Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een open-label onderzoek naar triheptanoïne bij patiënten met glucosetransporter type 1-deficiëntiesyndroom (GLUT1DS)

26 januari 2021 bijgewerkt door: Adrian Lacy

Een open-label onderzoek naar triheptanoïne bij patiënten met glucosetransporter type 1-deficiëntiesyndroom (GLUT1 DS)

Deze studie wordt uitgevoerd om de veiligheid en werkzaamheid op lange termijn van triheptanoïne te beoordelen bij pediatrische patiënten met Glut1 DS gedurende een behandelingsperiode van 5 jaar. Glut 1 is een eiwit dat helpt bij het transport van glucose naar de hersenen. Glucose is de primaire energiebron van de hersenen. Glut 1 DS voorkomt dat dit eiwit effectief wordt geproduceerd, waardoor de neuronen van de hersenen van energie worden beroofd.

Glut1 DS is een ernstig invaliderende ziekte die wordt gekenmerkt door epileptische aanvallen, ontwikkelingsachterstand en bewegingsstoornis. Er zijn momenteel geen goedgekeurde behandelingen specifiek voor Glut1 DS. De behandeling omvat over het algemeen medicijnen om aanvallen onder controle te krijgen. Het gebruik van een ketogeen dieet kan effectief zijn bij het beheersen van aanvallen wanneer medicijnen niet effectief zijn of onvoldoende controle bieden. Het ketogeen dieet kan echter erg moeilijk zijn voor patiënten om gedurende lange tijd vol te houden, en er kunnen negatieve secundaire langetermijneffecten van het ketogeen dieet zijn. Triheptanoïne wordt gemetaboliseerd tot moleculen die een alternatieve energiebron voor de hersenen kunnen vormen, en lijkt te helpen bij het beheersen van aanvallen zonder veel van de moeilijkheden van het ketogene dieet.

Geschikte patiënten kunnen patiënten zijn bij wie de diagnose GLUT1 DS is gesteld, die zijn gestopt met het ketogene dieet of momenteel geen ketogeen dieet volgen, of die triheptanoïne kunnen verdragen als ze zijn behandeld of momenteel worden behandeld met triheptanoïne en niet in aanmerking komen voor enige andere klinische behandeling. proces.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Triheptanoïne wordt voorgesteld voor de behandeling van aanvallen bij glucosetransporter type 1-deficiëntiesyndroom (Glut1 DS). Glut1 DS is een zeldzame ziekte met een geschatte prevalentie in de VS van ~3.300.

De voorgestelde studie is een open-label studie om de veiligheid en langetermijnwerkzaamheid van triheptanoïne te beoordelen bij patiënten met Glut1 DS gedurende een behandelingsperiode van 5 jaar. Geschikte patiënten kunnen patiënten zijn die triheptanoïne kunnen verdragen als ze zijn behandeld of momenteel worden behandeld met triheptanoïne en niet in aanmerking komen voor enig ander klinisch onderzoek. Proefpersonen die eerder met triheptanoïne zijn behandeld, zullen doorgaan met de dosis van ongeveer 35% van de totale dagelijkse calorieën (~1-4 g/kg/dag, afhankelijk van de leeftijd). Proefpersonen die naïef zijn voor triheptanoïne, beginnen met een vast titratieschema van 2 weken totdat ze 35% van de totale dagelijkse calorieën hebben bereikt.

Het primaire doel van de studie is om de veiligheid van triheptanoïne te evalueren via bijwerkingen en laboratoriumwaarden. Het secundaire doel is om de werkzaamheid van triheptanoïne op lange termijn te evalueren, zoals gemeten door de verandering in aanvalsfrequentie ten opzichte van de historische basislijn.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

20

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Verenigde Staten, 76104
        • Cook Childrens Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar tot 50 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Personen die in aanmerking komen voor deelname aan dit onderzoek, moeten aan alle volgende criteria voldoen:

  1. Patiënten met GLUT1 DS volgens diagnose arts
  2. Mannen en vrouwen, in de leeftijd van 1 tot 50 jaar
  3. Toegestaan ​​om op gelijktijdige AED's te zijn
  4. Patiënten kunnen triheptanoïne verdragen als ze met dit medicijn zijn (of momenteel worden) behandeld
  5. Moet naar het oordeel van de onderzoeker bereid en in staat zijn zich te houden aan de studieprocedures en het studieschema
  6. Geef schriftelijke toestemming (indien van toepassing) en schriftelijke geïnformeerde toestemming door een wettelijk geautoriseerde vertegenwoordiger (LAR) nadat de aard van het onderzoek is uitgelegd en voorafgaand aan onderzoeksgerelateerde procedures
  7. Seksueel actieve proefpersonen moeten bereid zijn om tijdens deelname aan het onderzoek een acceptabele anticonceptiemethode te gebruiken
  8. Vrouwen die zwanger kunnen worden, moeten een negatieve zwangerschapstest hebben bij de screening en bereid zijn om aanvullende zwangerschapstests te ondergaan tijdens het onderzoek

