Un estudio abierto de los efectos de la acetil-L-carnitina en los resultados cardiovasculares en la ataxia de Friedreich

Criterios de inclusión:

1. Pacientes ambulatorios con Ataxia de Friedreich diagnosticada por un especialista en trastornos del movimiento y confirmada mediante pruebas genéticas (del paciente o en un familiar de primer grado del paciente). El sujeto puede ser no ambulatorio.
2. Edad 18 años a 80 años.
3. Condición médica estable durante 3 meses antes de la selección.
4. Las mujeres en edad fértil deben utilizar un método anticonceptivo confiable y deben proporcionar una prueba de embarazo negativa al ingresar al estudio.
5. Si toma medicamentos para el corazón, como bloqueadores beta o inhibidores de la ACE, los pacientes deben tener una dosis estable durante los 6 meses anteriores al ingreso al estudio y durante la duración del estudio.
6. Los pacientes con Ataxia de Friedreich con disfunción sistólica o diastólica se presentan en el ecocardiograma y tienen una fracción de eyección entre 35 % y 65 % en la selección.
7. Los sujetos con fracciones de eyección < 50 % deben estar estables y con un tratamiento óptimo para la insuficiencia cardíaca durante al menos 2 semanas antes de la selección.

Criterio de exclusión:

1. Cualquier enfermedad inestable o condición médica concomitante que, en opinión del investigador, impida la participación en este estudio. Esto incluye otros trastornos que pueden afectar la marcha o el equilibrio (accidente cerebrovascular, artritis, etc.).
2. Embarazo o lactancia.
3. Participación concurrente en otro estudio clínico donde se utiliza el uso de un producto en investigación. Los sujetos que actualmente están inscritos en el Estudio de Medidas de Resultados Clínicos de la Ataxia de Friedreich en cualquier centro también podrán inscribirse en este estudio.
4. Cualquier uso del producto en investigación en los últimos 30 días.
5. Demencia u otra enfermedad psiquiátrica que impide que el paciente dé su consentimiento informado (puntuación del Mini Examen del Estado Mental inferior a 25).
6. Incapacidad jurídica o capacidad jurídica limitada.
7. Historia del ictus.
8. Sujetos con antecedentes de enfermedad tiroidea (hipotiroidismo). Las evaluaciones de laboratorio clínico de los niveles de la hormona estimulante de la tiroides tomadas 3 meses antes del estudio o en la selección se utilizarán para confirmar la ausencia de problemas de tiroides actuales.
9. Sujetos con antecedentes de convulsiones.
10. Sujetos que toman warfarina o acenocumarol.
11. Presencia de enfermedad renal grave (aclaramiento de creatinina estimado 2x veces lo normal) (como lo demuestran los informes de laboratorio en los últimos 6 meses).
12. Recuento de glóbulos blancos, hemoglobina o plaquetas clínicamente significativamente anormal (como lo demuestran los informes de laboratorio en los últimos 6 meses).

13. Sujetos con análisis de sangre que muestran deficiencia de carnitina (

    -