Studie parametru deformovatelnosti červených krvinek u pacientů se srpkovitou anémií (Drepaforme)

Srpkovitá anémie je nejčastější genetické onemocnění na světě. Výsledkem je syntéza abnormálního hemoglobinu (HbS), který ve své deoxygenované formě polymeruje a způsobuje strukturální změny v červených krvinkách (RBC). Stávají se pevnějšími a méně deformovatelnými. Křehkost srpkovitých červených krvinek vede k jejich masivní destrukci, což vede k chronické anémii (tj. nízký hemoglobin v krvi) a nízké okysličení tkání. Pevnější a méně deformovatelné červené krvinky ve tvaru srpku mají tendenci blokovat mikrocévy, což vede k obzvláště bolestivé vazookluzivní krizi (VOC), která může způsobit selhání orgánů (slezina, ledviny, mozek, plíce, srdce, játra, kosti...) a ohrožení života pacienta. Předběžná práce na červených krvinkách pacientů se srpkovitou anémií ukázala změnu parametru měřícího celkovou deformovatelnost červených krvinek pomocí posouzení povahy jejich pohybu ve smykovém toku. Tento parametr je změněný u pacientů se srpkovitou anémií v bazálním stavu ve srovnání s populací zdravých jedinců. Tato změna se zvyšuje, když jsou pacienti se srpkovitou anémií v krizi.

Hlavním cílem tohoto projektu je studovat vývoj tohoto parametru u pacientů se srpkovitou anémií podle jejich zdravotního stavu (bazální stav vs. vazookluzivní krize). Vyšetřovatelé předpokládají, že změna parametru deformovatelnosti červených krvinek je významná před příznaky vazookluzivní krize (několik hodin až několik dní). Hlavním cílem je týdenní analýza vývoje parametru u 30 pacientů se srpkovitou anémií (SS nebo SB°) v bazálním stavu a denně u alespoň 6 pacientů na začátku, během a těsně po vazookluzivní krizi. Bude provedeno srovnání mezi parametrem naměřeným u subjektu v bazálním stavu a u stejného subjektu v krizi. Kritéria pro přítomnost vazookluzivní krize byla: výskyt záchvatů bolesti postihujících nejméně dvě oblasti +/- horečka > 38,3 +/- dušnost a/nebo sputum. Vyšetřovatelé budou rozlišovat středně těžké VOC léčené doma s nízkoúrovňovými analgetiky a VOC vyžadující hospitalizaci. Zaznamená se počet dní hospitalizace, výskyt trombotických komplikací, stupeň anémie a hemolýzy. Měření parametru bude provedeno na kapilárním odběru 40 mikrolitrů prováděném na špičce prstu, týdně mimo krize a denně při výskytu krize.