Uitsluitingscriteria:

Personen die aan een van de volgende uitsluitingscriteria voldoen, komen niet in aanmerking voor deelname aan het onderzoek:

  1. Patiënten en hun wettelijk bevoegde vertegenwoordigers (indien van toepassing) die niet bereid of in staat zijn om schriftelijke of mondelinge toestemming of schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven.
  2. Gelijktijdige toediening van een ketogeen dieet voor de behandeling van GLUT1-deficiëntie
  3. Gelijktijdige toediening van valproïnezuur
  4. Volgens de onderzoeker is de patiënt mogelijk niet volgzaam
  5. Zwanger of borstvoeding gevend kind bij screening
  6. Heeft een gelijktijdige ziekte of aandoening, of laboratoriumafwijking die, naar de mening van de onderzoeker, de proefpersoon een hoog risico op bijwerkingen geeft, of extra veiligheidsproblemen introduceert
  7. Geschiedenis van of huidige zelfmoordgedachten, -gedrag en -pogingen
  8. Patiënt komt in aanmerking voor elk ander klinisch onderzoek dat is opgezet om geleidelijk de veiligheid en werkzaamheid van triheptanoïne te evalueren, zoals goedgekeurd door de FDA onder een afzonderlijke IND die open is bij Cook Children's

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Schema A
Onderwerpen die eerder zijn behandeld met triheptanoïne
Geneesmiddel: Triheptanoïne

Schema A: Proefpersonen die eerder met triheptanoïne zijn behandeld, zullen doorgaan met de dosering van ongeveer 35% van de totale dagelijkse calorieën (~1-4 g/kg/dag, afhankelijk van de leeftijd).

Schema B: Proefpersonen die naïef zijn voor triheptanoïne beginnen met een vast titratieschema van 2 weken totdat ze 35% van de totale dagelijkse calorieën hebben bereikt (~1-4 g/kg/dag afhankelijk van leeftijd). Als een proefpersoon het doel van 35% van de totale dagelijkse calorieën niet heeft bereikt, moet aan het einde van de vaste titratieperiode van 2 weken de dosistitratie worden voortgezet totdat de maximaal getolereerde dosis is bereikt.
Experimenteel: Schema B
Naïef voor triheptanoïne
Geneesmiddel: Triheptanoïne

Schema A: Proefpersonen die eerder met triheptanoïne zijn behandeld, zullen doorgaan met de dosering van ongeveer 35% van de totale dagelijkse calorieën (~1-4 g/kg/dag, afhankelijk van de leeftijd).

