Undersøgelse af en deformerbarhedsparameter for røde blodlegemer hos patienter med seglcellesygdom (Drepaforme)

Seglcellesygdom er den mest almindelige genetiske sygdom i verden. Det resulterer i syntesen af ​​et unormalt hæmoglobin (HbS), som i sin deoxygenerede form polymeriserer og forårsager strukturelle ændringer i røde blodlegemer (RBC'er). De bliver mere stive og mindre deformerbare. Skrøbeligheden af ​​seglcelle-RBC'er fører til deres massive ødelæggelse, hvilket fører til kronisk anæmi (dvs. lavt hæmoglobin i blodet) og lav iltning af væv. Mere stive og mindre deformerbare, seglformede røde blodlegemer har tendens til at blokere mikrokar, hvilket fører til særlig smertefuld vaso-okklusiv krise (VOC), som kan forårsage organsvigt (milt, nyrer, hjerne, lunger, hjerte, lever, knogler ...) og patientens livstruende. Et foreløbigt arbejde med røde blodlegemer fra seglcellepatienter viste ændring af en parameter, der måler den samlede deformerbarhed af RBC'er ved at vurdere arten af ​​deres bevægelse i et forskydningsflow. Denne parameter er ændrede seglcellepatienter i basal tilstand sammenlignet med en population af raske individer. Denne ændring øges, når seglcellepatienter er i krise.

Hovedformålet med dette projekt er at studere udviklingen af ​​denne parameter hos seglcellepatienter i henhold til deres helbredstilstand (basal tilstand vs vaso-okklusiv krise). Forskerne antager, at ændringen af ​​RBC-deformerbarhedsparameteren er signifikant før symptomer på vaso-okklusiv krise (adskillige timer til flere dage). Hovedformålet er en ugentlig analyse af udviklingen af ​​parameteren hos 30 seglcellepatienter (SS eller SB°) i basal tilstand og dagligt hos mindst 6 patienter i begyndelsen, under og lige efter en vaso-okklusiv krise. Sammenligningen mellem parameteren målt i et individ i basaltilstand og i samme individ i krise vil blive udført. Kriterierne for tilstedeværelsen af ​​en vaso-okklusiv krise var: udseendet af et anfald af smerte, der påvirker mindst to territorier +/- feber > 38,3 +/- dyspnø og/eller opspyt. Efterforskerne vil differentiere den moderate VOC, der administreres i hjemmet, med lav-niveau analgetika og VOC, der kræver hospitalsindlæggelse. Antallet af dages indlæggelse, forekomsten af ​​trombotiske komplikationer, graden af ​​anæmi og hæmolyse vil blive noteret. Målingen af ​​parameteren vil blive udført på en kapillærprøve på 40 mikroliter udført ved fingerspidsen, ugentlige udvendige kriser og dagligt, når der opstår en krise.