Relazioni tra livelli plasmatici di PCSK9, concentrazioni di colesterolo LDL e livelli di lipoproteina (a) nell'ipercolesterolemia familiare
L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia autosomica codominante a singolo gene causata da mutazioni nel gene del recettore LDL (LDLR) che interrompono la normale eliminazione delle particelle LDL dal plasma. I pazienti eterozigoti (HeFH) presentano un aumento da due a tre volte delle concentrazioni plasmatiche di colesterolo LDL (LDL-C) e la malattia coronarica si verifica prima tra gli HeFH portatori di mutazioni del recettore negativo (NR) rispetto ai soggetti HeFH portatori di recettori difettosi (DR) varianti. La proproteina convertasi subtilisina/kexina di tipo 9 (PCSK9) regola i livelli di LDL-C legandosi a LDLR e migliorandone la degradazione intracellulare.
L'obiettivo di questo studio è esaminare in che misura le variazioni nelle concentrazioni di LDL-C e lipoproteine (Lp) (a) sono correlate ai livelli di PCSK9 in un'ampia coorte franco-canadese di soggetti HeFH.
L'ipotesi principale è che i livelli di PCSK9 abbiano un impatto significativo sulla variabilità della concentrazione di LDL-C e siano associati ai livelli di Lp(a).
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Quebec, Canada, G1V 0A6
- Institute of Nutrition and Functional Foods (INAF)
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Soggetti con ipercolesterolemia familiare:
- Età compresa tra 18 e 65 anni
- Portatore di una mutazione nel gene del recettore LDL
Controlli:
- Età compresa tra i 18 e i 60 anni
- Colesterolo HDL > 1,1 mmol/L
- Trigliceridi < 1,7 mmol/L
- Glicemia a digiuno <6,1 mmol/L
- Pressione sanguigna normale (<130/85)
Criteri di esclusione:
- Soggetti con una precedente storia di malattie cardiovascolari
- Soggetti con diabete di tipo 2
- Era incinta o allattava;
- Soggetti con una storia di cancro
- Soggetti con malattia epatica acuta, disfunzione epatica o aumento persistente delle transaminasi sieriche
- Soggetti con iperlipidemia secondaria dovuta a qualsiasi causa
- Storia di abuso di alcol o droghe negli ultimi 2 anni
- trattamento ormonale
- - Soggetti che si trovano in una situazione o presentano qualsiasi condizione che, secondo l'opinione dello sperimentatore, possa interferire con una partecipazione ottimale allo studio
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Controlli
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Ipercolesterolemia familiare
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Impatto di PCSK9 sulle concentrazioni di LDL-C
Lasso di tempo: Settimana 1
|
Settimana 1
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Impatto del PCSK9 sulle concentrazioni di Lp(a).
Lasso di tempo: Settimana 1
|
Settimana 1
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
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Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- FH-PCSK9
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Prove cliniche su Ipercolesterolemia Familiare
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