Undersöka rollen av natriumkanaler i smärtsamma neuropatier

Neuropatisk smärta är ett vanligt inslag i perifer neuropati som orsakar en betydande inverkan på patienternas livskvalitet och hälsovårdskostnader. Alla individer med neuropati utvecklar inte smärta och det går inte att förutse vem som är mer eller mindre mottaglig bland dem med liknande riskexponering. Den nuvarande oförmågan att identifiera högriskindivider hindrar utveckling och tillämpning av terapier för att motverka neuropatisk smärta och för att ta itu med riktade förebyggande strategier. Nyligen har utredarna Consortium identifierat nya patogena mutationer i gener som kodar för två natriumkanaler (Nav1.7 och Nav1.8) kända för att spela en avgörande roll i genereringen och ledningen av aktionspotentialer i nociceptorer och deras terminala axoner. Denna studie genomfördes i en noggrant utvald grupp av patienter med smärtsam neuropati med hjälp av en kandidatgenmetod och direkt avslöjade mål för nya terapeutiska strategier. Denna upptäckt vidgade spektrumet av natriumkanalrelaterade smärtstörningar inklusive tillstånd som är vanligare i den allmänna befolkningen än de som är kända hittills. PROPANSTUDIE, utgående från hypotesen om ett vanligt ursprung för neuropatisk smärta i en kohort av patienter med övervägande småfiberneuropati, syftar till att utveckla denna ursprungliga idé i en större och välkarakteriserad studiepopulation, för att tillhandahålla bevis för tillförlitlig stratifiering av patienter vid hög risk och potentiella nya behandlingar skräddarsydda efter patienternas kliniska egenskaper, för att förbättra deras livskvalitet.