Förhållanden mellan plasma PCSK9-nivåer, LDL-kolesterolkoncentrationer och lipoprotein (a) nivåer vid familjär hyperkolesterolemi
Familjär hyperkolesterolemi (FH) är en autosomal codominant singelgensjukdom som orsakas av mutationer i LDL-receptorgenen (LDLR) som stör den normala clearance av LDL-partiklar från plasman. Heterozygota patienter (HeFH) uppvisar en två- till trefaldig höjning av plasmakoncentrationen av LDL-kolesterol (LDL-C) och kranskärlssjukdom förekommer tidigare bland HeFH-bärande negativa receptor (NR)-mutationer jämfört med HeFH-patienter som bär på defekt receptor (DR) varianter. Proprotein convertas subtilisin/kexin typ 9 (PCSK9) reglerar LDL-C-nivåer genom att binda till LDLR och genom att förstärka dess intracellulära nedbrytning.
Syftet med denna studie är att undersöka i vilken utsträckning variationer i koncentrationer av LDL-C och Lipoprotein (Lp) (a) är relaterade till PCSK9-nivåer i en stor fransk-kanadensisk kohort av HeFH-personer.
Den primära hypotesen är att PCSK9-nivåer har en signifikant inverkan på LDL-C-koncentrationsvariabilitet och är associerade med Lp(a)-nivåer.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Quebec, Kanada, G1V 0A6
- Institute of Nutrition and Functional Foods (INAF)
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Patienter med familjär hyperkolesterolemi:
- Ålder mellan 18-65 år
- Bärare av en mutation i LDL-receptorgenen
Kontroller:
- Ålder mellan 18-60 år
- HDL-kolesterol > 1,1 mmol/L
- Triglycerider < 1,7 mmol/L
- Fastande blodsocker <6,1 mmol/L
- Normalt blodtryck (<130/85)
Exklusions kriterier:
- Försökspersoner med en tidigare historia av hjärt-kärlsjukdom
- Personer med typ 2-diabetes
- Var gravid eller ammade;
- Försökspersoner med en historia av cancer
- Patienter med akut leversjukdom, leverdysfunktion eller ihållande förhöjda serumtransaminaser
- Patienter med sekundär hyperlipidemi på grund av någon orsak
- Historik av alkohol- eller drogmissbruk under de senaste 2 åren
- hormonbehandling
- Försökspersoner som befinner sig i en situation eller har något tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, kan störa optimalt deltagande i studien
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Kontroller
|
|
Familjär hyperkolesterolemi
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Inverkan av PCSK9 på LDL-C-koncentrationer
Tidsram: Vecka 1
|
Vecka 1
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Inverkan av PCSK9 på Lp(a)-koncentrationer
Tidsram: Vecka 1
|
Vecka 1
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Publikationer och användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- FH-PCSK9
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .