Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Et åbent forsøg med triheptanoin hos patienter med Glucose Transporter Type-1-mangelsyndrom (GLUT1DS)

26. januar 2021 opdateret af: Adrian Lacy

Et åbent forsøg med triheptanoin hos patienter med Glucose Transporter Type-1-mangelsyndrom (GLUT1 DS)

Denne undersøgelse udføres for at vurdere sikkerheden og den langsigtede effekt af triheptanoin hos pædiatriske patienter med Glut1 DS over en 5-årig behandlingsperiode. Glut 1 er et protein, der hjælper med at transportere glukose til hjernen. Glukose er hjernens primære energikilde. Glut 1 DS forhindrer dette protein i at blive produceret effektivt, hvilket forårsager mangel på energi til neuronerne i hjernen.

Glut1 DS er en alvorligt invaliderende sygdom karakteriseret ved kramper, udviklingsforsinkelser og bevægelsesforstyrrelser. Der er i øjeblikket ingen godkendte behandlinger, der er specifikke for Glut1 DS. Behandling omfatter generelt medicin til kontrol af anfald. Brugen af ​​en ketogen diæt kan være effektiv til at kontrollere anfald, når medicin er ineffektiv eller giver utilstrækkelig kontrol. Den ketogene diæt kan dog være meget vanskelig for patienterne at opretholde i lange perioder, og der kan være negative sekundære langtidseffekter af ketogen diæt. Triheptanoin metaboliseres til molekyler, der kan give en alternativ energikilde til hjernen, og ser ud til at hjælpe med at kontrollere anfald uden mange af vanskelighederne ved den ketogene diæt.

Kvalificerede patienter kan være dem, der er blevet diagnosticeret med GLUT1 DS, og som er afbrudt eller ikke i øjeblikket er på ketogen diæt, eller er i stand til at tolerere triheptanoin, hvis de er blevet behandlet eller i øjeblikket behandles med triheptanoin og ikke kvalificerer sig til nogen anden klinisk forsøg.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Triheptanoin foreslås til behandling af anfald ved glucosetransportør type-1 mangelsyndrom (Glut1 DS). Glut1 DS er en sjælden sygdom med en anslået amerikansk prævalens på ~3.300.

Det foreslåede studie er et åbent studie for at vurdere sikkerheden og langtidsvirkningen af ​​triheptanoin hos patienter med Glut1 DS over en 5-årig behandlingsperiode. Kvalificerede patienter kan være dem, der er i stand til at tolerere triheptanoin, hvis de er blevet behandlet eller i øjeblikket behandles med triheptanoin og ikke kvalificerer sig til noget andet klinisk forsøg. Forsøgspersoner, der tidligere er behandlet med triheptanoin, vil fortsætte med at dosere ca. 35 % af de samlede daglige kalorier (~1-4g/kg/dag, afhængig af alder). Forsøgspersoner, der er naive over for triheptanoin, vil påbegynde en 2-ugers fast titreringsplan, indtil de har nået 35 % af de samlede daglige kalorier.

Det primære formål med undersøgelsen er at evaluere sikkerheden af ​​triheptanoin via uønskede hændelser og laboratorieværdier. Det sekundære mål er at evaluere den langsigtede effekt af triheptanoin målt ved ændringen i anfaldshyppighed fra historisk baseline.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

20

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Forenede Stater, 76104
        • Cook Childrens Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 50 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Personer, der er berettiget til at deltage i denne undersøgelse, skal opfylde alle følgende kriterier:

  1. Patienter med GLUT1 DS efter lægediagnose
  2. Hanner og hunner, i alderen 1 til 50 år
  3. Tilladt at være på samtidig AED'er
  4. Patienter er i stand til at tolerere triheptanoin, hvis de er blevet (eller i øjeblikket bliver) behandlet med denne medicin
  5. Skal efter undersøgerens opfattelse være villig og i stand til at overholde undersøgelsesprocedurer og tidsplan
  6. Giv skriftligt samtykke (hvis det er relevant) og skriftligt informeret samtykke fra en juridisk autoriseret repræsentant (LAR), efter at undersøgelsens art er blevet forklaret, og før eventuelle forskningsrelaterede procedurer
  7. Seksuelt aktive forsøgspersoner skal være villige til at bruge en acceptabel præventionsmetode, mens de deltager i undersøgelsen
  8. Kvinder i den fødedygtige alder skal have en negativ graviditetstest ved screening og være villige til at have yderligere graviditetstest under undersøgelsen

Ekskluderingskriterier:

Personer, der opfylder et af følgende eksklusionskriterier, vil ikke være berettiget til at deltage i undersøgelsen:

  1. Patienter og deres juridisk autoriserede repræsentanter (alt efter omstændighederne) er ikke villige eller i stand til at give skriftligt eller mundtligt samtykke eller skriftligt informeret samtykke.
  2. Samtidig administration af en ketogen diæt til behandling af GLUT1-mangel
  3. Samtidig administration af valproinsyre
  4. Efter efterforskerens opfattelse er patienten muligvis ikke medgørlig
  5. Gravid eller ammende et spædbarn ved screening
  6. Har en samtidig sygdom eller tilstand, eller laboratorieabnormitet, der efter investigatorens opfattelse placerer forsøgspersonen i høj risiko for uønskede hændelser eller introducerer yderligere sikkerhedsproblemer
  7. Historie om eller aktuelle selvmordstanker, adfærd og forsøg
  8. Patienten kvalificerer sig til ethvert andet klinisk forsøg designet til gradvist at evaluere sikkerheden og effektiviteten af ​​triheptanoin som godkendt af FDA under en separat IND, som er åben på Cook Children's

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Skema A
Personer tidligere behandlet med triheptanoin
Medicin: Triheptanoin

Skema A: Personer, der tidligere er behandlet med triheptanoin, vil fortsætte med at dosere ca. 35 % af de samlede daglige kalorier (~1-4g/kg/dag, afhængig af alder).

Skema B: Forsøgspersoner, der er naive over for triheptanoin, vil påbegynde et 2-ugers fast titreringsskema, indtil de har nået 35 % af de samlede daglige kalorier (~1-4 g/kg/dag afhængigt af alder). Hvis et forsøgsperson ikke har nået målet på 35 % af de samlede daglige kalorier ved udgangen af ​​den 2-ugers faste titreringsperiode, skal dosistitreringen fortsætte, indtil den er opnået, eller indtil den maksimalt tolererede dosis er fastlagt.
Eksperimentel: Skema B
Naiv over for triheptanoin
Medicin: Triheptanoin

Skema A: Personer, der tidligere er behandlet med triheptanoin, vil fortsætte med at dosere ca. 35 % af de samlede daglige kalorier (~1-4g/kg/dag, afhængig af alder).

