Une étude ouverte des effets de l'acétyl-L-carnitine sur les résultats cardiovasculaires dans l'ataxie de Friedreich

Critère d'intégration:

1. Patients ambulatoires atteints d'ataxie de Friedreich diagnostiqués par un spécialiste des troubles du mouvement et confirmés par des tests génétiques (du patient ou d'un parent au premier degré du patient). Le sujet peut être non ambulatoire.
2. Âge 18 ans à 80 ans.
3. Condition médicale stable pendant 3 mois avant le dépistage.
4. Les femmes en âge de procréer doivent utiliser une méthode de contraception fiable et doivent fournir un test de grossesse négatif à l'entrée dans l'étude.
5. S'ils prennent des médicaments cardiaques tels que des bêta-bloquants ou des inhibiteurs de l'ECA, les patients doivent recevoir une dose stable pendant 6 mois avant l'entrée à l'étude et pendant toute la durée de l'étude.
6. Les patients atteints d'ataxie de Friedreich présentant un dysfonctionnement systolique ou diastolique présentent à l'échocardiogramme et une fraction d'éjection comprise entre 35 % et 65 % lors du dépistage.
7. Les sujets avec des fractions d'éjection < 50 % doivent être stables et suivre un traitement optimal contre l'insuffisance cardiaque pendant au moins 2 semaines avant le dépistage.

Critère d'exclusion:

1. Toute maladie instable ou condition médicale concomitante qui, de l'avis de l'investigateur, empêche la participation à cette étude. Cela inclut d'autres troubles qui peuvent affecter la marche ou l'équilibre (accident vasculaire cérébral, arthrite, etc.).
2. Grossesse ou allaitement.
3. Participation simultanée à une autre étude clinique où l'utilisation d'un produit expérimental est utilisée. Les sujets qui sont actuellement inscrits à l'étude sur les mesures des résultats cliniques de l'ataxie de Friedreich dans n'importe quel site seront également autorisés à s'inscrire à cette étude.
4. Toute utilisation du produit expérimental au cours des 30 derniers jours.
5. Démence ou autre maladie psychiatrique qui empêche le patient de donner son consentement éclairé (score au mini-examen de l'état mental inférieur à 25).
6. Incapacité juridique ou capacité juridique limitée.
7. Antécédents d'AVC.
8. Sujets ayant des antécédents de maladie thyroïdienne (hypothyroïdie). Les évaluations en laboratoire clinique des niveaux d'hormone stimulant la thyroïde prises 3 mois avant l'étude ou lors du dépistage seront utilisées pour confirmer l'absence de problèmes thyroïdiens actuels.
9. Sujets ayant des antécédents de convulsions.
10. Sujets prenant de la warfarine ou de l'acénocoumarol.
11. Présence d'une maladie rénale grave (clairance de la créatinine estimée 2 x fois la normale) (comme en témoignent les analyses de laboratoire signalées au cours des 6 derniers mois).
12. Nombre de globules blancs, d'hémoglobine ou de plaquettes cliniquement significativement anormal (comme en témoignent les analyses de laboratoire signalées au cours des 6 derniers mois).

13. Sujets avec des analyses de sang montrant une carence en carnitine (

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