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Eine Open-Label-Studie mit Triheptanoin bei Patienten mit Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom (GLUT1DS)

26. Januar 2021 aktualisiert von: Adrian Lacy

Eine Open-Label-Studie mit Triheptanoin bei Patienten mit Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom (GLUT1 DS)

Diese Studie wird durchgeführt, um die Sicherheit und langfristige Wirksamkeit von Triheptanoin bei pädiatrischen Patienten mit Glut1 DS über einen Behandlungszeitraum von 5 Jahren zu bewerten. Glut 1 ist ein Protein, das hilft, Glukose zum Gehirn zu transportieren. Glukose ist die primäre Energiequelle des Gehirns. Glut 1 DS verhindert, dass dieses Protein effektiv produziert wird, wodurch den Neuronen des Gehirns Energie entzogen wird.

Glut1 DS ist eine stark schwächende Krankheit, die durch Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung und Bewegungsstörungen gekennzeichnet ist. Derzeit gibt es keine zugelassenen Behandlungen speziell für Glut1 DS. Die Behandlung umfasst im Allgemeinen Medikamente zur Kontrolle der Anfälle. Die Verwendung einer ketogenen Diät kann bei der Kontrolle von Anfällen wirksam sein, wenn Medikamente unwirksam sind oder eine unzureichende Kontrolle bieten. Allerdings kann es für Patienten sehr schwierig sein, die ketogene Diät über einen längeren Zeitraum aufrechtzuerhalten, und es können negative sekundäre Langzeiteffekte der ketogenen Diät auftreten. Triheptanoin wird zu Molekülen metabolisiert, die eine alternative Energiequelle für das Gehirn darstellen können. und scheint bei der Kontrolle von Anfällen ohne viele der Schwierigkeiten der ketogenen Ernährung zu helfen.

Geeignete Patienten können diejenigen sein, bei denen GLUT1 DS diagnostiziert wurde und die eine ketogene Diät abgebrochen haben oder derzeit nicht einhalten oder Triheptanoin vertragen, wenn sie mit Triheptanoin behandelt wurden oder derzeit behandelt werden und für keine andere klinische Behandlung in Frage kommen Gerichtsverhandlung.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Triheptanoin wird zur Behandlung von Anfällen beim Glukosetransporter-Typ-1-Mangelsyndrom (Glut1 DS) vorgeschlagen. Glut1 DS ist eine seltene Krankheit mit einer geschätzten US-Prävalenz von ~3.300.

Die vorgeschlagene Studie ist eine Open-Label-Studie zur Bewertung der Sicherheit und langfristigen Wirksamkeit von Triheptanoin bei Patienten mit Glut1 DS über einen Behandlungszeitraum von 5 Jahren. Geeignete Patienten können diejenigen sein, die Triheptanoin vertragen können, wenn sie mit Triheptanoin behandelt wurden oder derzeit behandelt werden und sich nicht für eine andere klinische Studie qualifizieren. Patienten, die zuvor mit Triheptanoin behandelt wurden, werden weiterhin etwa 35 % der täglichen Gesamtkalorien dosieren (ca. 1-4 g/kg/Tag, je nach Alter). Probanden, die gegenüber Triheptanoin naiv sind, beginnen mit einem 2-wöchigen festen Titrationsplan, bis sie 35 % der täglichen Gesamtkalorien erreicht haben.

Das primäre Ziel der Studie ist die Bewertung der Sicherheit von Triheptanoin anhand der Nebenwirkungsraten und Laborwerte. Das sekundäre Ziel ist die Bewertung der langfristigen Wirksamkeit von Triheptanoin, gemessen anhand der Veränderung der Anfallshäufigkeit gegenüber dem historischen Ausgangswert.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

20

Phase

  • Phase 2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Vereinigte Staaten, 76104
        • Cook Childrens Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr bis 50 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Personen, die zur Teilnahme an dieser Studie in Frage kommen, müssen alle folgenden Kriterien erfüllen:

  1. Patienten mit GLUT1 DS nach ärztlicher Diagnose
  2. Männer und Frauen im Alter von 1 bis 50 Jahren
  3. Darf gleichzeitig mit AEDs behandelt werden
  4. Patienten können Triheptanoin vertragen, wenn sie mit diesem Medikament behandelt wurden (oder derzeit behandelt werden).
  5. Muss nach Meinung des Prüfers bereit und in der Lage sein, die Studienverfahren und den Zeitplan einzuhalten
  6. Stellen Sie eine schriftliche Zustimmung (falls zutreffend) und eine schriftliche Einwilligung nach Aufklärung durch einen gesetzlich bevollmächtigten Vertreter (LAR) bereit, nachdem die Art der Studie erläutert wurde, und vor allen forschungsbezogenen Verfahren
  7. Sexuell aktive Probanden müssen bereit sein, während der Teilnahme an der Studie eine akzeptable Verhütungsmethode anzuwenden
  8. Frauen im gebärfähigen Alter müssen beim Screening einen negativen Schwangerschaftstest haben und bereit sein, während der Studie zusätzliche Schwangerschaftstests durchführen zu lassen

Ausschlusskriterien:

Personen, die eines der folgenden Ausschlusskriterien erfüllen, sind von der Teilnahme an der Studie ausgeschlossen:

  1. Patienten und ihre gesetzlich bevollmächtigten Vertreter (sofern zutreffend), die nicht bereit oder in der Lage sind, eine schriftliche oder mündliche Zustimmung oder eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben.
  2. Gleichzeitige Verabreichung einer ketogenen Diät zur Behandlung von GLUT1-Mangel
  3. Gleichzeitige Verabreichung von Valproinsäure
  4. Nach Ansicht des Ermittlers ist der Patient möglicherweise nicht konform
  5. Schwangere oder stillende Säuglinge beim Screening
  6. Hat eine gleichzeitige Krankheit oder einen Zustand oder eine Laboranomalie, die nach Ansicht des Ermittlers das Subjekt einem hohen Risiko für unerwünschte Ereignisse aussetzt oder zusätzliche Sicherheitsbedenken aufwirft
  7. Vorgeschichte oder aktuelle Suizidgedanken, -verhalten und -versuche
  8. Der Patient qualifiziert sich für jede andere klinische Studie zur schrittweisen Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit von Triheptanoin, wie von der FDA im Rahmen eines separaten IND genehmigt, das bei Cook Children's geöffnet ist

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Zeitplan A
Personen, die zuvor mit Triheptanoin behandelt wurden
Arzneimittel: Triheptanoin

Zeitplan A: Patienten, die zuvor mit Triheptanoin behandelt wurden, werden weiterhin etwa 35 % der gesamten täglichen Kalorien (~ 1-4 g/kg/Tag, je nach Alter) dosieren.

Zeitplan B: Probanden, die gegenüber Triheptanoin naiv sind, beginnen mit einem 2-wöchigen festen Titrationsplan, bis sie 35 % der täglichen Gesamtkalorien erreicht haben (ca. 1-4 g/kg/Tag, je nach Alter). Wenn ein Proband das Ziel von 35 % der täglichen Gesamtkalorien bis zum Ende der 2-wöchigen festgelegten Titrationsphase nicht erreicht hat, sollte die Dosistitration fortgesetzt werden, bis sie erreicht ist oder bis die maximal verträgliche Dosis ermittelt wurde.
Experimental: Plan b
Naiv gegenüber Triheptanoin
Arzneimittel: Triheptanoin

Zeitplan A: Patienten, die zuvor mit Triheptanoin behandelt wurden, werden weiterhin etwa 35 % der gesamten täglichen Kalorien (~ 1-4 g/kg/Tag, je nach Alter) dosieren.

