Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Et åpent forsøk med triheptanoin hos pasienter med glukosetransportør type 1-mangelsyndrom (GLUT1DS)

26. januar 2021 oppdatert av: Adrian Lacy

En åpen utprøving av triheptanoin hos pasienter med glukosetransportør type 1-mangelsyndrom (GLUT1 DS)

Denne studien blir gjort for å vurdere sikkerheten og den langsiktige effekten av triheptanoin hos pediatriske pasienter med Glut1 DS over en 5-års behandlingsperiode. Glut 1 er et protein som hjelper til med å transportere glukose til hjernen. Glukose er hjernens primære energikilde. Glut 1 DS forhindrer at dette proteinet effektivt produseres, noe som forårsaker mangel på energi til nevronene i hjernen.

Glut1 DS er en alvorlig svekkende sykdom preget av anfall, utviklingsforsinkelse og bevegelsesforstyrrelser. Det er for tiden ingen godkjente behandlinger spesifikke for Glut1 DS. Behandling inkluderer vanligvis medisiner for kontroll av anfall. Bruken av en ketogen diett kan være effektiv for å kontrollere anfall når medisiner er ineffektive eller gir utilstrekkelig kontroll. Den ketogene dietten kan imidlertid være svært vanskelig for pasienter å opprettholde over lengre perioder, og det kan være negative sekundære langtidseffekter av ketogen diett. Triheptanoin metaboliseres til molekyler som kan gi en alternativ energikilde til hjernen, og ser ut til å hjelpe til med å kontrollere anfall uten mange av vanskelighetene med den ketogene dietten.

Kvalifiserte pasienter kan være de som har blitt diagnostisert med GLUT1 DS, og har avbrutt eller ikke er på ketogen diett, eller er i stand til å tolerere triheptanoin hvis de har blitt behandlet eller behandles med triheptanoin og ikke kvalifiserer for noen annen klinisk prøve.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Triheptanoin er foreslått for behandling av anfall ved glukosetransportør type 1-mangelsyndrom (Glut1 DS). Glut1 DS er en sjelden sykdom med en estimert amerikansk prevalens på ~3300.

Den foreslåtte studien er en åpen studie for å vurdere sikkerheten og den langsiktige effekten av triheptanoin hos pasienter med Glut1 DS over en 5-års behandlingsperiode. Kvalifiserte pasienter kan være de som er i stand til å tolerere triheptanoin hvis de har blitt behandlet eller for tiden behandles med triheptanoin og ikke kvalifiserer for noen annen klinisk studie. Pasienter som tidligere er behandlet med triheptanoin vil fortsette å dosere omtrent 35 % av de totale daglige kaloriene (~1-4g/kg/dag, avhengig av alder). Personer som er naive til triheptanoin vil begynne en 2-ukers fast titreringsplan frem til de har nådd 35 % av de totale daglige kaloriene.

Hovedmålet med studien er å evaluere sikkerheten til triheptanoin via bivirkningsrater og laboratorieverdier. Det sekundære målet er å evaluere den langsiktige effekten av triheptanoin målt ved endringen i anfallsfrekvens fra historisk baseline.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

20

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Forente stater, 76104
        • Cook Childrens Medical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 år til 50 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Personer som er kvalifisert til å delta i denne studien må oppfylle alle følgende kriterier:

  1. Pasienter med GLUT1 DS etter legediagnose
  2. Hanner og kvinner i alderen 1 til 50 år
  3. Tillatt å være på samtidig AED
  4. Pasienter er i stand til å tolerere triheptanoin hvis de har blitt (eller blir for tiden) behandlet med denne medisinen
  5. Må etter utrederens mening være villig og i stand til å overholde studieprosedyrer og tidsplan
  6. Gi skriftlig samtykke (hvis aktuelt) og skriftlig informert samtykke fra en juridisk autorisert representant (LAR) etter at arten av studien er forklart, og før eventuelle forskningsrelaterte prosedyrer
  7. Seksuelt aktive personer må være villige til å bruke en akseptabel prevensjonsmetode mens de deltar i studien
  8. Kvinner i fertil alder må ha en negativ graviditetstest ved screening og være villige til å ta flere graviditetstester i løpet av studien

Ekskluderingskriterier:

Personer som oppfyller noen av følgende eksklusjonskriterier vil ikke være kvalifisert til å delta i studien:

  1. Pasienter og deres lovlig autoriserte representanter (etter behov) vil ikke eller i stand til å gi skriftlig eller muntlig samtykke eller skriftlig informert samtykke.
  2. Samtidig administrering av en ketogen diett for behandling av GLUT1-mangel
  3. Samtidig administrering av valproinsyre
  4. Etter etterforskerens mening kan det hende at pasienten ikke er medgjørlig
  5. Gravid eller ammer et spedbarn ved screening
  6. Har en samtidig sykdom eller tilstand, eller laboratorieavvik som, etter etterforskerens syn, setter forsøkspersonen i høy risiko for uønskede hendelser, eller introduserer ytterligere sikkerhetsproblemer
  7. Historie om eller nåværende selvmordstanker, oppførsel og forsøk
  8. Pasienten kvalifiserer for alle andre kliniske studier designet for å gradvis evaluere sikkerheten og effekten av triheptanoin som godkjent av FDA under en egen IND som er åpen på Cook Children's

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Avtal en
Personer som tidligere er behandlet med triheptanoin
Legemiddel: Triheptanoin

Tidsplan A: Personer som tidligere er behandlet med triheptanoin vil fortsette å dosere med omtrent 35 % av de totale daglige kaloriene (~1-4g/kg/dag, avhengig av alder).

Tidsplan B: Forsøkspersoner som er naive til triheptanoin vil starte en 2-ukers fast titreringsplan frem til de har nådd 35 % av totale daglige kalorier (~1-4 g/kg/dag avhengig av alder). Hvis en person ikke har nådd målet på 35 % av totale daglige kalorier, ved slutten av den 2-ukers faste titreringsperioden, bør dosetitreringen fortsette inntil den er oppnådd eller til den maksimalt tolererte dosen er etablert.
Eksperimentell: Tidsplan B
Naiv til triheptanoin
Legemiddel: Triheptanoin

Tidsplan A: Personer som tidligere er behandlet med triheptanoin vil fortsette å dosere med omtrent 35 % av de totale daglige kaloriene (~1-4g/kg/dag, avhengig av alder).

