Badanie parametru odkształcalności krwinek czerwonych u pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową (Drepaforme)

Anemia sierpowatokrwinkowa jest najczęstszą chorobą genetyczną na świecie. Prowadzi to do syntezy nieprawidłowej hemoglobiny (HbS), która w postaci odtlenionej polimeryzuje i powoduje zmiany strukturalne w krwinkach czerwonych (RBC). Stają się sztywniejsze i mniej podatne na odkształcenia. Kruchość sierpowatych krwinek czerwonych prowadzi do ich masowego zniszczenia, co prowadzi do przewlekłej anemii (tj. niski poziom hemoglobiny we krwi) i niskie utlenienie tkanek. Bardziej sztywne i mniej podatne na odkształcenia, sierpowate krwinki czerwone mają tendencję do blokowania mikronaczyń, co prowadzi do szczególnie bolesnego przełomu naczyniowo-okluzyjnego (VOC), który może powodować niewydolność narządów (śledziony, nerek, mózgu, płuc, serca, wątroby, kości...) i zagrażające życiu pacjenta. Wstępna praca na krwinkach czerwonych pacjentów z anemią sierpowatą wykazała zmianę parametru mierzącego ogólną odkształcalność krwinek czerwonych poprzez ocenę charakteru ich ruchu w przepływie ścinającym. Ten parametr jest zmieniony u pacjentów z anemią sierpowatą w stanie podstawowym w porównaniu z populacją zdrowych osobników. Ta zmiana jest zwiększona, gdy pacjenci z anemią sierpowatą są w kryzysie.

Głównym celem tego projektu jest zbadanie ewolucji tego parametru u pacjentów z anemią sierpowatokrwinkową w zależności od ich stanu zdrowia (stan podstawowy vs przełom naczynioruchowy). Badacze wysuwają hipotezę, że zmiana parametru odkształcalności erytrocytów jest istotna przed wystąpieniem objawów przełomu naczyniowo-okluzyjnego (od kilku godzin do kilku dni). Głównym celem jest cotygodniowa analiza ewolucji parametru u 30 pacjentów z anemią sierpowatokrwinkową (SS lub SB°) w stanie podstawowym i codziennie u co najmniej 6 pacjentów na początku, w trakcie i tuż po kryzysie naczyniowo-okluzyjnym. Dokonane zostanie porównanie parametru mierzonego u osoby w stanie podstawowym oraz u tej samej osoby w stanie kryzysowym. Kryteriami wystąpienia przełomu naczynioruchowego były: pojawienie się napadów bólu obejmujących co najmniej dwa obszary +/- gorączka > 38,3 +/- duszność i/lub plwocina. Badacze rozróżnią umiarkowane VOC leczone w domu z lekami przeciwbólowymi o niskim stężeniu i VOC wymagające hospitalizacji. Odnotowana zostanie liczba dni hospitalizacji, występowanie powikłań zakrzepowych, stopień niedokrwistości i hemolizy. Pomiar parametru zostanie przeprowadzony na próbce kapilarnej 40 mikrolitrów pobieranej z opuszki palca, co tydzień poza kryzysami i codziennie, gdy wystąpi kryzys.