Zeitplan B: Probanden, die gegenüber Triheptanoin naiv sind, beginnen mit einem 2-wöchigen festen Titrationsplan, bis sie 35 % der täglichen Gesamtkalorien erreicht haben (ca. 1-4 g/kg/Tag, je nach Alter). Wenn ein Proband das Ziel von 35 % der täglichen Gesamtkalorien bis zum Ende der 2-wöchigen festgelegten Titrationsphase nicht erreicht hat, sollte die Dosistitration fortgesetzt werden, bis sie erreicht ist oder bis die maximal verträgliche Dosis ermittelt wurde.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gemeldete Änderung der Anfallshäufigkeit gegenüber dem Ausgangswert nach 13 Wochen
Zeitfenster: Baseline und 13 Wochen
Ein Anfallstagebuch wurde verwendet, um Datum, Art, Anzahl und ungewöhnliche Präsentation von Anfällen zu verfolgen. Die Probanden erhielten beim Screening ein Anfallstagebuch, um die tägliche Anfallsaktivität für inkrementelle Zeiträume aufzuzeichnen. Sofern nicht anders angegeben, füllen die Probanden dieses Formular täglich während des Screening-Zeitraums und für zwei Wochen vor jedem nachfolgenden Studienbesuch aus.
Baseline und 13 Wochen
Gemeldete Änderung der Anfallshäufigkeit gegenüber dem Ausgangswert nach 26 Wochen
Zeitfenster: Baseline und 26 Wochen
Ein Anfallstagebuch wurde verwendet, um Datum, Art, Anzahl und ungewöhnliche Präsentation von Anfällen zu verfolgen. Die Probanden erhielten beim Screening ein Anfallstagebuch, um die tägliche Anfallsaktivität für inkrementelle Zeiträume aufzuzeichnen. Sofern nicht anders angegeben, füllen die Probanden dieses Formular täglich während des Screening-Zeitraums und für zwei Wochen vor jedem nachfolgenden Studienbesuch aus. Die folgende Tabelle zeigt die Veränderung der Anfallshäufigkeit gegenüber dem Ausgangswert für jeden Zeitpunkt.
Baseline und 26 Wochen
Gemeldete Änderung der Anfallshäufigkeit gegenüber dem Ausgangswert nach 1 Jahr
Zeitfenster: Baseline und ein Jahr
Ein Anfallstagebuch wurde verwendet, um Datum, Art, Anzahl und ungewöhnliche Präsentation von Anfällen zu verfolgen. Die Probanden erhielten beim Screening ein Anfallstagebuch, um die tägliche Anfallsaktivität für inkrementelle Zeiträume aufzuzeichnen. Sofern nicht anders angegeben, füllen die Probanden dieses Formular täglich während des Screening-Zeitraums und für zwei Wochen vor jedem nachfolgenden Studienbesuch aus. Die folgende Tabelle zeigt die Veränderung der Anfallshäufigkeit gegenüber dem Ausgangswert für jeden Zeitpunkt.
Baseline und ein Jahr
Gemeldete Änderung der Anfallshäufigkeit gegenüber dem Ausgangswert nach 18 Monaten
Zeitfenster: Baseline und 18 Monate
Ein Anfallstagebuch wurde verwendet, um Datum, Art, Anzahl und ungewöhnliche Präsentation von Anfällen zu verfolgen. Die Probanden erhielten beim Screening ein Anfallstagebuch, um die tägliche Anfallsaktivität für inkrementelle Zeiträume aufzuzeichnen. Sofern nicht anders angegeben, füllen die Probanden dieses Formular täglich während des Screening-Zeitraums und für zwei Wochen vor jedem nachfolgenden Studienbesuch aus. Die folgende Tabelle zeigt die Veränderung der Anfallshäufigkeit gegenüber dem Ausgangswert für jeden Zeitpunkt.
Baseline und 18 Monate
Gemeldete Änderung der Anfallshäufigkeit gegenüber dem Ausgangswert nach 2 Jahren
Zeitfenster: Grundlinie und zwei Jahre