Schema B: Proefpersonen die naïef zijn voor triheptanoïne beginnen met een vast titratieschema van 2 weken totdat ze 35% van de totale dagelijkse calorieën hebben bereikt (~1-4 g/kg/dag afhankelijk van leeftijd). Als een proefpersoon het doel van 35% van de totale dagelijkse calorieën niet heeft bereikt, moet aan het einde van de vaste titratieperiode van 2 weken de dosistitratie worden voortgezet totdat de maximaal getolereerde dosis is bereikt.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gerapporteerde verandering in aanvalsfrequentie vanaf baseline na 13 weken
Tijdsspanne: Basislijn en 13 weken
Een aanvalsdagboek werd gebruikt om de datum, het type, het aantal en de ongebruikelijke presentatie van aanvallen bij te houden. De proefpersonen kregen tijdens de screening een aanvalsdagboek om de dagelijkse aanvalsactiviteit gedurende toenemende perioden bij te houden. Tenzij anders is bepaald, vullen proefpersonen dit formulier dagelijks in tijdens de screeningperiode en gedurende twee weken voorafgaand aan elk volgend studiebezoek.
Basislijn en 13 weken
Gerapporteerde verandering in aanvalsfrequentie vanaf baseline na 26 weken
Tijdsspanne: Basislijn en 26 weken
Een aanvalsdagboek werd gebruikt om de datum, het type, het aantal en de ongebruikelijke presentatie van aanvallen bij te houden. De proefpersonen kregen tijdens de screening een aanvalsdagboek om de dagelijkse aanvalsactiviteit gedurende toenemende perioden bij te houden. Tenzij anders is bepaald, vullen proefpersonen dit formulier dagelijks in tijdens de screeningperiode en gedurende twee weken voorafgaand aan elk volgend studiebezoek. De onderstaande tabel geeft voor elk tijdspunt de verandering weer in de aanvalsfrequentie ten opzichte van de basislijn.
Basislijn en 26 weken
Gerapporteerde verandering in aanvalsfrequentie vanaf baseline na 1 jaar
Tijdsspanne: Basislijn en een jaar
Een aanvalsdagboek werd gebruikt om de datum, het type, het aantal en de ongebruikelijke presentatie van aanvallen bij te houden. De proefpersonen kregen tijdens de screening een aanvalsdagboek om de dagelijkse aanvalsactiviteit gedurende toenemende perioden bij te houden. Tenzij anders is bepaald, vullen proefpersonen dit formulier dagelijks in tijdens de screeningperiode en gedurende twee weken voorafgaand aan elk volgend studiebezoek. De onderstaande tabel geeft voor elk tijdspunt de verandering weer in de aanvalsfrequentie ten opzichte van de basislijn.
Basislijn en een jaar
Gerapporteerde verandering in frequentie van aanvallen vanaf baseline na 18 maanden
Tijdsspanne: Basislijn en 18 maanden
Een aanvalsdagboek werd gebruikt om de datum, het type, het aantal en de ongebruikelijke presentatie van aanvallen bij te houden. De proefpersonen kregen tijdens de screening een aanvalsdagboek om de dagelijkse aanvalsactiviteit gedurende toenemende perioden bij te houden. Tenzij anders is bepaald, vullen proefpersonen dit formulier dagelijks in tijdens de screeningperiode en gedurende twee weken voorafgaand aan elk volgend studiebezoek. De onderstaande tabel geeft voor elk tijdspunt de verandering weer in de aanvalsfrequentie ten opzichte van de basislijn.
Basislijn en 18 maanden
Gerapporteerde verandering in aanvalsfrequentie vanaf baseline na 2 jaar
Tijdsspanne: Basislijn en twee jaar
Een aanvalsdagboek werd gebruikt om de datum, het type, het aantal en de ongebruikelijke presentatie van aanvallen bij te houden. De proefpersonen kregen tijdens de screening een aanvalsdagboek om de dagelijkse aanvalsactiviteit gedurende toenemende perioden bij te houden. Tenzij anders is bepaald, vullen proefpersonen dit formulier dagelijks in tijdens de screeningperiode en gedurende twee weken voorafgaand aan elk volgend studiebezoek. De onderstaande tabel geeft voor elk tijdspunt de verandering weer in de aanvalsfrequentie ten opzichte van de basislijn.
Basislijn en twee jaar
Gerapporteerde verandering in aanvalsfrequentie vanaf baseline na 3 jaar
Tijdsspanne: Basislijn en drie jaar
Een aanvalsdagboek werd gebruikt om de datum, het type, het aantal en de ongebruikelijke presentatie van aanvallen bij te houden. De proefpersonen kregen tijdens de screening een aanvalsdagboek om de dagelijkse aanvalsactiviteit gedurende toenemende perioden bij te houden. Tenzij anders is bepaald, vullen proefpersonen dit formulier dagelijks in tijdens de screeningperiode en gedurende twee weken voorafgaand aan elk volgend studiebezoek. De onderstaande tabel geeft voor elk tijdspunt de verandering weer in de aanvalsfrequentie ten opzichte van de basislijn.
Basislijn en drie jaar
Gerapporteerde verandering in aanvalsfrequentie vanaf baseline na 4 jaar
Tijdsspanne: Baseline en vier jaar
Een aanvalsdagboek werd gebruikt om de datum, het type, het aantal en de ongebruikelijke presentatie van aanvallen bij te houden. De proefpersonen kregen tijdens de screening een aanvalsdagboek om de dagelijkse aanvalsactiviteit gedurende toenemende perioden bij te houden. Tenzij anders is bepaald, vullen proefpersonen dit formulier dagelijks in tijdens de screeningperiode en gedurende twee weken voorafgaand aan elk volgend studiebezoek. De onderstaande tabel geeft voor elk tijdspunt de verandering weer in de aanvalsfrequentie ten opzichte van de basislijn.
Baseline en vier jaar
Gerapporteerde verandering in aanvalsfrequentie vanaf baseline na 5 jaar
Tijdsspanne: Baseline en vijf jaar
Een aanvalsdagboek werd gebruikt om de datum, het type, het aantal en de ongebruikelijke presentatie van aanvallen bij te houden. De proefpersonen kregen tijdens de screening een aanvalsdagboek om de dagelijkse aanvalsactiviteit gedurende toenemende perioden bij te houden. Tenzij anders is bepaald, vullen proefpersonen dit formulier dagelijks in tijdens de screeningperiode en gedurende twee weken voorafgaand aan elk volgend studiebezoek. De onderstaande tabel geeft voor elk tijdspunt de verandering weer in de aanvalsfrequentie ten opzichte van de basislijn.
Baseline en vijf jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Adrian Lacy

Medewerkers

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Adrian Lacy, MD, Cook Children's Medical Center

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

20 februari 2014

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 juni 2019

Studie voltooiing (Werkelijk)

30 juni 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 januari 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 januari 2014

Eerst geplaatst (Schatting)

15 januari 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

28 januari 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 januari 2021

Laatst geverifieerd

1 januari 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2013-NEUR-001

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren