Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En öppen prövning av triheptanoin hos patienter med glukostransportör typ 1-bristsyndrom (GLUT1DS)

26 januari 2021 uppdaterad av: Adrian Lacy

En öppen prövning av triheptanoin hos patienter med glukostransportör typ 1-bristsyndrom (GLUT1 DS)

Denna studie görs för att bedöma säkerheten och den långsiktiga effekten av triheptanoin hos pediatriska patienter med Glut1 DS under en 5-årig behandlingsperiod. Glut 1 är ett protein som hjälper till att transportera glukos till hjärnan. Glukos är hjärnans primära energikälla. Glut 1 DS förhindrar att detta protein effektivt produceras, vilket orsakar energibrist till neuronerna i hjärnan.

Glut1 DS är en allvarligt försvagande sjukdom som kännetecknas av kramper, utvecklingsförsening och rörelsestörningar. Det finns för närvarande inga godkända behandlingar specifika för Glut1 DS. Behandlingen omfattar i allmänhet mediciner för kontroll av anfall. Användningen av en ketogen diet kan vara effektiv för att kontrollera anfall när mediciner är ineffektiva eller ger otillräcklig kontroll. Den ketogena kosten kan dock vara mycket svår för patienter att upprätthålla under långa perioder, och det kan finnas negativa sekundära långtidseffekter av ketogen diet. Triheptanoin metaboliseras till molekyler som kan ge en alternativ energikälla till hjärnan, och verkar hjälpa till att kontrollera anfall utan många av svårigheterna med den ketogena kosten.

Berättigade patienter kan vara de som har diagnostiserats med GLUT1 DS, och som har avbrutit eller för närvarande inte går på ketogen diet, eller kan tolerera triheptanoin om de har behandlats eller för närvarande behandlas med triheptanoin och inte kvalificerar sig för någon annan klinisk rättegång.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Triheptanoin föreslås för behandling av anfall vid glukostransportör typ 1-bristsyndrom (Glut1 DS). Glut1 DS är en sällsynt sjukdom med en uppskattad amerikansk prevalens på ~3 300.

Den föreslagna studien är en öppen studie för att bedöma säkerheten och den långsiktiga effekten av triheptanoin hos patienter med Glut1 DS under en 5-årig behandlingsperiod. Kvalificerade patienter kan vara de som kan tolerera triheptanoin om de har behandlats eller för närvarande behandlas med triheptanoin och inte kvalificerar sig för någon annan klinisk prövning. Patienter som tidigare behandlats med triheptanoin kommer att fortsätta att dosera cirka 35 % av det totala antalet dagliga kalorier (~1-4g/kg/dag, beroende på ålder). Försökspersoner som är naiva mot triheptanoin kommer att påbörja ett 2-veckors fast titreringsschema tills de har nått 35 % av de totala dagliga kalorierna.

Det primära syftet med studien är att utvärdera säkerheten för triheptanoin via biverkningsfrekvenser och laboratorievärden. Det sekundära målet är att utvärdera den långsiktiga effekten av triheptanoin mätt genom förändringen i anfallsfrekvens från historisk baslinje.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

20

Fas

  • Fas 2

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Förenta staterna, 76104
        • Cook Childrens Medical Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 år till 50 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Individer som är berättigade att delta i denna studie måste uppfylla alla följande kriterier:

  1. Patienter med GLUT1 DS genom läkares diagnos
  2. Hanar och honor, i åldern 1 till 50 år
  3. Tillåts vara på samtidig AED
  4. Patienter kan tolerera triheptanoin om de har blivit (eller för närvarande behandlas) med detta läkemedel
  5. Måste, enligt utredarens uppfattning, vara villig och kunna följa studieprocedurer och schema
  6. Ge skriftligt medgivande (om så är lämpligt) och skriftligt informerat samtycke av en juridiskt auktoriserad representant (LAR) efter att studiens karaktär har förklarats och före eventuella forskningsrelaterade procedurer
  7. Sexuellt aktiva försökspersoner måste vara villiga att använda en acceptabel preventivmetod medan de deltar i studien
  8. Kvinnor i fertil ålder måste ha ett negativt graviditetstest vid screening och vara villiga att ta ytterligare graviditetstest under studien