Tidsplan B: Forsøkspersoner som er naive til triheptanoin vil starte en 2-ukers fast titreringsplan frem til de har nådd 35 % av totale daglige kalorier (~1-4 g/kg/dag avhengig av alder). Hvis en person ikke har nådd målet på 35 % av totale daglige kalorier, ved slutten av den 2-ukers faste titreringsperioden, bør dosetitreringen fortsette inntil den er oppnådd eller til den maksimalt tolererte dosen er etablert.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Rapportert endring i anfallsfrekvens fra baseline ved 13 uker
Tidsramme: Baseline og 13 uker
En anfallsdagbok ble brukt til å spore dato, type, antall og uvanlig presentasjon av anfall. Forsøkspersonene fikk en anfallsdagbok ved screening for å registrere daglig anfallsaktivitet i inkrementelle tidsperioder. Med mindre annet fravikes, fyller forsøkspersonene ut dette skjemaet daglig i løpet av screeningsperioden og i to uker før hvert påfølgende studiebesøk.
Baseline og 13 uker
Rapportert endring i anfallsfrekvens fra baseline ved 26 uker
Tidsramme: Baseline og 26 uker
En anfallsdagbok ble brukt til å spore dato, type, antall og uvanlig presentasjon av anfall. Forsøkspersonene fikk en anfallsdagbok ved screening for å registrere daglig anfallsaktivitet i inkrementelle tidsperioder. Med mindre annet fravikes, fyller forsøkspersonene ut dette skjemaet daglig i løpet av screeningsperioden og i to uker før hvert påfølgende studiebesøk. Tabellen nedenfor representerer endringen i anfallsfrekvens fra baseline for hvert tidspunkt.
Baseline og 26 uker
Rapportert endring i anfallsfrekvens fra baseline ved 1 år
Tidsramme: Grunnlinje og ett år
En anfallsdagbok ble brukt til å spore dato, type, antall og uvanlig presentasjon av anfall. Forsøkspersonene fikk en anfallsdagbok ved screening for å registrere daglig anfallsaktivitet i inkrementelle tidsperioder. Med mindre annet fravikes, fyller forsøkspersonene ut dette skjemaet daglig i løpet av screeningsperioden og i to uker før hvert påfølgende studiebesøk. Tabellen nedenfor representerer endringen i anfallsfrekvens fra baseline for hvert tidspunkt.
Grunnlinje og ett år
Rapportert endring i anfallsfrekvens fra baseline ved 18 måneder
Tidsramme: Baseline og 18 måneder
En anfallsdagbok ble brukt til å spore dato, type, antall og uvanlig presentasjon av anfall. Forsøkspersonene fikk en anfallsdagbok ved screening for å registrere daglig anfallsaktivitet i inkrementelle tidsperioder. Med mindre annet fravikes, fyller forsøkspersonene ut dette skjemaet daglig i løpet av screeningsperioden og i to uker før hvert påfølgende studiebesøk. Tabellen nedenfor representerer endringen i anfallsfrekvens fra baseline for hvert tidspunkt.
Baseline og 18 måneder
Rapportert endring i anfallsfrekvens fra baseline ved 2 år
Tidsramme: Grunnlinje og to år
En anfallsdagbok ble brukt til å spore dato, type, antall og uvanlig presentasjon av anfall. Forsøkspersonene fikk en anfallsdagbok ved screening for å registrere daglig anfallsaktivitet i inkrementelle tidsperioder. Med mindre annet fravikes, fyller forsøkspersonene ut dette skjemaet daglig i løpet av screeningsperioden og i to uker før hvert påfølgende studiebesøk. Tabellen nedenfor representerer endringen i anfallsfrekvens fra baseline for hvert tidspunkt.
Grunnlinje og to år
Rapportert endring i anfallsfrekvens fra baseline ved 3 år
Tidsramme: Grunnlinje og tre år
En anfallsdagbok ble brukt til å spore dato, type, antall og uvanlig presentasjon av anfall. Forsøkspersonene fikk en anfallsdagbok ved screening for å registrere daglig anfallsaktivitet i inkrementelle tidsperioder. Med mindre annet fravikes, fyller forsøkspersonene ut dette skjemaet daglig i løpet av screeningsperioden og i to uker før hvert påfølgende studiebesøk. Tabellen nedenfor representerer endringen i anfallsfrekvens fra baseline for hvert tidspunkt.
Grunnlinje og tre år
Rapportert endring i anfallsfrekvens fra baseline ved 4 år
Tidsramme: Grunnlinje og fire år
En anfallsdagbok ble brukt til å spore dato, type, antall og uvanlig presentasjon av anfall. Forsøkspersonene fikk en anfallsdagbok ved screening for å registrere daglig anfallsaktivitet i inkrementelle tidsperioder. Med mindre annet fravikes, fyller forsøkspersonene ut dette skjemaet daglig i løpet av screeningsperioden og i to uker før hvert påfølgende studiebesøk. Tabellen nedenfor representerer endringen i anfallsfrekvens fra baseline for hvert tidspunkt.
Grunnlinje og fire år
Rapportert endring i anfallsfrekvens fra baseline ved 5 år
Tidsramme: Grunnlinje og fem år
En anfallsdagbok ble brukt til å spore dato, type, antall og uvanlig presentasjon av anfall. Forsøkspersonene fikk en anfallsdagbok ved screening for å registrere daglig anfallsaktivitet i inkrementelle tidsperioder. Med mindre annet fravikes, fyller forsøkspersonene ut dette skjemaet daglig i løpet av screeningsperioden og i to uker før hvert påfølgende studiebesøk. Tabellen nedenfor representerer endringen i anfallsfrekvens fra baseline for hvert tidspunkt.
Grunnlinje og fem år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Adrian Lacy

Samarbeidspartnere

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Adrian Lacy, MD, Cook Children's Medical Center

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

20. februar 2014

Primær fullføring (Faktiske)

30. juni 2019

Studiet fullført (Faktiske)

30. juni 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. januar 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. januar 2014

Først lagt ut (Anslag)

15. januar 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

28. januar 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. januar 2021

Sist bekreftet

1. januar 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2013-NEUR-001

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Glucose Transporter Type-1 mangelsyndrom (Glut1 DS)

Kliniske studier på Triheptanoin

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere