Nyílt vizsgálat az acetil-L-karnitin szív- és érrendszeri kimenetelekre gyakorolt ​​hatásáról Friedreich-ataxiában

Bevételi kritériumok:

1. Mozgászavar-specialista által diagnosztizált és genetikai vizsgálattal megerősített Friedreich-ataxiában szenvedő járóbetegek (a betegnél vagy a beteg elsőfokú rokonánál). A tantárgy lehet nem járóképes.
2. Életkor 18 évtől 80 évig.
3. Stabil egészségügyi állapot a szűrés előtt 3 hónapig.
4. A fogamzóképes korú nőknek megbízható fogamzásgátlási módszert kell alkalmazniuk, és negatív terhességi tesztet kell benyújtaniuk a vizsgálatba való belépéskor.
5. Ha szívgyógyszereket, például béta-blokkolókat vagy ACE-gátlókat szednek, a betegeknek stabil adagot kell kapniuk a vizsgálatba való belépés előtt 6 hónapig és a vizsgálat időtartama alatt.
6. A szisztolés vagy diasztolés diszfunkcióban szenvedő Friedreich-ataxiás betegek az echokardiogramon és a szűréskor 35% és 65% közötti ejekciós frakciót mutatnak.
7. Az 50%-nál kisebb ejekciós frakciókkal rendelkező alanyoknak stabilnak kell lenniük, és a szűrés előtt legalább 2 hétig optimális szívelégtelenség-terápiát kell kapniuk.

Kizárási kritériumok:

1. Bármilyen instabil betegség vagy egyidejű egészségügyi állapot, amely a vizsgáló véleménye szerint kizárja a vizsgálatban való részvételt. Ez magában foglal más rendellenességeket is, amelyek befolyásolhatják a járást vagy az egyensúlyt (szélütés, ízületi gyulladás stb.).
2. Terhesség vagy szoptatás.
3. Egyidejű részvétel egy másik klinikai vizsgálatban, ahol vizsgálati készítményt használnak. Azok az alanyok, akik jelenleg részt vesznek a Friedreich-féle Ataxia Clinical Outcome Measures Study-ban bármely helyszínen, szintén beiratkozhatnak ebbe a vizsgálatba.
4. A vizsgálati készítmény bármilyen felhasználása az elmúlt 30 napon belül.
5. Demencia vagy más pszichiátriai betegség, amely megakadályozza, hogy a beteg beleegyezését adja (Mini Mental Status Exam pontszáma kevesebb, mint 25).
6. Cselekvőképtelenség vagy korlátozott cselekvőképesség.
7. A stroke története.
8. Olyan alanyok, akiknek a kórelőzményében pajzsmirigybetegség (hipotireózis) szerepel. A pajzsmirigy-stimuláló hormonszintek klinikai laboratóriumi értékelése, amelyet 3 hónappal a vizsgálat előtt vagy a szűrés során végeztek, a jelenlegi pajzsmirigy-problémák hiányának megerősítésére szolgál.
9. Olyan alanyok, akiknek a kórtörténetében görcsrohamok szerepeltek.
10. Warfarint vagy acenokumarolt szedő alanyok.
11. Súlyos vesebetegség jelenléte (a becsült kreatinin-clearance a normális 2-szerese) (amint azt az elmúlt 6 hónapban végzett laboratóriumi vizsgálatok igazolják).
12. Klinikailag szignifikánsan kóros fehérvérsejt-, hemoglobin- vagy vérlemezkeszám (amint azt az elmúlt 6 hónapban jelentett laboratóriumi vizsgálatok igazolják).

13. Karnitinhiányt mutató vérvizsgálattal rendelkező alanyok (

    -