Registr kontaktů výzkumu Amish/Mennonite

Komunity Amish a Mennonite v západní Pensylvánii jsou jedinečné, protože jsou izolované jak geograficky, tak společensky. Tyto skupiny původně migrovaly jako malá skupina z Evropy. Od tohoto prvního osídlení došlo v Severní Americe k dalším migračním událostem, které vyústily v mnoho odlišných komunit. Tyto události vedou ke genetickým efektům zakladatele, genetickým efektům úzkého hrdla a prakticky nulovému genetickému přílivu. Výsledkem byla zvýšená zátěž genetickými chorobami na tyto zranitelné komunity. Specifické zakladatelské geny vysvětlují prevalenci různých genetických podmínek v každé komunitě a rodinné skupině. To znamená, že rodiny a komunity budou mít seskupení určitých genetických podmínek, zatímco prevalence mezi lidmi z Plainy jako celku zůstává nízká. Pochopení specifických potřeb každé rodiny a komunitní skupiny je důležité pro poskytování komplexní a specializované péče. To vyžaduje výzkumné studie a posouzení potřeb v rámci těchto komunit. V současné době tuto potřebu řeší ve východní Pensylvánii Klinika pro speciální děti ve Štrasburku. Tato organizace provedla výzkum s cílem zlepšit přístup a kvalitu péče pro tyto Plain Communities. Existuje zjevná potřeba podobného porozumění a vztahu s Plain Communities v západní Pensylvánii.

V současné době existuje překážka pro identifikaci a zjišťování vhodných jedinců v rámci komunity Plain pro nové výzkumné studie. To je z velké části způsobeno jejich sociální a geografickou izolací související s náboženskými a kulturními praktikami. Zlepšení výzkumu a porozumění v rámci Plain Communities má potenciál zlepšit včasnou diagnostiku, intervence a klinické výsledky. Vytvoření průběžného registru zmírní tyto bariéry a poskytne platformu pro kontaktování ochotných členů komunity Plain za účelem účasti na budoucích výzkumných projektech, které mohou pozitivně ovlivnit jejich lékařskou péči i celkovou péči v jejich komunitách.

Toto není studie, ale registr. Potenciální účastníci budou poučeni o záměru registru a bude získán písemný informovaný souhlas se shromažďováním a uchováváním informací v registru na dobu neurčitou. V době udělení souhlasu budou potenciální účastníci informováni o tom, co to znamená být součástí registru, ao možnosti kontaktu a náboru do budoucích výzkumných studií.

Budou provedeny individuální rozhovory s klinickým lékařem nebo s primářem a spoluřešiteli. Tento rozhovor může probíhat na klinice nebo v domácím nebo regionálním prostředí účastníků. Primárním cílem rozhovoru bude shromáždit podrobnou rodinnou a zdravotní anamnézu každého účastníka. Ten bude použit k sestavení podrobného rodokmenu členů této komunity. Zdravotní informace získané prostřednictvím uvolněné zdravotnické dokumentace budou zařazeny do registru. V registru budou také uvedeny základní demografické a kontaktní údaje.

Informace o subjektech budou uloženy v hostitelské databázi PhenoTips a data budou pravidelně nedatována a kontrolována. Účastníci mohou být kontaktováni pro budoucí výzkumné studie.