En utforskande studie av genetiska och kliniska faktorer för allvarliga hudreaktioner bland användare av eslikarbazepinacetat

Denna studie är en genetisk fallkontrollstudie utförd i USA. I fall-kontrollstudier, fall med ett tillstånd av intresse (i detta fall individer med SCAR [svåra kutana biverkningar] efter att ha påbörjat ESL); och kontroller, personer som är kända för att inte ha tillståndet av intresse (i detta fall ESL-användare utan SCAR), identifieras. Fallen kommer att vara individer med dokumenterat definitivt eller troligt Stevens-Johnsons syndrom (SJS), toxisk epidermal nekrolys (TEN), akut generaliserad exantematös pustulos (AGEP), läkemedelsreaktion med eosinofili och systemiska symtom (DRESS) eller symptomdebut som överensstämmer med något av dessa. tillstånd inom de första 4 månaderna efter användning av ESL (inklusive upp till 14 dagar efter avslutad ESL), fastställda genom PPD Pharmacovigilance (PVG) (sponsor CRO). Kontroller kommer att vara individer som har använt ESL i minst 6 veckor men inte utvecklat något SCAR och kommer att matchas av genetisk härkomstklassificering i ett förhållande på upp till 10 kontroller per fall. Kontroller kommer att samlas in prospektivt, så att en pool av ESL-toleranta patienter kommer att identifieras oberoende av insamlingen av fall. Kontrollerna kommer att väljas bland:

• Pågående ämnen i kliniska studier av ESL; och
• Patienter ordinerade ESL som kan bli ombedd att delta av neurologer vid höga förskrivningsmetoder med hög etnisk mångfald.

Blod- eller salivprover för genotypning av anormarkörer (för matchning av kontroller till fall) och sekvensering av HLA-regionerna kommer att samlas in från fall och kontrollpersoner efter att de har gett sitt samtycke för deltagande i en genetisk studie. Dessutom kommer ett blodprov att begäras från försökspersoner för att bedöma sambandet med specifika virala markörer.