Um estudo aberto dos efeitos da acetil-L-carnitina nos resultados cardiovasculares na ataxia de Friedreich

Critério de inclusão:

1. Pacientes ambulatoriais com Ataxia de Friedreich diagnosticada por um especialista em distúrbios do movimento e confirmada por teste genético (do paciente ou em um parente de primeiro grau do paciente). O sujeito pode não ser ambulatório.
2. Idade 18 anos a 80 anos.
3. Condição médica estável por 3 meses antes da triagem.
4. As mulheres com potencial para engravidar devem usar um método confiável de contracepção e devem fornecer um teste de gravidez negativo no início do estudo.
5. Se estiverem tomando medicamentos cardíacos, como betabloqueadores ou inibidores da ace, os pacientes devem estar em uma dose estável por 6 meses antes da entrada no estudo e durante o estudo.
6. Pacientes com ataxia de Friedreich com disfunção sistólica ou diastólica apresentam no ecocardiograma e fração de ejeção entre 35% - 65% na triagem.
7. Indivíduos com frações de ejeção < 50% precisam estar estáveis ​​e em terapia ideal para insuficiência cardíaca por pelo menos 2 semanas antes da triagem.

Critério de exclusão:

1. Qualquer doença instável ou condição médica concomitante que, na opinião do investigador, impeça a participação neste estudo. Isso inclui outros distúrbios que podem afetar a marcha ou o equilíbrio (derrame, artrite, etc.).
2. Gravidez ou lactação.
3. Participação simultânea em outro estudo clínico em que o uso de um produto experimental é usado. Os indivíduos que estão atualmente inscritos no Friedreich's Ataxia Clinical Outcome Measures Study em qualquer local também poderão se inscrever neste estudo.
4. Qualquer uso do produto sob investigação nos últimos 30 dias.
5. Demência ou outra doença psiquiátrica que impeça o paciente de dar consentimento informado (pontuação do Mini Exame do Estado Mental inferior a 25).
6. Incapacidade legal ou capacidade legal limitada.
7. Histórico de AVC.
8. Indivíduos com histórico de doença da tireoide (hipotireoidismo). Avaliações laboratoriais clínicas dos níveis de hormônio estimulante da tireoide feitas 3 meses antes do estudo ou na triagem serão usadas para confirmar a ausência de problemas atuais de tireoide.
9. Indivíduos com histórico de convulsões.
10. Indivíduos que tomam varfarina ou acenocumarol.
11. Presença de doença renal grave (depuração de creatinina estimada 2x vezes o normal) (conforme evidenciado por exames laboratoriais relatados nos últimos 6 meses).
12. Contagem de glóbulos brancos, hemoglobina ou plaquetas clinicamente significativamente anormais (conforme evidenciado por exames laboratoriais relatados nos últimos 6 meses).

13. Indivíduos com exames de sangue mostrando deficiência de carnitina (

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