Exklusions kriterier:

Individer som uppfyller något av följande uteslutningskriterier kommer inte att vara berättigade att delta i studien:

  1. Patienter och deras juridiskt auktoriserade representanter (i förekommande fall) vill eller kan inte ge skriftligt eller muntligt samtycke eller skriftligt informerat samtycke.
  2. Samtidig administrering av en ketogen diet för behandling av GLUT1-brist
  3. Samtidig administrering av valproinsyra
  4. Enligt utredarens uppfattning kanske patienten inte är följsam
  5. Gravid eller ammar ett spädbarn vid screening
  6. Har en samtidig sjukdom eller tillstånd, eller laboratorieavvikelse som, enligt utredarens uppfattning, utsätter försökspersonen för en hög risk för biverkningar, eller skapar ytterligare säkerhetsproblem
  7. Historik om eller aktuella självmordstankar, beteende och försök
  8. Patienten kvalificerar sig för alla andra kliniska prövningar utformade för att progressivt utvärdera säkerheten och effekten av triheptanoin som godkänts av FDA under en separat IND som är öppen på Cook Children's

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Planera en
Patienter som tidigare behandlats med triheptanoin
Läkemedel: Triheptanoin

Schema A: Försökspersoner som tidigare behandlats med triheptanoin kommer att fortsätta att dosera cirka 35 % av de totala dagliga kalorierna (~1-4g/kg/dag, beroende på ålder).

Schema B: Försökspersoner som är naiva mot triheptanoin kommer att påbörja ett 2-veckors fast titreringsschema tills de har nått 35 % av det totala dagliga kalorivärdet (~1-4 g/kg/dag beroende på ålder). Om en patient inte har nått målet på 35 % av det totala antalet dagliga kalorier, vid slutet av den 2-veckors fasta titreringsperioden, bör dostitreringen fortsätta tills den uppnåtts eller tills den maximalt tolererade dosen har fastställts.
Experimentell: Schema B
Naiv mot triheptanoin
Läkemedel: Triheptanoin

Schema A: Försökspersoner som tidigare behandlats med triheptanoin kommer att fortsätta att dosera cirka 35 % av de totala dagliga kalorierna (~1-4g/kg/dag, beroende på ålder).

