Studie av en deformerbarhetsparameter för röda blodkroppar hos patienter med sicklecellssjukdom (Drepaforme)

Sicklecellssjukdom är den vanligaste genetiska sjukdomen i världen. Det resulterar i syntesen av ett onormalt hemoglobin (HbS) som i sin deoxygenerade form polymeriserar och orsakar strukturella förändringar i röda blodkroppar (RBC). De blir styvare och mindre deformerbara. Skörheten hos sickle-cell RBC leder till deras massiva förstörelse, vilket leder till kronisk anemi (dvs. lågt hemoglobin i blodet) och låg vävnadssyresättning. Styvare och mindre deformerbara, skärformade RBC tenderar att blockera mikrokärl, vilket leder till särskilt smärtsam vaso-ocklusiv kris (VOC), vilket kan orsaka organsvikt (mjälte, njurar, hjärna, lungor, hjärta, lever, ben ...) och patientens livshotande. Ett preliminärt arbete på röda blodkroppar hos sicklecellpatienter visade förändringar av en parameter som mäter den totala deformerbarheten av RBC genom att bedöma arten av deras rörelse i ett skjuvflöde. Denna parameter är förändrade sicklecellpatienter vid basaltillstånd jämfört med en population av friska individer. Denna förändring ökar när sicklecellpatienter är i kris.

Huvudsyftet med detta projekt är att studera utvecklingen av denna parameter hos sicklecellpatienter i enlighet med deras hälsotillstånd (basaltillstånd vs vaso-ocklusiv kris). Utredarna antar att förändringen av RBC-deformerbarhetsparametern är signifikant före symtom på vaso-ocklusiv kris (flera timmar till flera dagar). Huvudsyftet är en veckoanalys av utvecklingen av parametern hos 30 sicklecellpatienter (SS eller SB°) i basaltillstånd och dagligen hos minst 6 patienter i början, under och strax efter en vaso-ocklusiv kris. Jämförelsen mellan parametern uppmätt hos en individ i basaltillstånd och i samma individ i kris kommer att utföras. Kriterierna för förekomsten av en vaso-ocklusiv kris var: uppkomsten av smärtattacker som påverkar minst två territorier +/- feber > 38,3 +/- dyspné och/eller sputum. Utredarna kommer att differentiera de måttliga VOC som hanteras hemma med smärtstillande medel på låg nivå och VOC som kräver sjukhusvistelse. Antalet dagar av sjukhusvistelse, förekomsten av trombotiska komplikationer, graden av anemi och hemolys kommer att noteras. Mätningen av parametern kommer att utföras på ett kapillärprov på 40 mikroliter utfört vid fingertoppen, veckovis utanför kriser och dagligen när en kris inträffar.