Dubbel vägledningsstruktur för utvärdering av patienter med oklar diagnos i centra för sällsynta sjukdomar (ZSE-DUO)

Hos personer som lider av en sällsynt sjukdom pågår ofta den diagnostiska processen och bekräftelsen av en slutlig diagnos i många år. Faktorer som bidrar till försenad diagnos är vårdpersonalens begränsade kunskap om sällsynta sjukdomar och deras symtom men också en psykiatrisk eller psykosomatisk (sam)morbiditet som skymmer symtomen på den sällsynta sjukdomen. Projektet ZSE-DUO kommer att utvärdera om en kombination av en expert inom somatisk medicin och en psykiatrisk/psykosomatisk specialist kommer att öka antalet säkrade diagnoser hos patienter som närmar sig ett centrum för sällsynta sjukdomar (primärt resultat), påskynda processen tills en diagnos ställs , minska kostnaderna för att diagnostisera en patient och leda till en högre tillfredsställelse för patienter och vårdpersonal. Vidare kommer projektet att utvärdera om användningen av psykosomatiska screeningverktyg vid registrering av en patient i ett centrum för sällsynta sjukdomar kommer att hjälpa till att styra den diagnostiska processen. Två kohorter om 682 patienter vardera kommer att rekryteras sekventiellt över 9 plus 9 månader: kontrollgruppskohorten (CG baserad på somatisk expertis) och den experimentella gruppkohorten (EG kombinerad psykosomatisk/somatisk expertis Inkluderad kommer att vara personer från minst 12 års ålder år med symtom och tecken som inte förklaras av nuvarande diagnoser (som bedömts av patientens primärvårdsläkare och en specialiserad läkare vid centrum för sällsynta sjukdomar ZSE som utvärderar journalerna). Patienter kommer att rekryteras från 11 tyska center för sällsynta sjukdomar associerade med universitetssjukhus i städerna Aachen, Bochum, Frankfurt, Hannover, Magdeburg, Mainz, Münster, Regensburg, Tübingen, Ulm och Würzburg. Rekryteringen kommer att stödjas av ett samarbete med den tyska patientorganisationen som representerar många organisationer för sällsynta sjukdomar ACHSE e.V. och ett samarbete med försäkringsbolagen Techniker Krankenkasse, IKK gesund plus och AOK Hessen som även tillhandahåller uppgifter om kostnader för vård. Datainsamling och analys kommer att koordineras och utföras av Institutet för klinisk epidemiologi och biometri vid universitetet i Würzburg, Institutet för epidemiologi, socialmedicin och vetenskap för hälso- och sjukvårdssystem i Hannover och Institutionen för medicinsk psykologi i Hamburg. Projektet finansieras av Innovationsfond från Federal Joint Committee i Tyskland.