Vörösvértest-deformációs paraméter vizsgálata sarlósejtes betegségben szenvedő betegeknél (Drepaforme)

A sarlósejtes betegség a leggyakoribb genetikai betegség a világon. Abnormális hemoglobin (HbS) szintézisét eredményezi, amely oxigénmentesített formájában polimerizálódik, és szerkezeti változásokat okoz a vörösvértestekben (RBC). Merevebbé és kevésbé deformálhatóvá válnak. A sarlósejtes vörösvértestek törékenysége súlyos pusztulásukhoz vezet, ami krónikus anémiához (pl. alacsony hemoglobinszint a vérben) és alacsony szöveti oxigénellátás. A merevebb és kevésbé deformálható, sarló alakú vörösvértestek hajlamosak elzárni a mikroereket, ami különösen fájdalmas vazookkluzív krízishez (VOC) vezet, ami szervi elégtelenséget okozhat (lép, vese, agy, tüdő, szív, máj, csont...) és a beteg életveszélyes. A sarlósejtes betegek vörösvérsejtjein végzett előzetes munka a vörösvértestek általános deformabilitását mérő paraméter változását mutatta ki, a nyíróáramlásban való mozgásuk természetének felmérésével. Ez a paraméter a megváltozott sarlósejtes betegek alapállapotában az egészséges egyének populációjához képest. Ez a változás fokozódik, ha a sarlósejtes betegek válságban vannak.

A projekt fő célja ennek a paraméternek az evolúciójának tanulmányozása sarlósejtes betegek egészségi állapotának megfelelően (alapállapot vs vazookkluzív krízis). A kutatók azt feltételezik, hogy a VVT deformabilitási paraméterének változása szignifikáns a vazookkluzív krízis tünetei előtt (néhány órától több napig). A fő cél a paraméter alakulásának heti elemzése 30 sarlósejtes betegnél (SS vagy SB°) alapállapotban, és naponta legalább 6 betegnél a vasocclusiv krízis kezdetén, alatt és közvetlenül utána. Elvégezzük az alapállapotú és a krízishelyzetben lévő alanyban mért paraméterek összehasonlítását. A vaso-okkluzív krízis meglétének kritériumai a következők voltak: legalább két területet érintő fájdalomroham megjelenése +/- láz> 38,3 +/- nehézlégzés és/vagy köpet. A vizsgálók különbséget tesznek az alacsony szintű fájdalomcsillapítókkal otthon kezelt mérsékelt VOC és a kórházi kezelést igénylő VOC között. Fel kell jegyezni a kórházi ápolási napok számát, a trombózisos szövődmények előfordulását, a vérszegénység és a hemolízis mértékét. A paraméter mérését egy 40 mikroliteres kapilláris mintavételen végezzük, amelyet az ujjbeggyel végeznek, krízishelyzeten kívül hetente, krízis esetén naponta.