Zależności między poziomami PCSK9 w osoczu, stężeniami cholesterolu LDL i poziomami lipoprotein (a) w rodzinnej hipercholesterolemii
Rodzinna hipercholesterolemia (FH) jest autosomalną kodominującą chorobą pojedynczego genu spowodowaną mutacjami w genie receptora LDL (LDLR), które zakłócają normalny klirens cząsteczek LDL z osocza. Pacjenci heterozygotyczni (HeFH) wykazują dwu- lub trzykrotny wzrost stężenia cholesterolu LDL (LDL-C) w osoczu, a choroba wieńcowa występuje wcześniej u HeFH niosących mutacje negatywnego receptora (NR) w porównaniu z pacjentami HeFH niosącymi wadliwy receptor (DR) warianty. Konwertaza probiałkowa subtilizyna/keksyna typu 9 (PCSK9) reguluje poziom LDL-C poprzez wiązanie się z LDLR i nasilanie jego wewnątrzkomórkowej degradacji.
Celem tego badania jest zbadanie, w jakim stopniu zmiany stężeń LDL-C i lipoproteiny (Lp) (a) są związane z poziomami PCSK9 w dużej francusko-kanadyjskiej kohorcie pacjentów z HeFH.
Podstawowa hipoteza jest taka, że poziomy PCSK9 mają znaczący wpływ na zmienność stężenia LDL-C i są związane z poziomami Lp(a).
Przegląd badań
Status
Warunki
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Quebec, Kanada, G1V 0A6
- Institute of Nutrition and Functional Foods (INAF)
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Pacjenci z rodzinną hipercholesterolemią:
- Wiek od 18 do 65 lat
- Nosiciel mutacji w genie receptora LDL
Sterownica:
- Wiek od 18 do 60 lat
- cholesterol HDL > 1,1 mmol/L
- Trójglicerydy < 1,7 mmol/l
- Stężenie glukozy we krwi na czczo <6,1 mmol/l
- Normalne ciśnienie krwi (<130/85)
Kryteria wyłączenia:
- Osoby z wcześniejszą historią chorób sercowo-naczyniowych
- Osoby z cukrzycą typu 2
- Były w ciąży lub karmiły piersią;
- Osoby z historią raka
- Osoby z ostrą chorobą wątroby, zaburzeniami czynności wątroby lub utrzymującym się podwyższeniem aktywności aminotransferaz w surowicy
- Pacjenci z wtórną hiperlipidemią z jakiejkolwiek przyczyny
- Historia nadużywania alkoholu lub narkotyków w ciągu ostatnich 2 lat
- leczenie hormonalne
- Osoby, które znajdują się w sytuacji lub w jakimkolwiek stanie, który w opinii badacza może zakłócać optymalny udział w badaniu
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Sterownica
|
|
Rodzinna hipercholesterolemia
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Wpływ PCSK9 na stężenie LDL-C
Ramy czasowe: Tydzień 1
|
Tydzień 1
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Wpływ PCSK9 na stężenie Lp(a).
Ramy czasowe: Tydzień 1
|
Tydzień 1
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- FH-PCSK9
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .