Открытое исследование влияния ацетил-L-карнитина на сердечно-сосудистые исходы при атаксии Фридрейха

Критерии включения:

1. Амбулаторные пациенты с атаксией Фридрейха, диагностированной специалистом по двигательным расстройствам и подтвержденной генетическим тестированием (пациента или его родственника первой степени родства). Субъект может быть неподвижным.
2. Возраст от 18 лет до 80 лет.
3. Стабильное состояние здоровья в течение 3 месяцев до скрининга.
4. Женщины детородного возраста должны использовать надежный метод контрацепции и должны предоставить отрицательный тест на беременность при включении в исследование.
5. При приеме сердечных препаратов, таких как бета-блокаторы или ингибиторы АПФ, пациенты должны получать стабильную дозу в течение 6 месяцев до включения в исследование и на протяжении всего исследования.
6. Пациенты с атаксией Фридрейха с систолической или диастолической дисфункцией, представленной на эхокардиограмме и фракцией выброса от 35% до 65% при скрининге.
7. Субъекты с фракцией выброса < 50% должны быть стабильными и получать оптимальную терапию сердечной недостаточности в течение как минимум 2 недель до скрининга.

Критерий исключения:

1. Любое нестабильное заболевание или сопутствующее заболевание, которое, по мнению исследователя, исключает участие в данном исследовании. Сюда входят другие расстройства, которые могут повлиять на походку или равновесие (инсульт, артрит и т. д.).
2. Беременность или лактация.
3. Одновременное участие в другом клиническом исследовании, в котором используется исследуемый продукт. Субъектам, которые в настоящее время зарегистрированы в исследовании оценки клинических исходов атаксии Фридрейха в любом учреждении, также будет разрешено участвовать в этом исследовании.
4. Любое использование исследуемого продукта в течение последних 30 дней.
5. Деменция или другое психическое заболевание, которое не позволяет пациенту дать информированное согласие (оценка по краткому экзамену на психическое состояние менее 25).
6. Недееспособность или ограниченная дееспособность.
7. История инсульта.
8. Субъекты с историей заболевания щитовидной железы (гипотиреоз). Клинические лабораторные оценки уровней тиреотропного гормона, проведенные за 3 месяца до исследования или во время скрининга, будут использоваться для подтверждения отсутствия текущих проблем со щитовидной железой.
9. Субъекты с историей судорог.
10. Субъекты, принимающие варфарин или аценокумарол.
11. Наличие тяжелой почечной недостаточности (оценочный клиренс креатинина в 2 раза выше нормы) (по данным лабораторных исследований за последние 6 месяцев).
12. Клинически значимые аномалии количества лейкоцитов, гемоглобина или тромбоцитов (о чем свидетельствуют лабораторные данные, зарегистрированные в течение последних 6 месяцев).

13. Субъекты с анализом крови, показывающим дефицит карнитина (

    -