Amish/Mennonite Research Contact Registry

Amish- och mennonitsamhällena i västra Pennsylvania är unika eftersom de är isolerade både geografiskt och socialt. Dessa grupper migrerade ursprungligen som en liten grupp från Europa. Sedan denna första bosättning har det skett ytterligare migrationshändelser inom Nordamerika som har resulterat i många distinkta samhällen. Dessa händelser leder till genetiska grundareffekter, genetiska flaskhalseffekter och praktiskt taget noll genetiskt inflöde. Resultatet har blivit en ökad börda av genetisk sjukdom på dessa utsatta samhällen. Specifika grundargener förklarar förekomsten av olika genetiska tillstånd inom varje samhälle och familjegrupp. Detta innebär att familjer och samhällen kommer att ha en klustring av vissa genetiska tillstånd, medan prevalensen bland slättfolket som helhet förblir låg. Att förstå de specifika behoven hos varje familj och gemenskapsgrupp är viktigt för att kunna leverera heltäckande och specialiserad vård. Detta kräver forskningsstudier och behovsbedömningar inom dessa samhällen. För närvarande åtgärdas detta behov i östra Pennsylvania av Clinic for Special Children i Strasburg. Denna organisation har genomfört forskning för att förbättra tillgången och kvaliteten på vården för dessa vanliga samhällen. Det finns ett uppenbart behov av en liknande förståelse och relation med Plain Communities i västra Pennsylvania.

För närvarande finns en barriär för att identifiera och fastställa lämpliga individer inom Plain Community för nya forskningsstudier. Detta beror till stor del på deras sociala och geografiska isolering relaterad till religiösa och kulturella sedvänjor. Att förbättra forskning och förståelse inom Plain Communities har potential att förbättra tidig diagnos, interventioner och kliniska resultat. Att skapa ett pågående register kommer att mildra dessa barriärer och ge en plattform för att kontakta villiga medlemmar av Plain Community för deltagande i framtida forskningsprojekt som kan ha en positiv inverkan på deras medicinska vård, såväl som den allmänna vården i deras samhällen.

Detta är inte en studie utan ett register. Potentiella deltagare kommer att utbildas om avsikten med registret, och skriftligt informerat samtycke kommer att erhållas för att möjliggöra insamling och lagring av information i registret under en obestämd tid. Vid tidpunkten för samtycke kommer potentiella deltagare att informeras om vad det innebär att vara en del av registret och möjligheterna för kontakt och rekrytering till framtida forskningsstudier.

En-till-en-intervjuer med en kliniker, eller med primära och medutredare, kommer att genomföras. Denna intervju kan äga rum i en klinik eller deltagarnas hem eller regional miljö. Det primära målet med intervjun kommer att vara att samla in en detaljerad familje- och medicinsk historia för varje deltagare. Detta kommer att användas för att bygga en detaljerad stamtavla över medlemmar i denna grupp. Medicinsk information som erhållits genom frigivna journaler kommer att ingå i registret. Grundläggande demografi och kontaktinformation kommer också att inkluderas i registret.

Ämnesinformation kommer att lagras i värdens PhenoTips-databas och data kommer regelbundet att odateras och granskas. Deltagare kan kontaktas för framtida forskningsstudier.