Personlig riskbaserad bröstcancerprevention och screening

Detta är en kohortstudie, tillämpad forskning och T3 translationell genomik för att uppskatta effekten av genetisk risk för upptäckt av bröstcancer i screeningprogrammet. Studiegruppsbasen består av 28 389 kvinnliga deltagare, för närvarande i åldersgruppen 22-79, i Biobank of Estonian Genome Centre. Studien syftar till att visa användbarheten av ett personligt tillvägagångssätt för att justera och stratifiera screeningrekommendationer, baserat på förutspådda genetiska riskuppskattningar för bröstcancer i situationen, där genomdata kan vara tillgängliga från alla kvinnor som har gett informerat samtycke för detta. Projektet inkluderar både upptäckt av måttlig och hög ärftlig riskbärare för bröstcancer samt polygena riskpoäng med hög risk (som består av flera enstaka nukleotidpolymorfier) ​​bärare bland friska individer för tillämpning av personliga förebyggande och screeningstrategier.