Onderzoek naar de rol van natriumkanalen bij pijnlijke neuropathieën

Neuropathische pijn is een veelvoorkomend kenmerk van perifere neuropathie en heeft een aanzienlijke impact op de kwaliteit van leven en de kosten van de gezondheidszorg van de patiënt. Niet alle personen met neuropathie ontwikkelen pijn en het is niet mogelijk om te voorspellen wie meer of minder vatbaar is onder degenen met een vergelijkbare risicoblootstelling. Het huidige onvermogen om personen met een hoog risico te identificeren, belemmert de ontwikkeling en toepassing van therapieën om neuropathische pijn tegen te gaan en gerichte preventiestrategieën aan te pakken. Onlangs heeft het onderzoekersconsortium nieuwe pathogene mutaties geïdentificeerd in genen die coderen voor twee natriumkanalen (Nav1.7 en Nav1.8) waarvan bekend is dat ze een cruciale rol spelen bij het genereren en geleiden van actiepotentialen in nociceptoren en hun terminale axonen. Deze studie werd uitgevoerd in een zorgvuldig geselecteerde groep patiënten met pijnlijke neuropathie met behulp van een kandidaat-genbenadering en onthulde direct doelen voor nieuwe therapeutische strategieën. Deze ontdekking verbreedde het spectrum van natriumkanaalgerelateerde pijnstoornissen, waaronder aandoeningen die vaker voorkomen bij de algemene bevolking dan tot nu toe bekend. PROPAAN-ONDERZOEK, uitgaande van de hypothese van een gemeenschappelijke oorsprong van neuropathische pijn in een cohort van patiënten met overwegend dunnevezelneuropathie, heeft tot doel dit oorspronkelijke idee te ontwikkelen in een grotere en goed gekarakteriseerde onderzoekspopulatie, om bewijs te leveren voor de betrouwbare stratificatie van patiënten bij risicovolle en potentiële nieuwe behandelingen die zijn toegesneden op de klinische kenmerken van patiënten, om hun kwaliteit van leven te verbeteren.