Relaciones entre los niveles plasmáticos de PCSK9, las concentraciones de colesterol LDL y los niveles de lipoproteína (a) en la hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar (FH) es un trastorno de un solo gen autosómico codominante causado por mutaciones en el gen del receptor de LDL (LDLR) que interrumpe la eliminación normal de partículas de LDL del plasma. Los pacientes heterocigotos (HeFH) presentan un aumento de dos a tres veces en las concentraciones plasmáticas de colesterol LDL (LDL-C) y la enfermedad de las arterias coronarias ocurre antes entre los HeFH portadores de mutaciones de receptor negativo (NR) en comparación con los sujetos HeFH portadores de receptores defectuosos. (RD) variantes. La proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9) regula los niveles de LDL-C uniéndose a LDLR y mejorando su degradación intracelular.
El objetivo de este estudio es examinar en qué medida las variaciones en las concentraciones de LDL-C y lipoproteína (Lp) (a) están relacionadas con los niveles de PCSK9 en una gran cohorte franco-canadiense de sujetos HeFH.
La hipótesis principal es que los niveles de PCSK9 tienen un impacto significativo en la variabilidad de la concentración de LDL-C y están asociados con los niveles de Lp(a).
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Quebec, Canadá, G1V 0A6
- Institute of Nutrition and Functional Foods (INAF)
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Sujetos con hipercolesterolemia familiar:
- Edad entre 18-65 años
- Portador de una mutación en el gen del receptor de LDL
Control S:
- Edad entre 18-60 años
- Colesterol HDL > 1,1 mmol/L
- Triglicéridos < 1,7 mmol/L
- Glucosa en sangre en ayunas <6,1 mmol/L
- Presión arterial normal (<130/85)
Criterio de exclusión:
- Sujetos con antecedentes de enfermedad cardiovascular
- Sujetos con diabetes tipo 2
- Estuvo embarazada o amamantando;
- Sujetos con antecedentes de cáncer.
- Sujetos con enfermedad hepática aguda, disfunción hepática o elevaciones persistentes de las transaminasas séricas
- Sujetos con una hiperlipidemia secundaria por cualquier causa
- Antecedentes de abuso de alcohol o drogas en los últimos 2 años
- tratamiento hormonal
- Sujetos que se encuentren en una situación o tengan alguna condición que, a juicio del investigador, pueda interferir con una participación óptima en el estudio
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Control S
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Hipercolesterolemia familiar
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Impacto de PCSK9 en las concentraciones de LDL-C
Periodo de tiempo: Semana 1
|
Semana 1
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Impacto de PCSK9 en las concentraciones de Lp(a)
Periodo de tiempo: Semana 1
|
Semana 1
|
Colaboradores e Investigadores
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Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
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Otros números de identificación del estudio
- FH-PCSK9
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