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Un essai ouvert sur la triheptanoïne chez des patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT1DS)

26 janvier 2021 mis à jour par: Adrian Lacy

Un essai ouvert sur la triheptanoïne chez des patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT1 DS)

Cette étude est en cours pour évaluer l'innocuité et l'efficacité à long terme de la triheptanoïne chez les patients pédiatriques atteints de Glut1 DS sur une période de traitement de 5 ans. Glut 1 est une protéine qui aide à transporter le glucose vers le cerveau. Le glucose est la principale source d'énergie du cerveau. Glut 1 DS empêche cette protéine d'être produite efficacement, provoquant une privation d'énergie des neurones du cerveau.

Glut1 DS est une maladie gravement débilitante caractérisée par des convulsions, un retard de développement et des troubles du mouvement. Il n'existe actuellement aucun traitement approuvé spécifique à Glut1 DS. Le traitement comprend généralement des médicaments pour contrôler les crises. L'utilisation d'un régime cétogène peut être efficace pour contrôler les crises lorsque les médicaments sont inefficaces ou fournissent un contrôle insuffisant. Cependant, le régime cétogène peut être très difficile à maintenir pour les patients pendant de longues périodes, et il peut y avoir des effets secondaires négatifs à long terme du régime cétogène. La triheptanoïne est métabolisée en molécules qui peuvent fournir une source d'énergie alternative au cerveau, et semble aider à contrôler les crises sans les nombreuses difficultés du régime cétogène.

Les patients éligibles peuvent être ceux qui ont reçu un diagnostic de GLUT1 DS et qui ont interrompu ou ne suivent pas actuellement un régime cétogène, ou qui sont capables de tolérer la triheptanoïne s'ils ont été traités ou sont actuellement traités avec de la triheptanoïne et ne sont pas éligibles pour tout autre traitement clinique. essai.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La triheptanoïne est proposée pour le traitement des convulsions dans le syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1 DS). Glut1 DS est une maladie rare avec une prévalence estimée aux États-Unis d'environ 3 300.

L'étude proposée est une étude ouverte visant à évaluer l'innocuité et l'efficacité à long terme de la triheptanoïne chez les patients atteints de Glut1 DS sur une période de traitement de 5 ans. Les patients éligibles peuvent être ceux qui sont capables de tolérer la triheptanoïne s'ils ont été traités ou sont actuellement traités avec de la triheptanoïne et ne se qualifient pour aucun autre essai clinique. Les sujets précédemment traités avec de la triheptanoïne continueront à prendre environ 35 % des calories quotidiennes totales (~ 1-4 g/kg/jour, selon l'âge). Les sujets naïfs à la triheptanoïne commenceront un programme de titration fixe de 2 semaines jusqu'à ce qu'ils aient atteint 35 % des calories quotidiennes totales.

L'objectif principal de l'étude est d'évaluer l'innocuité de la triheptanoïne via les taux d'événements indésirables et les valeurs de laboratoire. L'objectif secondaire est d'évaluer l'efficacité à long terme de la triheptanoïne telle que mesurée par le changement de la fréquence des crises par rapport à la ligne de base historique.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

20

Phase

  • Phase 2

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, États-Unis, 76104
        • Cook Childrens Medical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an à 50 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

Les personnes éligibles pour participer à cette étude doivent répondre à tous les critères suivants :

  1. Patients avec GLUT1 DS selon le diagnostic du médecin
  2. Hommes et femmes, âgés de 1 à 50 ans
  3. Autorisé à être sous DEA concomitant
  4. Les patients peuvent tolérer la triheptanoïne s'ils ont été (ou sont actuellement) traités avec ce médicament
  5. Doit, de l'avis de l'investigateur, être disposé et capable de se conformer aux procédures et au calendrier de l'étude
  6. Fournir un consentement écrit (le cas échéant) et un consentement éclairé écrit par un représentant légalement autorisé (LAR) après que la nature de l'étude a été expliquée et avant toute procédure liée à la recherche
  7. Les sujets sexuellement actifs doivent être disposés à utiliser une méthode de contraception acceptable tout en participant à l'étude
  8. Les femmes en âge de procréer doivent avoir un test de grossesse négatif lors de la sélection et être disposées à subir des tests de grossesse supplémentaires pendant l'étude

Critère d'exclusion:

Les personnes qui répondent à l'un des critères d'exclusion suivants ne seront pas éligibles pour participer à l'étude :

  1. Les patients et leurs représentants légalement autorisés (le cas échéant) qui ne souhaitent pas ou ne sont pas en mesure de donner un consentement écrit ou verbal ou un consentement éclairé écrit.
  2. Administration concomitante d'un régime cétogène pour le traitement du déficit en GLUT1
  3. Administration concomitante d'acide valproïque
  4. De l'avis de l'investigateur, le patient peut ne pas être conforme
  5. Enceinte ou allaitant un enfant lors du dépistage
  6. A une maladie ou une affection concomitante, ou une anomalie de laboratoire qui, de l'avis de l'investigateur, expose le sujet à un risque élevé d'événements indésirables ou introduit des problèmes de sécurité supplémentaires
  7. Idées, comportements et tentatives suicidaires passés ou actuels
  8. Le patient est admissible à tout autre essai clinique conçu pour évaluer progressivement l'innocuité et l'efficacité de la triheptanoïne, tel qu'approuvé par la FDA dans le cadre d'un IND distinct ouvert au Cook Children's

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Planifier un
Sujets précédemment traités par triheptanoïne
Médicament: Triheptanoïne

Programme A : les sujets précédemment traités avec de la triheptanoïne continueront à prendre environ 35 % des calories quotidiennes totales (~ 1 à 4 g/kg/jour, selon l'âge).

Programme B : les sujets naïfs de triheptanoïne commenceront un programme de titration fixe de 2 semaines jusqu'à ce qu'ils aient atteint 35 % des calories quotidiennes totales (~ 1-4 g/kg/jour selon l'âge). Si un sujet n'a pas atteint l'objectif de 35 % des calories quotidiennes totales, à la fin de la période de titration fixe de 2 semaines, la titration de la dose doit se poursuivre jusqu'à ce qu'elle soit atteinte ou jusqu'à ce que la dose maximale tolérée ait été établie.
Expérimental: Annexe B
Naïf à la triheptanoïne
Médicament: Triheptanoïne

Programme A : les sujets précédemment traités avec de la triheptanoïne continueront à prendre environ 35 % des calories quotidiennes totales (~ 1 à 4 g/kg/jour, selon l'âge).

