Estudio de un parámetro de deformabilidad de glóbulos rojos en pacientes con enfermedad de células falciformes (Drepaforme)

La enfermedad de células falciformes es la enfermedad genética más común en el mundo. Da como resultado la síntesis de una hemoglobina anormal (HbS) que, en su forma desoxigenada, se polimeriza y provoca cambios estructurales en los glóbulos rojos (RBC). Se vuelven más rígidos y menos deformables. La fragilidad de los glóbulos rojos de células falciformes conduce a su destrucción masiva, lo que lleva a la anemia crónica (es decir, hemoglobina baja en la sangre) y a la baja oxigenación de los tejidos. Más rígidos y menos deformables, los glóbulos rojos en forma de hoz tienden a obstruir los microvasos, lo que lleva a una crisis vaso-oclusiva (VOC) particularmente dolorosa, que puede causar insuficiencia orgánica (bazo, riñones, cerebro, pulmones, corazón, hígado, hueso ...) y peligro de muerte del paciente. Un trabajo preliminar sobre glóbulos rojos de pacientes con anemia falciforme mostró la alteración de un parámetro que mide la deformabilidad general de los glóbulos rojos al evaluar la naturaleza de su movimiento en un flujo de cizalla. Este parámetro está alterado en pacientes de células falciformes en estado basal en comparación con una población de individuos sanos. Esta alteración se incrementa cuando los pacientes de células falciformes están en crisis.

El principal objetivo de este proyecto es estudiar la evolución de este parámetro en pacientes falciformes según su estado de salud (estado basal vs crisis vaso-oclusiva). Los investigadores plantean la hipótesis de que la alteración del parámetro de deformabilidad de los glóbulos rojos es significativa antes de los síntomas de la crisis vasooclusiva (varias horas a varios días). El objetivo principal es un análisis semanal de la evolución del parámetro en 30 pacientes falciformes (SS o SB°) en estado basal y diario en al menos 6 pacientes al inicio, durante y justo después de una crisis vasooclusiva. Se realizará la comparación entre el parámetro medido en un sujeto en estado basal y en un mismo sujeto en crisis. Los criterios para la presencia de una crisis vasooclusiva fueron: la aparición de un ataque de dolor que afecta al menos a dos territorios +/- fiebre > 38,3 +/- disnea y/o expectoración. Los investigadores diferenciarán la VOC moderada manejada en casa con analgésicos de bajo nivel y la VOC que requiere hospitalización. Se anotará el número de días de hospitalización, la aparición de complicaciones trombóticas, el grado de anemia y hemólisis. La medición del parámetro se realizará en un muestreo capilar de 40 microlitros realizado en la yema del dedo, semanalmente fuera de crisis y diariamente cuando se produzca una crisis.