Reproduktionsförmåga och järnbörda i Thalassemia (Fertility thal)

Kvinnor: Vi räknar med att registrera cirka 15 kvinnor i åldrarna 12 år och äldre.

Män: Vi räknar med att registrera cirka 15 män i åldrarna 12 år och äldre.

Kvinnor:

1. Skaffa nivåer av LH/FSH, Estradiol och AMH hos alla inskrivna kvinnor. Män: Vi räknar med att registrera cirka 15 män i åldrarna 12 år och äldre.

1. Nivåer av FSH/LH och testosteron kommer att erhållas. Dessutom kommer vi att undersöka sambandet mellan hormonet inhibin B och genomsnittliga fertilitetsmått. Inhibin B-nivåer visades korrelera med azospermi och kunde visa bättre förutsägelse av reproduktionspotential.
2. Spermaundersökning för bestämning av volym, spermieantal, motilitet och spermie-DNA-integritet kommer att bestämmas för intresserade vuxna män av talassemi (ålder ≥18 år och äldre).

• Screening för biomarkörer och samband med järnbelastning

Retrospektiva data, som listas i detta avsnitt, kommer att erhållas från kartgranskning och resultat av relevanta kliniska data.

1. Järnbelastningsdata
2. Analys för icke-transferrinbundet järn (NTBI)
3. Kelationsdata
4. Oxiderande stress
5. Historik eller närvaro av hypogonadism

1. 1. Dokumentation av leverjärn från SQUID eller MRI. 2. Transfusionsdata om ålder vid början av vanliga transfusioner, transfusionsfrekvens under de senaste fem åren och år av kronisk transfusionsterapi (definierad som 8 eller fler per år). 3. Data om hjärtjärn enligt T2* MRT. 4. Ferritinnivåer.
2. NTBI kommer att nås med hjälp av en mobiliseringsligand för att samla upp NTBI från alla pooler som Fe-NTA som sedan mäts med HPLC.
3. 1. Ålder vid början av kelation 2. Uppskattade perioder av känd eller återkallad bristande efterlevnad av vanlig kelation. 3. Lista över alla kelationsläkemedel som tidigare använts inklusive dos och tidsperiod.
4. 1. Vitamin E och C, vid tidpunkten närmast att uppnå reproduktionshormonnivåer. 2. Mätning av förhållandet mellan reducerat glutation (GSH) och oxiderat glutation (GSSG).
5. Bedömning av tid för pubertetsutveckling, bedömning av menstruationsanamnes och behov av behandling med gonadalhormonersättning.

MRT har visat sig väl påvisa förändringarna relaterade till järntoxicitet i hypofysen. Ett MRT-protokoll optimerades vid Children's Hospital and Research Center Oakland (CHRCO) och Texas Children's Hospital. Använder 1,5 T klinisk skanner för att utvärdera järnansamlingen i hypofysen. Den totala datainsamlingstiden är cirka 32 minuter. Ingen sedering kommer att ges.

MRT-data kommer att skickas till Dr Wang, avdelningen för radiologi, Children's Medical Center, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas. Kvantifiering av R2, hypofyshöjd och volym kommer att genomföras.

Varje patients hypofysjärn och hypofysvolym kommer att korreleras med varje hormonnivå: LH, FSH, östrogen och AMH (honor), testosteroninhibin B och (män).

Vi kommer sedan att utvärdera potentiella associationer med hjälp av Pearson-korrelationer. Univariata analyser av alla variabler och dess samband med järn kommer också att genomföras.