspesialist og bekreftet ved genetisk testing (av pasienten eller i en førstegrads slektning til pasienten). Emnet kan være ikke-ambulerende.
2. Alder 18 år til 80 år.
3. Stabil medisinsk tilstand i 3 måneder før screening.
4. Kvinner i fertil alder må bruke en pålitelig prevensjonsmetode og må gi en negativ graviditetstest ved innføring i studien.
5. Hvis pasienten bruker hjertemedisiner som betablokkere eller ace-hemmere, må pasientene ha en stabil dose i 6 måneder før studiestart og så lenge studien varer.
6. Friedreichs ataksi-pasienter med systolisk eller diastolisk dysfunksjon tilstede på ekkokardiogram og ejeksjonsfraksjon mellom 35 % - 65 % ved screening.
7. Personer med ejeksjonsfraksjoner < 50 % må være stabile og ha optimal hjertesviktbehandling i minst 2 uker før screening.

Ekskluderingskriterier:

1. Enhver ustabil sykdom eller samtidig medisinsk tilstand som, etter etterforskerens mening, utelukker deltakelse i denne studien. Dette inkluderer andre lidelser som kan påvirke gang eller balanse (slag, leddgikt osv.).
2. Graviditet eller amming.
3. Samtidig deltakelse i en annen klinisk studie hvor bruk av et undersøkelsesprodukt brukes. Forsøkspersoner som for øyeblikket er registrert i Friedreich's Ataxia Clinical Outcome Measures Study på et hvilket som helst sted, vil også få lov til å melde seg på denne studien.
4. All bruk av undersøkelsesproduktet i løpet av de siste 30 dagene.
5. Demens eller annen psykiatrisk sykdom som hindrer pasienten i å gi informert samtykke (Mini Mental Status Exam score mindre enn 25).
6. Juridisk inhabilitet eller begrenset rettslig handleevne.
7. Historie om hjerneslag.
8. Personer med en historie med skjoldbruskkjertelsykdom (hypotyreose). Kliniske laboratorieevalueringer av skjoldbruskstimulerende hormonnivåer tatt 3 måneder før studien eller ved screening vil bli brukt for å bekrefte fravær av aktuelle skjoldbruskproblemer.
9. Personer med en historie med anfall.
10. Personer som tar warfarin eller acenocoumarol.
11. Tilstedeværelse av alvorlig nyresykdom (estimert kreatininclearance 2 ganger normal) (som dokumentert av laboratorier rapportert i løpet av de siste 6 månedene).
12. Klinisk signifikant unormalt antall hvite blodlegemer, hemoglobin eller blodplater (som dokumentert av laboratorier rapportert i løpet av de siste 6 månedene).

13. Personer med blodprøver som viser karnitinmangel (

    -