Programme B : les sujets naïfs de triheptanoïne commenceront un programme de titration fixe de 2 semaines jusqu'à ce qu'ils aient atteint 35 % des calories quotidiennes totales (~ 1-4 g/kg/jour selon l'âge). Si un sujet n'a pas atteint l'objectif de 35 % des calories quotidiennes totales, à la fin de la période de titration fixe de 2 semaines, la titration de la dose doit se poursuivre jusqu'à ce qu'elle soit atteinte ou jusqu'à ce que la dose maximale tolérée ait été établie.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement signalé dans la fréquence des crises par rapport au départ à 13 semaines
Délai: Base de référence et 13 semaines
Un journal des crises a été utilisé pour suivre la date, le type, le nombre et la présentation inhabituelle des crises. Les sujets ont reçu un journal des crises lors du dépistage pour enregistrer l'activité épileptique quotidienne pendant des périodes de temps supplémentaires. Sauf dérogation contraire, les sujets remplissent ce formulaire quotidiennement pendant la période de sélection et pendant deux semaines avant chaque visite d'étude ultérieure.
Base de référence et 13 semaines
Changement signalé dans la fréquence des crises par rapport au départ à 26 semaines
Délai: Base de référence et 26 semaines
Un journal des crises a été utilisé pour suivre la date, le type, le nombre et la présentation inhabituelle des crises. Les sujets ont reçu un journal des crises lors du dépistage pour enregistrer l'activité épileptique quotidienne pendant des périodes de temps supplémentaires. Sauf dérogation contraire, les sujets remplissent ce formulaire quotidiennement pendant la période de sélection et pendant deux semaines avant chaque visite d'étude ultérieure. Le tableau ci-dessous représente la variation de la fréquence des crises par rapport à la ligne de base pour chaque point dans le temps.
Base de référence et 26 semaines
Changement signalé dans la fréquence des crises par rapport au départ à 1 an
Délai: Base de référence et un an
Un journal des crises a été utilisé pour suivre la date, le type, le nombre et la présentation inhabituelle des crises. Les sujets ont reçu un journal des crises lors du dépistage pour enregistrer l'activité épileptique quotidienne pendant des périodes de temps supplémentaires. Sauf dérogation contraire, les sujets remplissent ce formulaire quotidiennement pendant la période de sélection et pendant deux semaines avant chaque visite d'étude ultérieure. Le tableau ci-dessous représente la variation de la fréquence des crises par rapport à la ligne de base pour chaque point dans le temps.
Base de référence et un an
Changement signalé dans la fréquence des crises par rapport au départ à 18 mois
Délai: Base de référence et 18 mois
Un journal des crises a été utilisé pour suivre la date, le type, le nombre et la présentation inhabituelle des crises. Les sujets ont reçu un journal des crises lors du dépistage pour enregistrer l'activité épileptique quotidienne pendant des périodes de temps supplémentaires. Sauf dérogation contraire, les sujets remplissent ce formulaire quotidiennement pendant la période de sélection et pendant deux semaines avant chaque visite d'étude ultérieure. Le tableau ci-dessous représente la variation de la fréquence des crises par rapport à la ligne de base pour chaque point dans le temps.
Base de référence et 18 mois
Changement signalé dans la fréquence des crises par rapport au départ à 2 ans
Délai: Baseline et deux ans
Un journal des crises a été utilisé pour suivre la date, le type, le nombre et la présentation inhabituelle des crises. Les sujets ont reçu un journal des crises lors du dépistage pour enregistrer l'activité épileptique quotidienne pendant des périodes de temps supplémentaires. Sauf dérogation contraire, les sujets remplissent ce formulaire quotidiennement pendant la période de sélection et pendant deux semaines avant chaque visite d'étude ultérieure. Le tableau ci-dessous représente la variation de la fréquence des crises par rapport à la ligne de base pour chaque point dans le temps.
Baseline et deux ans
Changement signalé dans la fréquence des crises par rapport au départ à 3 ans
Délai: Baseline et trois ans
Un journal des crises a été utilisé pour suivre la date, le type, le nombre et la présentation inhabituelle des crises. Les sujets ont reçu un journal des crises lors du dépistage pour enregistrer l'activité épileptique quotidienne pendant des périodes de temps supplémentaires. Sauf dérogation contraire, les sujets remplissent ce formulaire quotidiennement pendant la période de sélection et pendant deux semaines avant chaque visite d'étude ultérieure. Le tableau ci-dessous représente la variation de la fréquence des crises par rapport à la ligne de base pour chaque point dans le temps.
Baseline et trois ans
Changement signalé dans la fréquence des crises par rapport au départ à 4 ans
Délai: Baseline et quatre ans
Un journal des crises a été utilisé pour suivre la date, le type, le nombre et la présentation inhabituelle des crises. Les sujets ont reçu un journal des crises lors du dépistage pour enregistrer l'activité épileptique quotidienne pendant des périodes de temps supplémentaires. Sauf dérogation contraire, les sujets remplissent ce formulaire quotidiennement pendant la période de sélection et pendant deux semaines avant chaque visite d'étude ultérieure. Le tableau ci-dessous représente la variation de la fréquence des crises par rapport à la ligne de base pour chaque point dans le temps.
Baseline et quatre ans
Changement signalé dans la fréquence des crises par rapport au départ à 5 ans
Délai: Baseline et cinq ans
Un journal des crises a été utilisé pour suivre la date, le type, le nombre et la présentation inhabituelle des crises. Les sujets ont reçu un journal des crises lors du dépistage pour enregistrer l'activité épileptique quotidienne pendant des périodes de temps supplémentaires. Sauf dérogation contraire, les sujets remplissent ce formulaire quotidiennement pendant la période de sélection et pendant deux semaines avant chaque visite d'étude ultérieure. Le tableau ci-dessous représente la variation de la fréquence des crises par rapport à la ligne de base pour chaque point dans le temps.
Baseline et cinq ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Adrian Lacy

Collaborateurs

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Adrian Lacy, MD, Cook Children's Medical Center

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

20 février 2014

Achèvement primaire (Réel)

30 juin 2019

Achèvement de l'étude (Réel)

30 juin 2019

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 janvier 2014

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 janvier 2014

Première publication (Estimation)

15 janvier 2014

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

28 janvier 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

26 janvier 2021

Dernière vérification

1 janvier 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2013-NEUR-001

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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