Studie van een vervormbaarheidsparameter van rode bloedcellen bij patiënten met sikkelcelziekte (Drepaforme)

Sikkelcelziekte is de meest voorkomende erfelijke ziekte ter wereld. Het resulteert in de synthese van een abnormaal hemoglobine (HbS) dat, in zijn gedeoxygeneerde vorm, polymeriseert en structurele veranderingen in rode bloedcellen (RBC's) veroorzaakt. Ze worden stijver en minder vervormbaar. De kwetsbaarheid van sikkelcel-RBC's leidt tot hun massale vernietiging, wat leidt tot chronische bloedarmoede (d.w.z. laag hemoglobinegehalte in het bloed) en tot een lage weefseloxygenatie. Meer rigide en minder vervormbare, sikkelvormige RBC's hebben de neiging microvaatjes te verstoppen, wat leidt tot een bijzonder pijnlijke vaso-occlusieve crisis (VOC), die orgaanfalen kan veroorzaken (milt, nieren, hersenen, longen, hart, lever, botten ...) en levensbedreigende patiënt. Een voorbereidend werk aan rode bloedcellen van sikkelcelpatiënten toonde verandering aan van een parameter die de algehele vervormbaarheid van RBC's meet door de aard van hun beweging in een schuifstroom te beoordelen. Deze parameter is gewijzigde sikkelcelpatiënten in basale toestand in vergelijking met een populatie van gezonde individuen. Deze verandering is groter wanneer sikkelcelpatiënten in een crisis verkeren.

Het hoofddoel van dit project is het bestuderen van de evolutie van deze parameter bij sikkelcelpatiënten in functie van hun gezondheidstoestand (basale toestand versus vaso-occlusieve crisis). De onderzoekers veronderstellen dat de wijziging van de RBC-vervormbaarheidsparameter significant is vóór symptomen van vaso-occlusieve crisis (enkele uren tot enkele dagen). Het hoofddoel is een wekelijkse analyse van de evolutie van de parameter bij 30 sikkelcelpatiënten (SS of SB°) in de basale toestand en dagelijks bij minstens 6 patiënten in het begin, tijdens en net na een vaso-occlusieve crisis. De vergelijking tussen de gemeten parameter bij een proefpersoon in de basale toestand en bij dezelfde proefpersoon in crisis zal worden uitgevoerd. De criteria voor de aanwezigheid van een vaso-occlusieve crisis waren: het optreden van pijnaanvallen die ten minste twee territoria aantasten +/- koorts> 38,3 +/- dyspnoe en / of sputum. De onderzoekers zullen een onderscheid maken tussen de matige VOC die thuis wordt beheerd en lichte analgetica en VOS waarvoor ziekenhuisopname nodig is. Het aantal dagen ziekenhuisopname, het optreden van trombotische complicaties, de mate van bloedarmoede en hemolyse zullen worden genoteerd. De meting van de parameter zal worden uitgevoerd op een capillaire bemonstering van 40 microliter uitgevoerd aan de vingertop, wekelijks buiten crises en dagelijks wanneer zich een crisis voordoet.