Schema B: Försökspersoner som är naiva mot triheptanoin kommer att påbörja ett 2-veckors fast titreringsschema tills de har nått 35 % av det totala dagliga kalorivärdet (~1-4 g/kg/dag beroende på ålder). Om en patient inte har nått målet på 35 % av det totala antalet dagliga kalorier, vid slutet av den 2-veckors fasta titreringsperioden, bör dostitreringen fortsätta tills den uppnåtts eller tills den maximalt tolererade dosen har fastställts.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Rapporterad förändring i anfallsfrekvens från baslinjen vid 13 veckor
Tidsram: Baslinje och 13 veckor
En anfallsdagbok användes för att spåra datum, typ, antal och ovanliga presentationer av anfall. Försökspersonerna fick en anfallsdagbok vid screening för att registrera daglig anfallsaktivitet under inkrementella tidsperioder. Om inte annat avstår från, fyller försökspersonerna i detta formulär dagligen under screeningsperioden och under två veckor före varje efterföljande studiebesök.
Baslinje och 13 veckor
Rapporterad förändring i anfallsfrekvens från baslinjen vid 26 veckor
Tidsram: Baslinje och 26 veckor
En anfallsdagbok användes för att spåra datum, typ, antal och ovanliga presentationer av anfall. Försökspersonerna fick en anfallsdagbok vid screening för att registrera daglig anfallsaktivitet under inkrementella tidsperioder. Om inte annat avstår från, fyller försökspersonerna i detta formulär dagligen under screeningsperioden och under två veckor före varje efterföljande studiebesök. Tabellen nedan representerar förändringen i anfallsfrekvens från baslinjen för varje tidpunkt.
Baslinje och 26 veckor
Rapporterad förändring i anfallsfrekvens från baslinjen vid 1 år
Tidsram: Baslinje och ett år
En anfallsdagbok användes för att spåra datum, typ, antal och ovanliga presentationer av anfall. Försökspersonerna fick en anfallsdagbok vid screening för att registrera daglig anfallsaktivitet under inkrementella tidsperioder. Om inte annat avstår från, fyller försökspersonerna i detta formulär dagligen under screeningsperioden och under två veckor före varje efterföljande studiebesök. Tabellen nedan representerar förändringen i anfallsfrekvens från baslinjen för varje tidpunkt.
Baslinje och ett år
Rapporterad förändring i anfallsfrekvens från baslinjen vid 18 månader
Tidsram: Baslinje och 18 månader
En anfallsdagbok användes för att spåra datum, typ, antal och ovanliga presentationer av anfall. Försökspersonerna fick en anfallsdagbok vid screening för att registrera daglig anfallsaktivitet under inkrementella tidsperioder. Om inte annat avstår från, fyller försökspersonerna i detta formulär dagligen under screeningsperioden och under två veckor före varje efterföljande studiebesök. Tabellen nedan representerar förändringen i anfallsfrekvens från baslinjen för varje tidpunkt.
Baslinje och 18 månader
Rapporterad förändring i anfallsfrekvens från baslinjen vid 2 år
Tidsram: Baslinje och två år
En anfallsdagbok användes för att spåra datum, typ, antal och ovanliga presentationer av anfall. Försökspersonerna fick en anfallsdagbok vid screening för att registrera daglig anfallsaktivitet under inkrementella tidsperioder. Om inte annat avstår från, fyller försökspersonerna i detta formulär dagligen under screeningsperioden och under två veckor före varje efterföljande studiebesök. Tabellen nedan representerar förändringen i anfallsfrekvens från baslinjen för varje tidpunkt.
Baslinje och två år
Rapporterad förändring i anfallsfrekvens från baslinjen vid 3 år
Tidsram: Baslinje och tre år
En anfallsdagbok användes för att spåra datum, typ, antal och ovanliga presentationer av anfall. Försökspersonerna fick en anfallsdagbok vid screening för att registrera daglig anfallsaktivitet under inkrementella tidsperioder. Om inte annat avstår från, fyller försökspersonerna i detta formulär dagligen under screeningsperioden och under två veckor före varje efterföljande studiebesök. Tabellen nedan representerar förändringen i anfallsfrekvens från baslinjen för varje tidpunkt.
Baslinje och tre år
Rapporterad förändring i anfallsfrekvens från baslinjen vid 4 år
Tidsram: Baslinje och fyra år
En anfallsdagbok användes för att spåra datum, typ, antal och ovanliga presentationer av anfall. Försökspersonerna fick en anfallsdagbok vid screening för att registrera daglig anfallsaktivitet under inkrementella tidsperioder. Om inte annat avstår från, fyller försökspersonerna i detta formulär dagligen under screeningsperioden och under två veckor före varje efterföljande studiebesök. Tabellen nedan representerar förändringen i anfallsfrekvens från baslinjen för varje tidpunkt.
Baslinje och fyra år
Rapporterad förändring i anfallsfrekvens från baslinjen vid 5 år
Tidsram: Baslinje och fem år
En anfallsdagbok användes för att spåra datum, typ, antal och ovanliga presentationer av anfall. Försökspersonerna fick en anfallsdagbok vid screening för att registrera daglig anfallsaktivitet under inkrementella tidsperioder. Om inte annat avstår från, fyller försökspersonerna i detta formulär dagligen under screeningsperioden och under två veckor före varje efterföljande studiebesök. Tabellen nedan representerar förändringen i anfallsfrekvens från baslinjen för varje tidpunkt.
Baslinje och fem år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Adrian Lacy

Samarbetspartners

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Utredare

  • Huvudutredare: Adrian Lacy, MD, Cook Children's Medical Center

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

20 februari 2014

Primärt slutförande (Faktisk)

30 juni 2019

Avslutad studie (Faktisk)

30 juni 2019

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 januari 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 januari 2014

Första postat (Uppskatta)

15 januari 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

28 januari 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

26 januari 2021

Senast verifierad

1 januari 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2013-NEUR-001

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera