Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Otwarta próba triheptanoiny u pacjentów z zespołem niedoboru transportera glukozy typu 1 (GLUT1DS)

26 stycznia 2021 zaktualizowane przez: Adrian Lacy

Otwarta próba triheptanoiny u pacjentów z zespołem niedoboru transportera glukozy typu 1 (GLUT1 DS)

To badanie jest przeprowadzane w celu oceny bezpieczeństwa i długoterminowej skuteczności triheptanoiny u dzieci z DS Glut1 w ciągu 5-letniego okresu leczenia. Glut 1 to białko, które pomaga transportować glukozę do mózgu. Glukoza jest głównym źródłem energii dla mózgu. Glut 1 DS zapobiega efektywnej produkcji tego białka, powodując pozbawienie energii neuronów mózgu.

Glut1 DS jest poważnie wyniszczającą chorobą charakteryzującą się drgawkami, opóźnieniem rozwoju i zaburzeniami ruchowymi. Obecnie nie ma zatwierdzonych metod leczenia specyficznych dla Glut1 DS. Leczenie zazwyczaj obejmuje leki kontrolujące napady padaczkowe. Stosowanie diety ketogenicznej może być skuteczne w kontrolowaniu napadów, gdy leki są nieskuteczne lub zapewniają niewystarczającą kontrolę. Jednak dieta ketogeniczna może być bardzo trudna do utrzymania przez pacjentów przez długi czas, a dieta ketogeniczna może mieć negatywne, wtórne, długoterminowe skutki. Triheptanoina jest metabolizowana do cząsteczek, które mogą stanowić alternatywne źródło energii dla mózgu, i wydaje się pomagać w kontrolowaniu napadów bez wielu trudności związanych z dietą ketogeniczną.

Kwalifikującymi się pacjentami mogą być ci, u których zdiagnozowano GLUT1 DS, którzy przerwali lub nie są obecnie na diecie ketogenicznej, lub są w stanie tolerować triheptanoinę, jeśli byli lub są obecnie leczeni triheptanoiną i nie kwalifikują się do żadnego innego leczenia klinicznego test.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Triheptanoina jest proponowana do leczenia napadów padaczkowych w zespole niedoboru transportera glukozy typu 1 (Glut1 DS). Glut1 DS jest rzadką chorobą, której występowanie szacuje się na około 3300 w USA.

Proponowane badanie jest badaniem otwartym, mającym na celu ocenę bezpieczeństwa i długoterminowej skuteczności triheptanoiny u pacjentów z Glut1 DS w ciągu 5-letniego okresu leczenia. Kwalifikującymi się pacjentami mogą być ci, którzy są w stanie tolerować triheptanoinę, jeśli byli leczeni lub są obecnie leczeni triheptanoiną i nie kwalifikują się do żadnego innego badania klinicznego. Osoby wcześniej leczone triheptanoiną będą nadal dawkować około 35% całkowitej dziennej dawki kalorii (~1-4 g/kg/dzień, w zależności od wieku). Pacjenci, którzy wcześniej nie przyjmowali triheptanoiny, rozpoczną 2-tygodniowy ustalony harmonogram miareczkowania, aż osiągną 35% całkowitej dziennej dawki kalorii.

Głównym celem badania jest ocena bezpieczeństwa triheptanoiny na podstawie wskaźników zdarzeń niepożądanych i wartości laboratoryjnych. Drugim celem jest ocena długoterminowej skuteczności triheptanoiny mierzonej zmianą częstości napadów w stosunku do historycznej wartości wyjściowej.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

20

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Stany Zjednoczone, 76104
        • Cook Childrens Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 50 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

Osoby kwalifikujące się do udziału w tym badaniu muszą spełniać wszystkie poniższe kryteria:

  1. Pacjenci z GLUT1 DS według diagnozy lekarza
  2. Mężczyźni i kobiety w wieku od 1 do 50 lat
  3. Dozwolone jest jednoczesne stosowanie AED
  4. Pacjenci są w stanie tolerować triheptanoinę, jeśli byli (lub są obecnie) leczeni tym lekiem
  5. Musi, w opinii badacza, być chętnym i zdolnym do przestrzegania procedur i harmonogramu badania
  6. Dostarczyć pisemną zgodę (jeśli dotyczy) i pisemną świadomą zgodę prawnie upoważnionego przedstawiciela (LAR) po wyjaśnieniu charakteru badania i przed wszelkimi procedurami związanymi z badaniem
  7. Osoby aktywne seksualnie muszą być chętne do stosowania akceptowalnej metody antykoncepcji podczas udziału w badaniu
  8. Kobiety w wieku rozrodczym muszą mieć negatywny wynik testu ciążowego podczas badania przesiewowego i wyrazić chęć poddania się dodatkowym testom ciążowym podczas badania

Kryteria wyłączenia:

Osoby, które spełniają którekolwiek z poniższych kryteriów wykluczenia, nie będą kwalifikować się do udziału w badaniu:

  1. Pacjenci i ich prawnie upoważnieni przedstawiciele (w stosownych przypadkach) nie chcą lub nie są w stanie udzielić pisemnej lub ustnej zgody lub pisemnej świadomej zgody.
  2. Jednoczesne podawanie diety ketogenicznej w leczeniu niedoboru GLUT1
  3. Jednoczesne podawanie kwasu walproinowego
  4. W opinii Badacza pacjent może nie stosować się do zaleceń
  5. Dziecko w ciąży lub karmiące piersią podczas badania przesiewowego
  6. Ma współistniejącą chorobę lub stan lub nieprawidłowości laboratoryjne, które w opinii Badacza narażają osobę na wysokie ryzyko zdarzeń niepożądanych lub wprowadzają dodatkowe obawy dotyczące bezpieczeństwa
  7. Historia lub obecne myśli, zachowania i próby samobójcze
  8. Pacjent kwalifikuje się do dowolnego innego badania klinicznego mającego na celu stopniową ocenę bezpieczeństwa i skuteczności triheptanoiny, zgodnie z zatwierdzeniem FDA w ramach oddzielnego badania IND otwartego w Cook Children's

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Zaplanować
Osoby wcześniej leczone triheptanoiną
Lek: Triheptanoina

Harmonogram A: Pacjenci wcześniej leczeni triheptanoiną będą nadal dawkować około 35% całkowitej dziennej dawki kalorii (~1-4 g/kg/dzień, w zależności od wieku).

Harmonogram B: Pacjenci, którzy wcześniej nie przyjmowali triheptanoiny, rozpoczną 2-tygodniowy ustalony schemat miareczkowania, aż osiągną 35% całkowitej dziennej dawki kalorii (~1-4 g/kg/dzień w zależności od wieku). Jeśli pacjent nie osiągnął celu 35% całkowitej dziennej dawki kalorii, przed końcem 2-tygodniowego ustalonego okresu zwiększania dawki należy kontynuować dostosowywanie dawki do osiągnięcia lub do ustalenia maksymalnej tolerowanej dawki.
Eksperymentalny: Harmonogram B
Naiwny na triheptanoinę
Lek: Triheptanoina

Harmonogram A: Pacjenci wcześniej leczeni triheptanoiną będą nadal dawkować około 35% całkowitej dziennej dawki kalorii (~1-4 g/kg/dzień, w zależności od wieku).