Ein Anfallstagebuch wurde verwendet, um Datum, Art, Anzahl und ungewöhnliche Präsentation von Anfällen zu verfolgen. Die Probanden erhielten beim Screening ein Anfallstagebuch, um die tägliche Anfallsaktivität für inkrementelle Zeiträume aufzuzeichnen. Sofern nicht anders angegeben, füllen die Probanden dieses Formular täglich während des Screening-Zeitraums und für zwei Wochen vor jedem nachfolgenden Studienbesuch aus. Die folgende Tabelle zeigt die Veränderung der Anfallshäufigkeit gegenüber dem Ausgangswert für jeden Zeitpunkt.
Grundlinie und zwei Jahre
Gemeldete Änderung der Anfallshäufigkeit gegenüber dem Ausgangswert nach 3 Jahren
Zeitfenster: Grundlinie und drei Jahre
Ein Anfallstagebuch wurde verwendet, um Datum, Art, Anzahl und ungewöhnliche Präsentation von Anfällen zu verfolgen. Die Probanden erhielten beim Screening ein Anfallstagebuch, um die tägliche Anfallsaktivität für inkrementelle Zeiträume aufzuzeichnen. Sofern nicht anders angegeben, füllen die Probanden dieses Formular täglich während des Screening-Zeitraums und für zwei Wochen vor jedem nachfolgenden Studienbesuch aus. Die folgende Tabelle zeigt die Veränderung der Anfallshäufigkeit gegenüber dem Ausgangswert für jeden Zeitpunkt.
Grundlinie und drei Jahre
Gemeldete Änderung der Anfallshäufigkeit gegenüber dem Ausgangswert nach 4 Jahren
Zeitfenster: Grundlinie und vier Jahre
Ein Anfallstagebuch wurde verwendet, um Datum, Art, Anzahl und ungewöhnliche Präsentation von Anfällen zu verfolgen. Die Probanden erhielten beim Screening ein Anfallstagebuch, um die tägliche Anfallsaktivität für inkrementelle Zeiträume aufzuzeichnen. Sofern nicht anders angegeben, füllen die Probanden dieses Formular täglich während des Screening-Zeitraums und für zwei Wochen vor jedem nachfolgenden Studienbesuch aus. Die folgende Tabelle zeigt die Veränderung der Anfallshäufigkeit gegenüber dem Ausgangswert für jeden Zeitpunkt.
Grundlinie und vier Jahre
Gemeldete Änderung der Anfallshäufigkeit gegenüber dem Ausgangswert nach 5 Jahren
Zeitfenster: Grundlinie und fünf Jahre
Ein Anfallstagebuch wurde verwendet, um Datum, Art, Anzahl und ungewöhnliche Präsentation von Anfällen zu verfolgen. Die Probanden erhielten beim Screening ein Anfallstagebuch, um die tägliche Anfallsaktivität für inkrementelle Zeiträume aufzuzeichnen. Sofern nicht anders angegeben, füllen die Probanden dieses Formular täglich während des Screening-Zeitraums und für zwei Wochen vor jedem nachfolgenden Studienbesuch aus. Die folgende Tabelle zeigt die Veränderung der Anfallshäufigkeit gegenüber dem Ausgangswert für jeden Zeitpunkt.
Grundlinie und fünf Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Adrian Lacy

Mitarbeiter

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Ermittler

  • Hauptermittler: Adrian Lacy, MD, Cook Children's Medical Center

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

20. Februar 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

30. Juni 2019

Studienabschluss (Tatsächlich)

30. Juni 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. Januar 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. Januar 2014

Zuerst gepostet (Schätzen)

15. Januar 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

28. Januar 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

26. Januar 2021

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2013-NEUR-001

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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