En åben-label undersøgelse af virkningerne af acetyl-L-carnitin på kardiovaskulære resultater i Friedreichs ataksi

Inklusionskriterier:

1. Ambulante patienter med Friedreichs ataksi diagnosticeret af en bevægelsesforstyrrelsesspecialist og bekræftet ved genetisk testning (af patienten eller i en førstegradsslægtning til patienten). Emnet kan være ikke-ambulerende.
2. Alder 18 år til 80 år.
3. Stabil medicinsk tilstand i 3 måneder før screening.
4. Kvinder i den fødedygtige alder skal bruge en pålidelig præventionsmetode og skal give en negativ graviditetstest ved indgangen til undersøgelsen.
5. Hvis de er på hjertemedicin såsom betablokkere eller ace-hæmmere, skal patienterne have en stabil dosis i 6 måneder før studiestart og i hele undersøgelsens varighed.
6. Friedreichs Ataxia-patienter med systolisk eller diastolisk dysfunktion til stede på ekkokardiogram og ejektionsfraktion mellem 35% - 65% ved screening.
7. Forsøgspersoner med ejektionsfraktioner < 50 % skal være stabile og i optimal hjertesvigtsbehandling i mindst 2 uger før screening.

Ekskluderingskriterier:

1. Enhver ustabil sygdom eller samtidig medicinsk tilstand, der efter investigatorens mening udelukker deltagelse i denne undersøgelse. Dette inkluderer andre lidelser, der kan påvirke gang eller balance (slagtilfælde, gigt osv.).
2. Graviditet eller amning.
3. Samtidig deltagelse i et andet klinisk studie, hvor der anvendes et forsøgsprodukt. Forsøgspersoner, der i øjeblikket er tilmeldt Friedreich's Ataxia Clinical Outcome Measures Study på et hvilket som helst sted, vil også få lov til at tilmelde sig denne undersøgelse.
4. Enhver brug af forsøgsproduktet inden for de seneste 30 dage.
5. Demens eller anden psykiatrisk sygdom, der forhindrer patienten i at give informeret samtykke (Mini Mental Status Exam score mindre end 25).
6. Retlig inhabilitet eller begrænset retsevne.
7. Historie om slagtilfælde.
8. Personer med en historie med skjoldbruskkirtelsygdom (hypothyroidisme). Kliniske laboratorieevalueringer af thyreoideastimulerende hormonniveauer taget 3 måneder før undersøgelsen eller ved screening vil blive brugt til at bekræfte fravær af aktuelle skjoldbruskkirtelproblemer.
9. Personer med en historie med anfald.
10. Personer, der tager warfarin eller acenocoumarol.
11. Tilstedeværelse af alvorlig nyresygdom (estimeret kreatininclearance 2 gange normal) (som påvist af laboratorier rapporteret inden for de seneste 6 måneder).
12. Klinisk signifikant abnormt antal hvide blodlegemer, hæmoglobin eller blodplader (som påvist af laboratorier rapporteret inden for de seneste 6 måneder).

13. Forsøgspersoner med blodprøver, der viser carnitin-mangel (

    -