Harmonogram B: Pacjenci, którzy wcześniej nie przyjmowali triheptanoiny, rozpoczną 2-tygodniowy ustalony schemat miareczkowania, aż osiągną 35% całkowitej dziennej dawki kalorii (~1-4 g/kg/dzień w zależności od wieku). Jeśli pacjent nie osiągnął celu 35% całkowitej dziennej dawki kalorii, przed końcem 2-tygodniowego ustalonego okresu zwiększania dawki należy kontynuować dostosowywanie dawki do osiągnięcia lub do ustalenia maksymalnej tolerowanej dawki.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zgłoszona zmiana częstości napadów od wartości wyjściowej po 13 tygodniach
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i 13 tygodni
Dziennik napadów był używany do śledzenia daty, rodzaju, liczby i nietypowej prezentacji napadów. Podczas badania przesiewowego badani otrzymywali dzienniczek napadów, aby rejestrować codzienną aktywność napadów w kolejnych okresach czasu. O ile nie postanowiono inaczej, pacjenci wypełniają ten formularz codziennie w okresie przesiewowym i przez dwa tygodnie przed każdą kolejną wizytą badawczą.
Wartość wyjściowa i 13 tygodni
Zgłoszona zmiana częstości napadów od wartości wyjściowej po 26 tygodniach
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i 26 tygodni
Dziennik napadów był używany do śledzenia daty, rodzaju, liczby i nietypowej prezentacji napadów. Podczas badania przesiewowego badani otrzymywali dzienniczek napadów, aby rejestrować codzienną aktywność napadów w kolejnych okresach czasu. O ile nie postanowiono inaczej, pacjenci wypełniają ten formularz codziennie w okresie przesiewowym i przez dwa tygodnie przed każdą kolejną wizytą badawczą. Poniższa tabela przedstawia zmianę częstości napadów od wartości początkowej dla każdego punktu czasowego.
Wartość wyjściowa i 26 tygodni
Zgłoszona zmiana częstości napadów padaczkowych w porównaniu z wartością wyjściową po 1 roku
Ramy czasowe: Linia bazowa i jeden rok
Dziennik napadów był używany do śledzenia daty, rodzaju, liczby i nietypowej prezentacji napadów. Podczas badania przesiewowego badani otrzymywali dzienniczek napadów, aby rejestrować codzienną aktywność napadów w kolejnych okresach czasu. O ile nie postanowiono inaczej, pacjenci wypełniają ten formularz codziennie w okresie przesiewowym i przez dwa tygodnie przed każdą kolejną wizytą badawczą. Poniższa tabela przedstawia zmianę częstości napadów od wartości początkowej dla każdego punktu czasowego.
Linia bazowa i jeden rok
Zgłoszona zmiana częstości napadów od wartości wyjściowej po 18 miesiącach
Ramy czasowe: Wartość bazowa i 18 miesięcy
Dziennik napadów był używany do śledzenia daty, rodzaju, liczby i nietypowej prezentacji napadów. Podczas badania przesiewowego badani otrzymywali dzienniczek napadów, aby rejestrować codzienną aktywność napadów w kolejnych okresach czasu. O ile nie postanowiono inaczej, pacjenci wypełniają ten formularz codziennie w okresie przesiewowym i przez dwa tygodnie przed każdą kolejną wizytą badawczą. Poniższa tabela przedstawia zmianę częstości napadów od wartości początkowej dla każdego punktu czasowego.
Wartość bazowa i 18 miesięcy
Zgłoszona zmiana częstości napadów padaczkowych od wartości wyjściowej po 2 latach
Ramy czasowe: Linia bazowa i dwa lata
Dziennik napadów był używany do śledzenia daty, rodzaju, liczby i nietypowej prezentacji napadów. Podczas badania przesiewowego badani otrzymywali dzienniczek napadów, aby rejestrować codzienną aktywność napadów w kolejnych okresach czasu. O ile nie postanowiono inaczej, pacjenci wypełniają ten formularz codziennie w okresie przesiewowym i przez dwa tygodnie przed każdą kolejną wizytą badawczą. Poniższa tabela przedstawia zmianę częstości napadów od wartości początkowej dla każdego punktu czasowego.
Linia bazowa i dwa lata
Zgłoszona zmiana częstości napadów padaczkowych od wartości wyjściowej po 3 latach
Ramy czasowe: Linia bazowa i trzy lata
Dziennik napadów był używany do śledzenia daty, rodzaju, liczby i nietypowej prezentacji napadów. Podczas badania przesiewowego badani otrzymywali dzienniczek napadów, aby rejestrować codzienną aktywność napadów w kolejnych okresach czasu. O ile nie postanowiono inaczej, pacjenci wypełniają ten formularz codziennie w okresie przesiewowym i przez dwa tygodnie przed każdą kolejną wizytą badawczą. Poniższa tabela przedstawia zmianę częstości napadów od wartości początkowej dla każdego punktu czasowego.
Linia bazowa i trzy lata
Zgłoszona zmiana częstości napadów od wartości wyjściowej po 4 latach
Ramy czasowe: Linia bazowa i cztery lata
Dziennik napadów był używany do śledzenia daty, rodzaju, liczby i nietypowej prezentacji napadów. Podczas badania przesiewowego badani otrzymywali dzienniczek napadów, aby rejestrować codzienną aktywność napadów w kolejnych okresach czasu. O ile nie postanowiono inaczej, pacjenci wypełniają ten formularz codziennie w okresie przesiewowym i przez dwa tygodnie przed każdą kolejną wizytą badawczą. Poniższa tabela przedstawia zmianę częstości napadów od wartości początkowej dla każdego punktu czasowego.
Linia bazowa i cztery lata
Zgłoszona zmiana częstości napadów od wartości wyjściowej po 5 latach
Ramy czasowe: Linia bazowa i pięć lat
Dziennik napadów był używany do śledzenia daty, rodzaju, liczby i nietypowej prezentacji napadów. Podczas badania przesiewowego badani otrzymywali dzienniczek napadów, aby rejestrować codzienną aktywność napadów w kolejnych okresach czasu. O ile nie postanowiono inaczej, pacjenci wypełniają ten formularz codziennie w okresie przesiewowym i przez dwa tygodnie przed każdą kolejną wizytą badawczą. Poniższa tabela przedstawia zmianę częstości napadów od wartości początkowej dla każdego punktu czasowego.
Linia bazowa i pięć lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Adrian Lacy

Współpracownicy

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Śledczy

  • Główny śledczy: Adrian Lacy, MD, Cook Children's Medical Center

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

20 lutego 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

30 czerwca 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

30 czerwca 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 stycznia 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 stycznia 2014

Pierwszy wysłany (Oszacować)

15 stycznia 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

28 stycznia 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 stycznia 2021

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2013-NEUR-001

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj