Struttura a doppia guida per la valutazione dei pazienti con diagnosi poco chiara nei centri per le malattie rare (ZSE-DUO)

Nelle persone affette da una malattia rara il processo diagnostico e la conferma di una diagnosi definitiva spesso durano molti anni. I fattori che contribuiscono alla diagnosi ritardata includono la conoscenza limitata degli operatori sanitari sulle malattie rare e sui loro sintomi, ma anche una (co)morbilità psichiatrica o psicosomatica che oscura i sintomi della malattia rara. Il progetto ZSE-DUO valuterà se una combinazione di un esperto in medicina somatica e uno specialista psichiatrico/psicosomatico aumenterà il tasso di diagnosi assicurate nei pazienti che si rivolgono a un centro di malattie rare (esito primario), accelererà il processo fino a quando non verrà fatta una diagnosi , ridurre i costi di diagnosi di un paziente e portare a una maggiore soddisfazione dei pazienti e degli operatori sanitari. Inoltre, il progetto valuterà se l'uso di strumenti di screening psicosomatico al momento della registrazione di un paziente in un centro per malattie rare contribuirà a guidare il processo diagnostico. Due coorti di 682 pazienti ciascuna saranno reclutate in sequenza nell'arco di 9 più 9 mesi: la coorte del gruppo di controllo (CG basata sull'esperienza somatica) e la coorte del gruppo sperimentale (es. esperienza psicosomatica/somatica combinata. Saranno incluse persone di età superiore ai 12 anni che presentano sintomi e segni che non sono spiegati dalle diagnosi attuali (come giudicato dal medico di base del paziente e da un medico specializzato presso il centro per le malattie rare ZSE che valuta la cartella clinica). I pazienti saranno reclutati da 11 centri tedeschi per le malattie rare associati agli ospedali universitari nelle città di Aquisgrana, Bochum, Francoforte, Hannover, Magdeburgo, Magonza, Münster, Ratisbona, Tubinga, Ulma e Würzburg. Il reclutamento sarà supportato da una collaborazione con l'organizzazione tedesca dei pazienti che rappresenta molte organizzazioni per le malattie rare ACHSE e.V. e una collaborazione con le compagnie assicurative Techniker Krankenkasse, IKK gesund plus e AOK Hessen che forniscono anche dati sui costi delle cure. La raccolta e l'analisi dei dati saranno coordinate ed eseguite dall'Istituto di epidemiologia clinica e biometria dell'Università di Würzburg, dall'Istituto di epidemiologia, medicina sociale e scienza dei sistemi sanitari di Hannover e dal Dipartimento di psicologia medica di Amburgo. Il progetto è finanziato dall'Innovationsfond del Federal Joint Committee in Germania.