Eine offene Studie über die Auswirkungen von Acetyl-L-Carnitin auf kardiovaskuläre Ergebnisse bei Friedreich-Ataxie

Einschlusskriterien:

1. Ambulante Patienten mit Friedreich-Ataxie, die von einem Spezialisten für Bewegungsstörungen diagnostiziert und durch Gentests (des Patienten oder eines Verwandten ersten Grades des Patienten) bestätigt wurden. Das Subjekt kann nicht gehfähig sein.
2. Alter 18 Jahre bis 80 Jahre.
3. Stabiler Gesundheitszustand für 3 Monate vor dem Screening.
4. Frauen im gebärfähigen Alter müssen eine zuverlässige Verhütungsmethode anwenden und bei Eintritt in die Studie einen negativen Schwangerschaftstest vorlegen.
5. Patienten, die Herzmedikamente wie Betablocker oder Ace-Hemmer einnehmen, müssen 6 Monate vor Studienbeginn und für die Dauer der Studie eine stabile Dosis einnehmen.
6. Friedreich-Ataxie-Patienten mit systolischer oder diastolischer Dysfunktion weisen im Echokardiogramm eine Ejektionsfraktion zwischen 35 % und 65 % beim Screening auf.
7. Probanden mit Ejektionsfraktionen < 50 % müssen stabil sein und mindestens 2 Wochen vor dem Screening eine optimale Herzinsuffizienztherapie erhalten.

Ausschlusskriterien:

1. Jede instabile Krankheit oder Begleiterkrankung, die nach Ansicht des Prüfarztes eine Teilnahme an dieser Studie ausschließt. Dazu gehören andere Störungen, die den Gang oder das Gleichgewicht beeinträchtigen können (Schlaganfall, Arthritis usw.).
2. Schwangerschaft oder Stillzeit.
3. Gleichzeitige Teilnahme an einer anderen klinischen Studie, bei der ein Prüfpräparat verwendet wird. Probanden, die derzeit in die Friedreich-Ataxie-Studie zu klinischen Ergebnismessungen an einem beliebigen Standort eingeschrieben sind, dürfen sich ebenfalls in diese Studie einschreiben.
4. Jede Verwendung des Prüfpräparats innerhalb der letzten 30 Tage.
5. Demenz oder eine andere psychiatrische Erkrankung, die den Patienten daran hindert, seine Einverständniserklärung abzugeben (Mini-Mental-Status-Prüfungsergebnis unter 25).
6. Geschäftsunfähigkeit oder beschränkte Geschäftsfähigkeit.
7. Geschichte des Schlaganfalls.
8. Patienten mit einer Schilddrüsenerkrankung (Hypothyreose) in der Vorgeschichte. Klinische Laboruntersuchungen der Schilddrüsen-stimulierenden Hormonspiegel, die 3 Monate vor der Studie oder beim Screening durchgeführt wurden, werden verwendet, um das Fehlen aktueller Schilddrüsenprobleme zu bestätigen.
9. Themen mit einer Vorgeschichte von Anfällen.
10. Probanden, die Warfarin oder Acenocoumarol einnehmen.
11. Vorliegen einer schweren Nierenerkrankung (geschätzte Kreatinin-Clearance 2x mal normal) (wie durch Laborberichte der letzten 6 Monate belegt).
12. Klinisch signifikant abnormale Anzahl weißer Blutkörperchen, Hämoglobin oder Blutplättchen (wie durch Laborberichte der letzten 6 Monate belegt).

13. Patienten mit Blutuntersuchungen, die einen Carnitinmangel zeigen (

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