Studie av en deformerbarhetsparameter for røde blodceller hos pasienter med sigdcellesykdom (Drepaforme)

Sigdcellesykdom er den vanligste genetiske sykdommen i verden. Det resulterer i syntese av et unormalt hemoglobin (HbS) som, i sin deoksygenerte form, polymeriserer og forårsaker strukturelle endringer i røde blodlegemer (RBC). De blir mer stive og mindre deformerbare. Skjørheten til sigdcelle-RBC fører til massiv ødeleggelse, som fører til kronisk anemi (dvs. lavt hemoglobin i blodet) og lav oksygenering av vev. Mer stive og mindre deformerbare, sigdformede RBC har en tendens til å blokkere mikrokar, noe som fører til spesielt smertefull vaso-okklusiv krise (VOC), som kan forårsake organsvikt (milt, nyrer, hjerne, lunger, hjerte, lever, bein ...) og pasientens livstruende. Et foreløpig arbeid på røde blodceller fra sigdcellepasienter viste endring av en parameter som måler den generelle deformerbarheten til RBC ved å vurdere arten av deres bevegelse i en skjærstrøm. Denne parameteren er endrede sigdcellepasienter i basal tilstand sammenlignet med en populasjon av friske individer. Denne endringen øker når sigdcellepasienter er i krise.

Hovedmålet med dette prosjektet er å studere utviklingen av denne parameteren hos sigdcellepasienter i henhold til deres helsestatus (basaltilstand vs vaso-okklusiv krise). Etterforskerne antar at endringen av RBC-deformerbarhetsparameteren er signifikant før symptomer på vaso-okklusiv krise (fra flere timer til flere dager). Hovedmålet er en ukentlig analyse av utviklingen av parameteren hos 30 sigdcellepasienter (SS eller SB°) i basaltilstand og daglig hos minst 6 pasienter i begynnelsen, under og like etter en vaso-okklusiv krise. Sammenligningen mellom parameteren målt i et individ i basaltilstand og i samme individ i krise vil bli utført. Kriteriene for tilstedeværelsen av en vaso-okklusiv krise var: utseende av smerteanfall som påvirker minst to territorier +/- feber > 38,3 +/- dyspné og/eller sputum. Etterforskerne vil differensiere moderate VOC som administreres hjemme med lav-nivå analgetika og VOC som krever sykehusinnleggelse. Antall dager med sykehusinnleggelse, forekomsten av trombotiske komplikasjoner, graden av anemi og hemolyse vil bli notert. Målingen av parameteren vil bli utført på en kapillærprøve på 40 mikroliter utført ved fingertuppen, ukentlige utenfor kriser og daglig når en krise oppstår.