Um estudo exploratório de fatores genéticos e clínicos para reações cutâneas graves entre usuários de acetato de eslicarbazepina

Este estudo é um estudo de caso-controle genético realizado nos Estados Unidos. Em estudos de caso-controle, casos com uma condição de interesse (neste caso, indivíduos com SCAR [reações adversas cutâneas graves] após iniciar ESL); e controles, indivíduos conhecidos por não terem a condição de interesse (neste caso usuários de ESL sem SCAR), são identificados. Os casos serão indivíduos com síndrome de Stevens-Johnson definida ou provável documentada (SJS), necrólise epidérmica tóxica (NET), pustulose exantemática generalizada aguda (AGEP), reação medicamentosa com eosinofilia e sintomas sistêmicos (DRESS) ou início de sintomas consistente com um desses condições nos primeiros 4 meses de uso do ESL (incluindo até 14 dias após a descontinuação do ESL), verificadas por meio da farmacovigilância PPD (PVG) (CRO patrocinador). Os controles serão indivíduos que usaram ESL por pelo menos 6 semanas, mas não desenvolveram nenhuma SCAR e serão pareados por classificação de ancestralidade genética em uma proporção de até 10 controles por caso. Os controles serão coletados prospectivamente, de modo que um pool de pacientes tolerantes a ESL seja identificado independentemente da coleta de casos. Os controles serão selecionados entre:

• Assuntos em andamento em estudos clínicos de ESL; e
• Pacientes com prescrição de ESL que podem ser solicitados a participar por neurologistas em práticas de alta prescrição com alta diversidade étnica.

Amostras de sangue ou saliva para genotipagem de marcadores de ancestralidade (para correspondência de controles com casos) e sequenciamento das regiões HLA serão coletadas de casos e controles após terem dado consentimento para participação em um estudo genético. Além disso, uma amostra de sangue será solicitada aos participantes para avaliar a relação com marcadores virais específicos.