Skema B: Forsøgspersoner, der er naive over for triheptanoin, vil påbegynde et 2-ugers fast titreringsskema, indtil de har nået 35 % af de samlede daglige kalorier (~1-4 g/kg/dag afhængigt af alder). Hvis et forsøgsperson ikke har nået målet på 35 % af de samlede daglige kalorier ved udgangen af ​​den 2-ugers faste titreringsperiode, skal dosistitreringen fortsætte, indtil den er opnået, eller indtil den maksimalt tolererede dosis er fastlagt.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Rapporteret ændring i anfaldshyppighed fra baseline ved 13 uger
Tidsramme: Baseline og 13 uger
En anfaldsdagbog blev brugt til at spore dato, type, antal og usædvanlig præsentation af anfald. Forsøgspersonerne fik en anfaldsdagbog ved screening for at registrere daglig anfaldsaktivitet i trinvise perioder. Medmindre andet fraviges, udfylder forsøgspersoner denne formular dagligt i screeningsperioden og i to uger før hvert efterfølgende studiebesøg.
Baseline og 13 uger
Rapporteret ændring i anfaldshyppighed fra baseline ved 26 uger
Tidsramme: Baseline og 26 uger
En anfaldsdagbog blev brugt til at spore dato, type, antal og usædvanlig præsentation af anfald. Forsøgspersonerne fik en anfaldsdagbog ved screening for at registrere daglig anfaldsaktivitet i trinvise perioder. Medmindre andet fraviges, udfylder forsøgspersoner denne formular dagligt i screeningsperioden og i to uger før hvert efterfølgende studiebesøg. Tabellen nedenfor repræsenterer ændringen i anfaldshyppighed fra baseline for hvert tidspunkt.
Baseline og 26 uger
Rapporteret ændring i anfaldshyppighed fra baseline efter 1 år
Tidsramme: Baseline og et år
En anfaldsdagbog blev brugt til at spore dato, type, antal og usædvanlig præsentation af anfald. Forsøgspersonerne fik en anfaldsdagbog ved screening for at registrere daglig anfaldsaktivitet i trinvise perioder. Medmindre andet fraviges, udfylder forsøgspersoner denne formular dagligt i screeningsperioden og i to uger før hvert efterfølgende studiebesøg. Tabellen nedenfor repræsenterer ændringen i anfaldshyppighed fra baseline for hvert tidspunkt.
Baseline og et år
Rapporteret ændring i anfaldshyppighed fra baseline ved 18 måneder
Tidsramme: Baseline og 18 måneder
En anfaldsdagbog blev brugt til at spore dato, type, antal og usædvanlig præsentation af anfald. Forsøgspersonerne fik en anfaldsdagbog ved screening for at registrere daglig anfaldsaktivitet i trinvise perioder. Medmindre andet fraviges, udfylder forsøgspersoner denne formular dagligt i screeningsperioden og i to uger før hvert efterfølgende studiebesøg. Tabellen nedenfor repræsenterer ændringen i anfaldshyppighed fra baseline for hvert tidspunkt.
Baseline og 18 måneder
Rapporteret ændring i anfaldshyppighed fra baseline ved 2 år
Tidsramme: Baseline og to år
En anfaldsdagbog blev brugt til at spore dato, type, antal og usædvanlig præsentation af anfald. Forsøgspersonerne fik en anfaldsdagbog ved screening for at registrere daglig anfaldsaktivitet i trinvise perioder. Medmindre andet fraviges, udfylder forsøgspersoner denne formular dagligt i screeningsperioden og i to uger før hvert efterfølgende studiebesøg. Tabellen nedenfor repræsenterer ændringen i anfaldshyppighed fra baseline for hvert tidspunkt.
Baseline og to år
Rapporteret ændring i anfaldshyppighed fra baseline ved 3 år
Tidsramme: Baseline og tre år
En anfaldsdagbog blev brugt til at spore dato, type, antal og usædvanlig præsentation af anfald. Forsøgspersonerne fik en anfaldsdagbog ved screening for at registrere daglig anfaldsaktivitet i trinvise perioder. Medmindre andet fraviges, udfylder forsøgspersoner denne formular dagligt i screeningsperioden og i to uger før hvert efterfølgende studiebesøg. Tabellen nedenfor repræsenterer ændringen i anfaldshyppighed fra baseline for hvert tidspunkt.
Baseline og tre år
Rapporteret ændring i anfaldshyppighed fra baseline ved 4 år
Tidsramme: Baseline og fire år
En anfaldsdagbog blev brugt til at spore dato, type, antal og usædvanlig præsentation af anfald. Forsøgspersonerne fik en anfaldsdagbog ved screening for at registrere daglig anfaldsaktivitet i trinvise perioder. Medmindre andet fraviges, udfylder forsøgspersoner denne formular dagligt i screeningsperioden og i to uger før hvert efterfølgende studiebesøg. Tabellen nedenfor repræsenterer ændringen i anfaldshyppighed fra baseline for hvert tidspunkt.
Baseline og fire år
Rapporteret ændring i anfaldshyppighed fra baseline ved 5 år
Tidsramme: Baseline og fem år
En anfaldsdagbog blev brugt til at spore dato, type, antal og usædvanlig præsentation af anfald. Forsøgspersonerne fik en anfaldsdagbog ved screening for at registrere daglig anfaldsaktivitet i trinvise perioder. Medmindre andet fraviges, udfylder forsøgspersoner denne formular dagligt i screeningsperioden og i to uger før hvert efterfølgende studiebesøg. Tabellen nedenfor repræsenterer ændringen i anfaldshyppighed fra baseline for hvert tidspunkt.
Baseline og fem år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Adrian Lacy

Samarbejdspartnere

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Adrian Lacy, MD, Cook Children's Medical Center

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

20. februar 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. juni 2019

Studieafslutning (Faktiske)

30. juni 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. januar 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. januar 2014

Først opslået (Skøn)

15. januar 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. januar 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. januar 2021

Sidst verificeret

1. januar 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2013-NEUR-001

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Glucose Transporter Type-1 mangelsyndrom (Glut1 DS)

Kliniske forsøg med Triheptanoin

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Burundi

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner